بدأت الأسرة تلاحظ مشاكل جسدية بعد حوالي ستة أشهر
قالت إحدى الأمهات إن التفكير في المستقبل أمر “مؤلم للغاية”. رحبت ستيلا تيكيرو وشريكها جورج فاسيلي بابنتهما بينيلوبي فاسيلي البالغة من العمر 11 عامًا في عام 2014، لكن ستيلا اعترفت بأنها “كانت تعلم أن هناك شيئًا خاطئًا” فيما يتعلق بصحة ابنتها حتى قبل ولادتها لأنها كانت “صغيرة جدًا” في فحوصاتها الأخيرة بالموجات فوق الصوتية.
لاحظ الزوجان المخطوبان، اللذان يقيمان في كينغستون أبون تيمز، لندن، أن بينيلوب كانت “دائما منزعجة للغاية وغير مستقرة حقًا” عندما كانت طفلة، وفي عمر ستة أشهر تقريبًا، أدركت ستيلا أنها “لم تكن قادرة على تحمل نفسها حقًا”، ووصفت بينيلوب بأنها “دمية خرقة مرنة صغيرة”. وقالت ستيلا، التي تتدرب لتصبح معلمة بيلاتيس بينما تقوم أيضًا برعاية طفلها الوحيد بدوام كامل، إنها أخذت بينيلوب لرؤية الطبيب عدة مرات، ولكن بعد زيارة طبيب عام مختلف، تمت إحالتهما على الفور إلى طبيب أطفال.
وبعد سلسلة من الاختبارات، تم تشخيص إصابة بينيلوب الصغيرة باضطراب كروموسومي نادر يسبب عيوبًا فكرية وجسدية. لقد تركتها هذه الحالة غير لفظية، مع انخفاض قوة العضلات، والجنف، وحالة عصبية مؤلمة نادرة تبدو وكأنها “تنقطع الأوتار عند حدوثها”.
قام والداها، ستيلا وباريستا القهوة جورج، بتسجيل بينيلوب بشكل متقطع في برنامج مكثف للعلاج الطبيعي مقره في لوس أنجلوس منذ عام 2018. ومع ذلك، نظرًا لأن التكلفة يمكن أن تتراوح من 10000 جنيه إسترليني إلى 15000 جنيه إسترليني لكل رحلة، فقد بدأوا حملة لجمع التبرعات لضمان استمرار تقدمها.
قالت ستيلا: “يمكنك حقًا أن تدفع نفسك إلى الجنون بالتفكير في المستقبل، ومن المؤلم حقًا الذهاب إلى هناك”. “الطريقة التي تعاملنا بها مع هذا هي أن نغمر بينيلوب بالحب ونتقبل كل يوم كما هو.
“نحن في وضع البقاء على قيد الحياة، إنها مجرد قدم واحدة أمام الأخرى. أحاول ألا أفكر فيما ستكون عليه عندما تبلغ 18 عامًا، وعندما تبلغ 30 عامًا… لا أحد يعرف حقًا، ومن المحزن جدًا أن أذهب إلى هناك”.
ووصفت ستيلا ابنتها بأنها “فتاة صغيرة لطيفة للغاية”. وقالت ستيلا: “إنها سعيدة للغاية، وهي تضحك للغاية”.
“إنها من عشاق الطعام الحقيقيين، فهي تحب الموسيقى، وتحب أن يُغنى لها، وتحب أن يُقرأ لها.”
وكشفت ستيلا أنها “كانت تعلم أن هناك خطأ ما” فيما يتعلق بصحة بينيلوب حتى قبل ولادتها، حيث كانت “تظهر صغيرة جدًا” في فحوصاتها الأخيرة بالموجات فوق الصوتية. عند وصولها، كانت بينيلوب تعاني من انخفاض في درجة حرارة الجسم ومستويات السكر في الدم، مما أدى إلى إبقاء ستيلا ومولودها في المستشفى لمدة أسبوع.
بالإضافة إلى هذه المشكلات، ولدت بينيلوب وهي تعاني من “ربطة لسان شديدة”، ولسانها “ملتصق بأسفل فمها”، مما جعل التغذية تحديًا. وعلى الرغم من خضوعها لعملية تصحيح ربطة اللسان، قالت ستيلا إن ابنتها لا تزال تواجه صعوبات.
وقالت ستيلا: “لقد واصلت إعادتها إلى الأطباء لأنها كانت دائمًا مستاءة للغاية وغير مستقرة حقًا”. “لقد بلغ عمرها ستة أشهر تقريبًا ولاحظت أنها لم تكن قادرة على تحمل نفسها حقًا، لقد كانت مرنة جدًا – مثل دمية خرقة صغيرة مرنة.”
في هذه المرحلة، قررت ستيلا أن تأخذ بينيلوب إلى طبيب عام آخر. وتتذكر ستيلا قائلة: “لقد ألقوا عليها نظرة واحدة وقالوا: لا أزعجك، لكنك على حق”، مضيفة أنه تم إحالتهم بعد ذلك إلى طبيب أطفال.
ومن هناك، أوضحت ستيلا أن بينيلوب خضعت للعديد من الاختبارات والفحوصات قبل تشخيص إصابتها باضطراب كروموسومي نادر في عمر 18 شهراً. هذا الاضطراب، المعروف باسم متلازمة التكرار والحذف المقلوب 8p، هو حالة وراثية نادرة تؤثر على كل خلية في الجسم، وفقًا لمؤسسة Project 8p، وهي منظمة غير ربحية تبحث في اضطرابات 8p.
