تم تشخيص جيمس في البداية مع الشلل الدماغي كطفل صغير
لقد انفتح كولن فاريل حول قرار القلب الذي يضع ابنه البالغ من العمر 21 عامًا ، جيمس ، في منزل رعاية. وكشف أن مشاركة التجربة مع مجلة كانديس: “سيقول بعض الآباء ،” أريد أن أعتني بطفلي بنفسي “، وأنا أحترم ذلك”.
انعكس ممثل هوليوود على مخاوفه: “لكن رعبتي سيكون ، ماذا لو أصبت بنوبة قلبية غدًا ، وحيى الله ، والدة جيمس ، كيم ، لديها حادث سيارة وأخذها أيضًا. ثم جيمس هو بمفرده؟” وأعرب عن الإلحاح لضمان رعاية جيمس في المستقبل بينما لا يزال لديه القدرة على التأثير عليها.
تم تشخيص جيمس في الأصل بمتلازمة Angelman قبل أن يبلغ الثالثة من العمر مباشرة ، بعد أن تم تشخيصه في البداية بشكل خاطئ بالشلل الدماغي ، أشار كولين إلى أن هذا خطأ شائع بسبب أعراض متداخلة لكلا الشرطين. Banshees of Inisherin Star أعراض تفصيلية مثل معالم جيمس المتأخرة ؛ لم يتمكن من الجلوس أو الزحف بحلول عيد ميلاده الأول.
ومع ذلك ، فإن السمة المميزة لمتلازمة أنجيلان هي الانفجارات المفاجئة من الضحك – شيء أظهره جيمس. تشمل العلامات الرئيسية الأخرى لمتلازمة Angelman:
- الابتسام المتكرر
- ميل إلى الإثارة بسهولة
- أن تكون مضطربًا أو امتدادًا قصيرًا
- صعوبة في النوم وتتطلب نومًا أقل من المعتاد
- سحر بالماء
- المشي مع الأسلحة مرفوعة
متلازمة Angelman هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي ، مما يؤدي إلى إعاقات جسدية وتعلم شديدة. وفقًا لـ NHS ، فإن الأفراد الذين يعانون من هذا الشرط عادة ما يكون لديهم عمر عادي ولكنهم سيحتاجون إلى الدعم طوال حياتهم.
عادةً ما تحدث الحالة “بالصدفة” أثناء الحمل عندما يكون جين معين ، UBE3A ، غائبًا أو مختلًا. يبدأ معظم الأطفال في إظهار الأعراض قبل عيد ميلادهم الأول ، كما كان الحال مع جيمس.
يمكن أن تشمل الأعراض المعالم المتأخرة ، وصعوبة التحدث (على الرغم من أنه يمكن للكثيرين التواصل من خلال الإيماءات أو غيرها من الطرق) ، وتأثير كبير على الحركة ، مثل مشاكل المشي والتوازن والتنسيق وحركات الذراع الهزلي أو المتشنج ، والساقين الصلبة.
يتلقى معظم الأطفال تشخيصًا قبل بلوغهم السادسة. على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن العلاجات متاحة لإدارة الأعراض ، بما في ذلك الأدوية المضادة للصرع للتحكم في النوبات والعلاج الطبيعي والعلاج بالاتصال. أعراض أخرى ، مثل فرط النشاط واضطرابات النوم ، تميل إلى التحسن مع الأعمار الفردية.
وفقًا لـ Angelmanuk ، يتأثر حوالي واحد من بين كل 20.000 ولادة بالشرط. سميت باسم الدكتور هاري أنجيلمان ، الطبيب البريطاني الذي حدده في عام 1965. بعنوان أطفاله الدعينين في الورق الطبي بسبب السلوك البهيج والحركات الصلبة للأطفال الذين لاحظهم بالحالة.