استعان رئيس المؤسسة الخيرية جايلز لوماكس بمغني ليتل ميكس السابق جيسي نيلسون للمطالبة بتغيير تاريخي لفحص جميع الأطفال حديثي الولادة في المملكة المتحدة بحثًا عن ضمور العضلات الشوكي (SMA).
يقول رجل يقود حملة لمساعدة الأطفال المصابين بمرض هزال العضلات المدمر SMA، إن بريطانيا تمر “بلحظة محورية”.
يعاني توأم جايلز لوماكس، فين وزارا، البالغان من العمر سبع سنوات، من ضمور العضلات الشوكي (SMA) والذي تقوم صحيفة ميرور بحملة لإجراء اختبار لجميع الأطفال عند الولادة. يضغط وزير الصحة ويس ستريتنج على لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة للنظر في إجراء فحص الدم لجميع الأطفال حديثي الولادة
لم يتلق جايلز وزوجته بيكي، من إدنبرة، التشخيص المدمر للنوع الثاني من المرض إلا بعد أن كان عمرهما 15 شهرًا. يمكن لثلاث علاجات تابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية إما تصحيح الجين المعيب أو توفير بديل للبروتين الرئيسي حتى لا تموت العضلات وتكون علاجًا فعالًا – ولكن فقط إذا تم إعطاؤها عند الولادة قبل تلف العضلات بشكل لا رجعة فيه.
منذ تشخيص إصابة توأمه، أصبح جايلز الرئيس التنفيذي لجمعية SMA UK الخيرية، التي تأسست منذ 40 عامًا، وتقوم بحملات للبحث ودعم الأسر المتضررة من المرض. لقد كانت رحلة طويلة بالنسبة للشاب البالغ من العمر 37 عامًا، ولكن في كتابته لصحيفة The Mirror اليوم، يشرح جايلز لماذا لا يمكن أن يأتي التغيير الذي ناضل من أجله هو وعائلات SMA الأخرى لسنوات عديدة من أجله قريبًا بما فيه الكفاية.
جايلز لوماكس – الرئيس التنفيذي لشركة SMA UK
لأكثر من عقد من الزمان، قامت SMA UK بحملة بلا هوادة من أجل إدراج ضمور العضلات الشوكي (SMA) في اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة. حملة يقودها الحب والإلحاح والعديد من قصص الحسرة، ومع ذلك، لسنوات حتى وقت قريب جدًا، بدت دعوتنا وكأنها تدق على باب مغلق.
حدث أصعب حدث في عام 2018، عندما رفضت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة (UK NSC) التوصية بفحص ضمور العضلات الشوكي على المستوى الوطني. في ذلك الوقت، كان الأساس المنطقي متأصلًا بشكل مؤلم في نقص الأدلة المتاحة حول علاجات الأطفال الذين لا تظهر عليهم الأعراض.
وخلصت اللجنة إلى أنه بموجب معايير اليوم، لا يمكن تبرير الإدراج. ومع ذلك، لم يتوقف الطب ولا العائلات. وفي السنوات التي تلت ذلك، أحدثت العلاجات التي غيرت الحياة، مثل العلاج الجيني نوسينرسن وريسديبلام وزولجنسما، تحولًا جذريًا في النظرة المستقبلية للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.
أصبحت الأدلة الآن واضحة للغاية: فالرضع الذين تم تحديدهم وعلاجهم قبل ظهور الأعراض يمكنهم تحقيق إنجازات كانت تعتبر مستحيلة في السابق. بالنسبة لمجتمع SMA، فإن المخاطر فورية وشخصية للغاية.
تروي العديد من العائلات الصدمة الناتجة عن مشاهدة أطفالهم يفقدون قوتهم أمام أعينهم أثناء انتظار أسابيع أو أشهر للتشخيص الذي كان من الممكن أن يأتي في غضون أيام. إنه الفرق بين الجلوس بشكل مستقل أو الاعتماد على الكرسي المتحرك؛ بين التنفس والأكل دون مساعدة أو الاعتماد على أجهزة دعم الحياة وأنابيب التغذية. لا ينبغي لأحد الوالدين أن يراقب ذلك وهو يتكشف.
وتجد المملكة المتحدة نفسها الآن في لحظة محورية. بعد سنوات من الدعوة، يقوم مجلس الأمن القومي في المملكة المتحدة بإعادة النظر في قراره لعام 2018 ويتجه نحو بدء تقييم أثناء الخدمة لفحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي. تتصدر اسكتلندا الطريق في تقديم فحص SMA اعتبارًا من 23 مارس، وهي لحظة تغير قواعد اللعبة. لكن لا ينبغي أن يتعلق الأمر بالرمز البريدي الذي تعيش فيه.
ولم تعد المسألة “إذا” بل “متى” ستحذو بقية المملكة المتحدة حذوها. مع وجود علاجات فعالة حقيقة واقعة وتزايد الأدلة على نتائج محسنة بشكل كبير مع التشخيص المبكر، فإن الضرورة الأخلاقية لا يمكن إنكارها
يستحق كل طفل أن يحظى بفرصة أن يبدأ حياته بأفضل ما يمكن من الصحة. إن الفحص قبل ظهور الأعراض ليس مجرد سياسة جيدة، بل هو شريان حياة لم يعد بإمكاننا تأخيره!
إن التزام وزير الخارجية بتسريع وتوسيع نطاق الفحص هو خطوة مرحب بها، ولكن كل شهر يتم تشخيص إصابة أربعة أطفال بضمور العضلات الشوكي، ولا يمكننا تحمل المزيد من التأخير.
كل لحظة مهمة لهؤلاء الأطفال وعلينا أن نتحرك الآن لتغيير مستقبل هؤلاء الأطفال إلى الأبد.