عانت الطفلة ميلي نيلسون من أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول والذي يسبب هزال العضلات الإرادية وإعاقة التنفس، وتوفيت بشكل مأساوي عندما كان عمرها 16 شهرًا فقط.
تشعر الأم الحزينة التي فقدت ابنتها بسبب مرض نادر يصيب العضلات بالسعادة لأن الآباء الآخرين لن يضطروا إلى المعاناة بنفس الطريقة.
خاضت ميلي نيلسون الصغيرة المرض الأكثر خطورة من ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع الأول والذي يسبب إهدار العضلات الإرادية وإعاقة التنفس. من المقرر الآن أن يتم فحص الأطفال حديثي الولادة في أيرلندا للتأكد من إصابتهم بضمور العضلات الشوكي اعتبارًا من العام المقبل. تقول الأم لورين إنها تأمل ألا يذهب موت “الأميرة المحاربة” سدى، وأن الإضافة الجديدة المقترحة لاختبار وخز الكعب، الذي يفحص الحالات النادرة ولكن الخطيرة بعد الولادة بفترة قصيرة، ستضمن ذلك، على الرغم من قدومه سبع سنوات متأخرة جدًا بالنسبة لعائلة نيلسون.
وتتسبب هذه الحالة، التي تصيب حوالي سبعة أطفال ولدوا في أيرلندا، في تلف لا يمكن علاجه للأعصاب التي تتحكم في الحركة، مما يؤدي إلى هزال العضلات وضعفها. وفي المملكة المتحدة يولد طفل مصاب بهذا المرض الرهيب كل خمسة أيام.
رفضت الأم لورين والأب غاري من نافان، مقاطعة ميث، الاستسلام بعد أن نصحهم الأطباء بالعثور على رعاية تلطيفية لابنتهم، وبعد الاتصال بأخصائي الجهاز التنفسي في المملكة المتحدة، حصلت ميلي على جهاز لمساعدتها على التنفس. ومع ذلك، توفي المقاتل الشاب الشجاع فجأة بسبب عدوى غير مرتبطة بالنوع الأول من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) عندما كان عمره 16 شهرًا فقط. منذ وفاتها، وافق مسؤول الخدمة الصحية (HSE) على تمويل عقار Spinraza للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، ونأمل الآن أن يعني اختبار وخز الكعب عددًا أقل من الأطفال الذين سيعانون، إن وجد.
وقالت لورين لصحيفة آيرش ميرور: “أنا سعيدة للغاية لأنه لن يضطر أي طفل آخر إلى المرور بما فعلته ميلي ولن يضطر أي والد آخر إلى مشاهدة طفله يمر بهذه المعاناة. إنه أمر لا يصدق ما حدث خلال ثماني سنوات. قبل ثماني سنوات لقد أُغلقت الأبواب في وجوهنا عندما حاولنا الحصول على مساعدة لابنتنا وقيل لنا إن الحصول على أي علاج لحالتها ليس ممارسة دولية.
“لقد حصلنا على معلومات ومساعدة من المملكة المتحدة وأمريكا ولكن حتى ذلك كان محدودًا في ذلك الوقت. والآن هناك أمل لكل شخص يتم تشخيص طفله مبكرًا من خلال اختبار بسيط. ويمكن بعد ذلك استخدام العلاج الجيني زولجنسما لمساعدة الحالة حتى قبل ذلك”. تم الكشف عن الأعراض. كان علينا أن نمر بالجحيم للحصول على التشخيص. كان علينا أن نشاهدها بينما كانت تخضع لاختبارات مروعة عندما كان عمرها بضعة أشهر فقط. كان علينا أن نقضي أول عيد ميلاد لها في منزل رونالد ماكدونالد عندما كان توأمنا الصغيران فقط طلبوا من سانتا علاجًا لأختهم.
“إن اختبار وخز الكعب هذا هو بمثابة غبار الذهب للعديد من الآباء والأمهات الذين نأمل ألا يُطلب منهم مرة أخرى إحضار أطفالهم إلى المنزل ليموتوا بسبب إصابتهم بضمور العضلات الشوكي. أنا سعيد جدًا لجميع الأطفال الذين سيتلقون هذا العلاج، ولكن في نفس الوقت أشعر بالحزن الشديد لمجرد التفكير في أن ابنتنا الصغيرة سُرقت منا واضطرت إلى القتال بمفردها منذ أن كان عمرها بضعة أشهر فقط دون أي أمل في العلاج.
“أعتقد اعتقادًا راسخًا أن نضال ابنتنا الصغيرة ساعد في تمهيد الطريق أخيرًا لإنهاء معاناة ضمور العضلات الشوكي. سنشعر إلى الأبد بسرقة أميرتنا المحاربة الجميلة ولن ينتهي وجع القلب أبدًا، لكنني سأظل دائمًا، فخورًا إلى الأبد، بكوني والدة ميلي، الأكثر فتاة صغيرة جميلة وشجاعة، ذات ابتسامة كبيرة، من شأنها أن تضيء أي غرفة.”