أبو ظبي – على مدى الأشهر القليلة الماضية ، حقق هذا العلاج الجيني المتطور عجائب في تحسين حالتهم الصحية.
توأمان إماراتيان يبلغان من العمر عامًا واحدًا – حمدان وعبد العزيز – يعانيان من اضطراب عصبي عضلي موهن نادر يسمى ضمور العضلات الشوكي 1 (SMA 1) ، حصلوا على فرصة جديدة للحياة بعد أن خضعوا لعلاج ناجح للعلاج الجيني في مستشفى برجيل ، أبو أبو ظبي.
عندما لاحظ آباؤهم علامات الضعف الشديد لدى الأطفال حديثي الولادة ، الذين لم يتمكنوا من الحركة والتنفس والبلع جيدًا ، أخذوهم لإجراء فحص طبي. وكشفت أن كلا الطفلين كانا يعانيان من مرض خلقي متنحي وهو أيضًا سبب وراثي رئيسي لوفاة الأطفال دون سن الثانية.
أكد اختبار جيني أن كلا الطفلين مصابان بـ SMA1 ، والتي إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تكون قاتلة. وُلد التوأم بهذا المرض العصبي العضلي الناجم عن خلل أو فقدان جين الخلايا العصبية الحركية (SMN1) ، وكان التوأم يعانيان من مشاكل في الوظائف الجسدية الأساسية مثل التنفس والبلع والحركة.
في فبراير ، بدأ العلاج في مستشفى برجيل تحت إشراف فريق طبي متخصص بقيادة استشاري طب الأطفال وطبيب أعصاب الأطفال الدكتور حسين ناصر مطليك.
في مارس ، تلقى التوأم العلاج الجيني (AVXS-101) المصمم لاستهداف جين SMN1 المفقود من خلال تقديم نسخة وظيفية لإنتاج بروتينات كافية ضرورية لوظيفة العصب. قال الأطباء إنه خلال الأشهر القليلة الماضية ، حقق هذا العلاج الجيني المتطور المعجزات في تحسين حالتهم الصحية.
“هناك تحسينات ملحوظة في كلا الصبيان. التغيير الأكثر أهمية هو أنهم قادرون على التنفس بشكل طبيعي بدون دعم الأكسجين. يمكنهم الآن الحفاظ على التحكم في الرأس وحتى الجلوس لبضع ثوان دون دعم. وأشار الدكتور حسين إلى أن كل هذه الإنجازات لا تظهر عادة في مرضى ضمور العضلات الشوكي بعمر عام واحد دون علاج.
من استخدام جهاز التنفس الصناعي إلى القدرة على التنفس بمفردهما ، قطع التوأم شوطًا طويلاً.
قال والدهم رشيد الحسني: “وصلنا إلى نقطة فقدنا فيها كل أمل. الحمد لله كان هناك تحسن ملحوظ في الحركة بعد العلاج. لم يبدأوا فقط في إصدار الأصوات ، ولكنهم تمكنوا أيضًا من الحصول على خلاصتهم “.
“كان هناك وقت لم نكن نتخيل فيه أن أولادنا التوأم ينطقون بكلماتهم الأولى. قال الحسني وهو يختنق بالعاطفة “بعد أن خضعنا للعلاج على مدى الأشهر الستة الماضية ، نشعر بسعادة غامرة لسماع أطفالنا يقولون كلمتهم الأولى – والتي كانت” بابا “.
الأطفال البالغون من العمر سنة واحدة خرجوا من مستشفى برجيل في أبو ظبي في 16 أغسطس.
وقالت والدة الولد معبرة عن الامتنان: “نحن سعداء للغاية لأنهم استجابوا لهذا العلاج بسرعة. ساعدنا مستشفى برجيل بكل طريقة ممكنة. نشكر الطاقم الطبي هنا والدكتور حسين على القيام بعمل رائع وإعطاء أطفالنا كل الاهتمام “.
إعادة التأهيل مطلوبة
بينما سيواصل الأطباء مراقبة التحسن في التطور الحركي ، قالوا إن مسار العمل التالي ، كما قالوا ، هو تزويد التوأم بدعم إعادة تأهيل جيد. من خلال العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي ، سيكون التركيز على مساعدتهم على تطوير قوتهم وقدراتهم الحركية.
وفقًا للدكتور حسين ، فإن إعادة التأهيل ستمكّن الأطفال من العمل على أفضل مستوى ممكن. وقال: “الآباء سعداء للغاية برؤية التوائم يتفاعلون معهم ويكتسبون معالم جديدة” ، مضيفًا أنهم بحاجة الآن لتجربة الدعم العاطفي والشعور بالأمان في رحلتهم نحو التعافي.
ابحث عن العلامات
وحث الدكتور حسين الناس على إيلاء اهتمام وثيق لعلامات التحذير من SMA1. قال: “إذا لاحظ الآباء أعراضًا مثل ضعف العضلات أو عدم نمو الحركة لدى أطفالهم ، فمن الضروري إجراء فحص طبي على الفور. يرجى تذكر أن العلاج المبكر يمكن أن يؤدي إلى تعافي أفضل “.
ما هو SMA
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتلف الخلايا العصبية في النخاع الشوكي تسمى الخلايا العصبية الحركية. يزداد هذا الضرر بمرور الوقت ، ويؤثر على إجراءات مثل البلع ، والتنفس ، والجلوس ، والمشي. ينتقل ضمور العضلات الشوكي إلى الأطفال عن طريق الآباء من خلال جينات غير طبيعية ، والشكل الأكثر شيوعًا من ضمور العضلات الشوكي ناتج عن جين عصبي 1 حركي غير عادي أو مفقود (جين SMN1).