حدد العلماء المتغيرات الجينية المرتبطة بمرض الزهايمر، مما يوفر أملًا جديدًا في علاج المرض الذي يصيب أكثر من 55 مليون شخص حول العالم.
اكتشف العلماء متغيرات جينية جديدة يمكن ربطها بمرض الزهايمر، مما جلب أملًا جديدًا لعلاج محتمل.
اكتشف الباحثون في الولايات المتحدة 17 سلالة وراثية قد تؤثر على خطر الإصابة بمرض الزهايمر، وهو النوع الأكثر شيوعا من الخرف الذي يؤثر على أكثر من 55 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. تم تحقيق هذا الإنجاز باستخدام تسلسل الجينوم الكامل وتحديد المتغيرات المهمة لمرض الزهايمر في خمس مناطق جينية. يمكن أن يؤدي هذا الاكتشاف إلى طرق جديدة لعلاج مرض هزال الدماغ والوقاية منه.
يعد مرض الزهايمر السبب الرئيسي الخامس للوفاة بين الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 65 عامًا أو أكثر في الولايات المتحدة، ويؤثر حاليًا على أكثر من ستة ملايين أمريكي. ومن المتوقع أن يتضاعف هذا العدد تقريبًا إلى 13 مليونًا بحلول عام 2050. وفي المملكة المتحدة، يتأثر أكثر من 920 ألف شخص بمرض الزهايمر وأشكال الخرف الأخرى، ومن المتوقع أن يصل الرقم إلى مليونين بحلول عام 2050. وعلى الصعيد العالمي، من المتوقع أن تتضاعف الحالات ثلاث مرات لتتجاوز 150 مليونًا. .
وقد ساعدت الدراسة، التي نشرت في مجلة جمعية الزهايمر، الباحثين على تحديد الجينات والمتغيرات النادرة والمهمة، إضافة إلى الدراسات التي تركز فقط على المتغيرات والمناطق المشتركة. وقالت الدكتورة أنيتا ديستيفانو، أستاذة الإحصاء الحيوي في كلية الصحة العامة بجامعة بوسطن: “لقد حددت دراسات الارتباط السابقة على مستوى الجينوم باستخدام المتغيرات الشائعة مناطق الجينوم، وأحيانًا الجينات، المرتبطة بمرض الزهايمر”.
“إن بيانات تسلسل الجينوم الكاملة تستجوب كل زوج أساسي في الجينوم البشري ويمكن أن توفر المزيد من المعلومات حول أي تغيير جيني محدد في منطقة ما قد يساهم في خطر مرض الزهايمر أو الوقاية منه.” أجرى فريق BUSPH تحليلات ارتباط متغير واحد واختبارات ارتباط تجميع متغير نادر باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكاملة من مشروع تسلسل مرض الزهايمر (ADSP)، الذي أنشأته المعاهد الوطنية للصحة في عام 2012 كجزء من الجهود المبذولة لعلاج المرض والوقاية منه.
وتضمنت بيانات ADSP أكثر من 95 مليون متغير بين 4567 مشاركًا مصابين بالمرض أو بدونه. من بين 17 متغيرًا مهمًا مرتبطًا بمرض الزهايمر، كان هناك متغير يسمى KAT8 ملحوظًا بشكل خاص، حيث كان مرتبطًا بالمرض في كل من تحليلات المتغيرات الفردية والنادر.
ووجد الباحثون أيضًا ارتباطات مع العديد من المتغيرات النادرة التي تسمى متغيرات TREM2. متغيرات نادرة تسمى متغيرات TREM2. وقال الدكتور كلو سارنوفسكي، العالم الذكي في كلية UTHealth هيوستن للصحة العامة، إن أساليب الدراسة الذكية الخاصة بهم ساعدتهم على معرفة ما إذا كانت مجموعات مختلفة من الناس تشترك في نفس المخاطر لمرض الزهايمر.
وأوضحت: “باستخدام تسلسل الجينوم الكامل في عينة متنوعة، لم نتمكن فقط من تحديد المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بخطر مرض الزهايمر في المناطق الجينية المعروفة، ولكن أيضًا تحديد ما إذا كانت الارتباطات المعروفة والجديدة مشتركة بين المجموعات السكانية”.
تعتبر دراسة ADSP رائعة حقًا لأنها تتضمن أشخاصًا من خلفيات مختلفة، مثل البيض/الأوروبيين، والسود/الأمريكيين من أصل أفريقي، والأشخاص ذوي الأصول الأسبانية/اللاتينية، وقد قاموا حتى بإجراء فحص خاص لمعرفة كيفية مقارنة نتائج الجميع. لفترة طويلة، لم يتم تضمين الأشخاص السود واللاتينيين كثيرًا في الدراسات حول مرض الزهايمر، وهو أمر غير عادل لأنهم أكثر عرضة للإصابة بالمرض من المجموعات الأخرى.
وأضاف: “إن تضمين المشاركين الذين يمثلون أصولًا وراثية متنوعة وبيئات متنوعة من حيث المحددات الاجتماعية للصحة أمر مهم لفهم النطاق الكامل لمخاطر مرض الزهايمر، حيث يمكن أن يختلف انتشار المرض وتكرار المتغيرات الجينية بين السكان”. الدكتور ديستيفانو، عالم ذكي آخر يعمل في الدراسة.
وذكرت أن البحث كان يضم عددًا صغيرًا من الأشخاص، مما جعل من الصعب العثور على روابط: “لقد قمنا بتكرار الاختلافات السكانية المعروفة لجين APOE، وهو أحد أشهر وأقوى الجينات المسببة لمرض الزهايمر”. ويريد العلماء إلقاء نظرة على هذه المتغيرات الخاصة التي وجدوها في عدد أكبر من الأشخاص في المستقبل. إنهم يريدون أيضًا أن يروا كيف تغير هذه المتغيرات الطريقة التي تعمل بها أجسامنا.
“نحن نعمل حاليًا على توسيع هذا البحث لنكون قادرين على استخدام تسلسل الجينوم الكامل بأحجام عينات أكبر في ADSP لنكون قادرين على النظر في المجموعة الكاملة من المتغيرات الجينية، ليس فقط داخل المناطق الجينية المعروفة لمرض الزهايمر، ولكن في جميع أنحاء العالم.” وقالت الدكتورة جينا بيلوسو، التي تساعد في قيادة الدراسة وتعلم الأرقام التي تساعدنا على فهم الصحة.