في حالة بينيلوبي، أوضحت ستيلا أن الذراع القصير لكروموسومها 8 قد انكسر، وانقلب، ثم تضاعف قبل حذف نهايته – الجزء الموجود في نهاية الكروموسوم. ثم تم تكرار هذا في كل خلية في جسم بينيلوب.
تم تشخيص إصابة بينيلوب أيضًا بخلل في الجسم الثفني، مما يعني أن حزمة الأعصاب التي تربط نصفي الكرة الأيمن والأيسر من دماغها لم تتشكل بشكل صحيح. نتيجة لتشخيص حالتها، أصبحت بينيلوب غير قادرة على النطق – حيث تصدر “الكثير من الأصوات” لكنها لا تستطيع صياغة الكلمات – تعاني من انخفاض قوة العضلات والجنف وحالة عصبية مؤلمة.
تستخدم بينيلوب الآن لغة إشارة ماكاتون – التي تجمع بين الرموز، مثل الصور، والإشارات، مثل الإيماءات، والكلام – للتواصل. كما أنها تستخدم جهاز AAC (الاتصال المعزز والبديل)، على غرار جهاز iPad.
وأوضحت ستيلا أن “الجهاز في مستوى أساسي للغاية، مثل “نعم”، و”لا”، و”المزيد”، و”انتهى”، و”مساعدة”، و”مرحاض” – حتى تتمكن من إخبارنا بالأشياء الأساسية”. “لدينا أيضًا رمز للألم وأجزاء مختلفة من الجسم.
“إنها تعاني من اضطراب عصبي نادر حقًا، وتعاني من آلام حادة أسفل ساقيها تشبه الأوتار التي تنقطع عند حدوث ذلك. إنها تشعر بالانزعاج الشديد وستشير إلى “الألم” على جهاز iPad الخاص بها وستشير إلى “الساقين” لإعلامنا بأنها تعاني من الألم.”
شاركت ستيلا وجع القلب لرؤية ابنتها بينيلوب تتألم قائلة: “من الصعب حقًا تهدئتها إذا كانت تعاني من الألم لأنها غير لفظية ولا تستطيع إخبارنا”، وأضافت: “إنه لأمر مدمر للغاية أن تشاهدها ولا تكون قادرًا على فعل أي شيء للمساعدة”.
وكشفت أن بينيلوب تعاني من صعوبة في النوم بسبب حالتها، حيث تستيقظ ما بين 8 إلى 12 مرة في الليلة. ووصفت ستيلا بينيلوب بأنها “فتاة صغيرة جدًا تبلغ من العمر 11 عامًا”، وترتدي ملابس مناسبة للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين سبعة وثمانية أعوام. وهي الآن بحاجة إلى علاج طبيعي مكثف لبناء العضلات والحفاظ على قوتها.
وأوضحت ستيلا: “نظرًا لأن حالتها نادرة جدًا، فإننا نميل إلى اللجوء إلى مجموعات العلاج المكثف في عيادة متخصصة للعلاج الطبيعي في لوس أنجلوس”. في هذه العيادة، تخضع بينيلوب لجلسات مختلفة من العلاج الطبيعي المكثف، بما في ذلك العلاج بالتدخل الديناميكي للحركة، وعلاج النطق واللغة، والعلاج بالتغذية.
وأشادت ستيلا قائلة: “إنهم يتمتعون بخبرة كبيرة في العمل مع الأطفال الذين يعانون من اضطراب الكروموسوم النادر، وهم رائعون معها”. وتابعت: “بعد أول كتلة علاجية لدينا، حققت تقدمًا كبيرًا حقًا – حيث كانت قادرة على استخدام المشاية ورفع نفسها – لذا فإن تقدمها مستمر. ومن الواضح أن العلاج يكلف الكثير من المال، لذلك يتعين علينا دائمًا جمع التبرعات.”
وكشفت ستيلا أن بينيلوب تكلفت ما بين 10.000 و15.000 جنيه إسترليني لحضور جلسة علاجية مدتها ثلاثة أسابيع في العيادة في لوس أنجلوس، والتي تشمل الطيران والإقامة والنفقات اليومية. منذ يناير 2018، خضعت بينيلوب لستة مجموعات علاجية، حيث أطلقت العائلة بانتظام حملات لجمع التبرعات لجمع الأموال اللازمة لمواصلة علاج ابنتهم.
أحدث حملة لجمع التبرعات، عقدت في 21 سبتمبر من هذا العام، تركزت حول يوم من دروس البيلاتس، حيث طُلب من الحضور التبرع بمبلغ 15 جنيهًا إسترلينيًا لكل فصل. جمعت الصفحة حتى الآن أكثر من 8000 جنيه إسترليني، وبينيلوب حاليًا على قائمة الانتظار لمجموعة علاجية أخرى في العيادة.
وقالت ستيلا، وهي تقدم النصائح للآباء الآخرين: “أنا مؤمنة بشدة بغريزة الأم، وإذا كان هناك شيء ليس على ما يرام مع طفلك، فيجب عليك بالتأكيد التحقيق فيه”.
لمزيد من المعلومات، قم بزيارة صفحة GoFundMe الخاصة بـ Penelope.