مع استمرار حملة وخز كعب المرآة للأطفال حديثي الولادة، نلتقي بصوفي هاوز التي تم تشخيص إصابة ابنتها أنوك البالغة من العمر سبع سنوات بمرض ضمور العضلات الشوكي مثل توأم جيسي نيلسون. وتقول إنه ليس هناك وقت لنضيعه – فاختبار الـ 5 جنيهات إسترلينية هو مسألة حياة أو موت
الأم التي أمضت ابنتها المصابة بضمور العضلات الشوكي أربعة أسابيع في غيبوبة بعد إصابتها بنزلة برد تدعم حملة The Mirror’s وخز الكعب للأطفال حديثي الولادة. تم تشخيص إصابة أنوك، ابنة صوفي هاوز الصغيرة، البالغة من العمر سبعة أعوام، بمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني في عمر 18 شهرًا. وتقول: “لقد خذلنا أطفال عام 2025 بعدم إجراء اختبار وخز الكعب عند الولادة. والآن أطفال عام 2026 بحاجة إلينا.
“يكلف الاختبار 5 جنيهات إسترلينية، وهو سعر فنجان قهوة تشتريه دون تفكير في الصباح. لماذا لا تُتاح الفرصة للآباء لشرائه بأنفسهم؟” اضطراب عصبي عضلي وراثي، يسبب الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) ضعفًا تدريجيًا في العضلات، مما يعني أن الأطفال المصابين يمكنهم الجلوس، ولكنهم عادةً لا يستطيعون الوقوف أو المشي.
اقرأ المزيد: “كان من الممكن أن ينقذ اختبار وخز الكعب بقيمة 5 جنيهات استرلينية ابني من ضمور العضلات الشوكي مثل توأم جيسي نيلسون”
لكن صوفي، البالغة من العمر 37 عاماً، وهي مساعدة شخصية من سالزبري، تقول: “يعتقد الناس أن عدم قدرة الطفل على المشي هو أسوأ ما في الأمر… لكن الأمهات المصابات بضمور العضلات الشوكي قد يفقدن أطفالهن بسبب نزلات البرد”. وهي تعرف ذلك من خلال تجربتها الشخصية، بعد دخول أنوك إلى المستشفى في أكتوبر 2023.
تقول: “سعال خفيف تحول إلى فشل عضوي. كانت رئتيها ممتلئتين بالسوائل وأصيبت بحالة خطيرة للغاية من الالتهاب الرئوي بسبب البلازما الدقيقة”. دخلت في غيبوبة في وحدة العناية المركزة لمدة أربعة أسابيع، وتم تنبيبها ووضعها على جهاز التنفس الصناعي. تقول صوفي: “كنت على حافة الهاوية. كانت في المدرسة لدقيقة واحدة وفي اللحظة التالية اعتقدنا أنه ربما يتعين علينا أن نقول وداعا.
“إنه مرض هزال العضلات، وهناك الكثير من العضلات في الجسم التي تؤثر على ضمور العضلات الشوكي. وبدلاً من مجرد القدرة على المشي، فإنه يؤثر على قدرتك على التنفس والبلع.” تضيف صوفي، التي لديها أيضًا ابن ويليم، ثلاثة أعوام، من زوجها مايك، 39 عامًا، وهو رجل أعمال: “كل ثانية مهمة مع SMA.
“بمجرد فقدان العضلات، فإنها تختفي إلى الأبد. العلاج يوقف هزال العضلات، وينقذ الأرواح، وهو الفرق بين طفل يمشي وبين أن يكون على كرسي متحرك. يتنفس بسهولة، أم لا. وحقيقة أن هؤلاء الأطفال قد خذلوا إلى هذا الحد أمر مدمر.”
عندما ولدت أنوك في عام 2018، حققت معالمها. ولكن عندما بدأت المشي وهي في عمر السنة، لاحظت صوفي أنها تؤرجح ساقيها. في البداية، اعتقد الأطباء أن المشكلة هي خلل التنسج الوركي، ولكن في أكتوبر 2019، كشفت الاختبارات أن أنوك مصابة بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي. وتوأمان نجم ليتل ميكس السابق جيسي نيلسون، أوشن وستوري، مصابان بالنوع الأول.
بعد تشخيص حالة أنوك، أطلقت صوفي مؤسسة خيرية، Ace SMA، للضغط من أجل توفير العلاج الطبيعي لتقوية العضلات للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.
“عندما تم تشخيص حالة أنوك، قيل لنا: “سيتعين عليك تكييف منزلك، وسيتعين عليك تركيب مصعد سلم، وربما يتعين على ابنتك أن تنام في الطابق السفلي، وربما يتعين عليك الانتقال إلى منزل من طابق واحد، وسوف تحتاج إلى رافعة”.
“فكرت أنا ومايك، ماذا لو تمكنا من العمل بجد، ويمكنها العمل بجد – ربما لا نحتاج إلى كل ذلك. تتغير عقول الجميع ببطء حول ما يمكن أن يفعله الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي. والعلاج، الذي يدعمه العلاج الطبيعي لتقوية العضلات، هو المفتاح. عندما ولدت أنوك، قيل لنا إنها ربما لن تعيش بعد سن 14 عامًا. والآن لحسن الحظ، مع العلاج والعلاج الطبيعي، نأمل أن تعيش حياة كاملة وصحية للغاية.
تقول: “نحن نأخذ كل يوم كما هو. لا توجد كرة بلورية، ولكنني آمل أن تحافظ أنوك على قوتها. يمكنها المشي حول المنزل، على الرغم من أنها تستخدم كرسيًا متحركًا لمسافات أطول.
“لم يكن من الممكن علاج أنوك في وقت مبكر، لأنه لم يكن ممكنًا. (تمت الموافقة على أول دواء لضمور العضلات الشوكي لاستخدامه في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في عام 2019). إذا كانت أنوك قد ولدت في عام 2026، فقد تكون نتائجها مختلفة تمامًا.، خاصة إذا كان هناك اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة “.
وأضافت وهي تشارك رسالة أمل لجيسي: “إن تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي أمر مرعب. ولكن الآن أنظر إلى أنوك وأجدها سعيدة ومفعمة بالحيوية. لقد كان الأمر مخيفًا ولكنه رائع أيضًا. تقوم جيسي بعمل رائع في نشر الرسالة ومجتمع ضمور العضلات الشوكي بأكمله يقف خلفها. ونحن ممتنون أيضًا لصحيفة ميرور”.
اقرأ المزيد: “لن أتغلب أبدًا على موت أخي ولا بأس – يجب أن نتوقف عن التظاهر بأنه لا أحد يموت”