بعد سنوات من الإجراءات التشخيصية ، تم تشخيص ألكسندرا بوسيل ، 43 عامًا ، بانتباذ بطانة الرحم ، ومتلازمة مخرج الصدر (TOS) ، ومتلازمة ماي ثورنر ، ومتلازمة كسارة البندق ، و AVF
حيرت امرأة تبلغ من العمر 43 عامًا تعاني من الألم المزمن منذ طفولتها الأطباء بعد تشخيص إصابتها بخمس حالات طبية نادرة.
ألكسندرا بوسيل ، من فرساي ، فرنسا ، دخلت المستشفى عندما كانت طفلة وكمراهقة بسبب آلامها – وعلى الرغم من خضوعها للعديد من الإجراءات التشخيصية ، لم يتم تشخيصها إلا مؤخرًا.
بعد سنوات من الاختبار ، أُبلغت ألكسندرا بأنها مصابة بالانتباذ البطاني الرحمي ومتلازمة مخرج الصدر ومتلازمة ماي ثورنر ومتلازمة كسارة البندق و AVF.
بطانة الرحم هي مرض ينمو فيه نسيج مشابه لبطانة الرحم خارج الرحم. يمكن أن يسبب ألمًا شديدًا في الحوض ويجعل الحمل أكثر صعوبة.
TOS هي مجموعة من الاضطرابات التي تحدث عندما يتم ضغط الأوعية الدموية أو الأعصاب في المسافة بين عظم الترقوة والضلع الأول (مخرج الصدر). يمكن أن يسبب هذا ألمًا في الكتف والرقبة وخدرًا في أصابعك.
متلازمة ماي ثورنر هي حالة وعائية نادرة تؤثر على أحد الأوردة في حوضك. يحدث عندما يضغط الشريان القريب على الوريد الحرقفي الأيسر.
هذا الوريد يجلب الدم من حوضك وساقيك إلى قلبك. يمنع الضغط الدم من التدفق بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى التضييق والتندب.
متلازمة كسارة البندق هي اضطراب نادر في ضغط الأوردة. يحدث عندما تضغط الشرايين ، غالبًا الشريان الأورطي في البطن والشريان المساريقي العلوي ، على الوريد الكلوي الأيسر.
يمكن أن يسبب العديد من الأعراض لدى كل من الأطفال والبالغين ، مثل ألم الخاصرة ووجود دم في البول.
الناسور الشرياني الوريدي (AVF) هو اتصال غير طبيعي بين الشريان والوريد. عندما يكون هناك ناسور في الدماغ ، فإننا نطلق عليه اسم التشوه الشرياني الوريدي (AVM). عندما يحدث الناسور بالقرب من الجافية (مادة تغطية الدماغ) ، فهو عبارة عن ناسور شرياني وريدي جاف.
جعل العيش مع العديد من الحالات النادرة الحياة صعبة على ألكسندرا ، وفي الآونة الأخيرة اضطرت إلى إجراء عملية زرع ذاتي لكليتها اليسرى حيث تم ضغط وريدها الكلوي نتيجة لمتلازمة كسارة البندق.
قالت الكسندرا: “أعاني من عدة متلازمات وراثية ونادرة. لطالما عانيت من الألم منذ سنوات المراهقة”.
“لقد دخلت المستشفى أيضًا عندما كنت صغيراً ثم تدهورت حالتي العامة.
“لقد خضعت للتجول التشخيصي بسبب حقيقة أن أمراضي غير مرئية ، على سبيل المثال ، كان من الصعب تشخيص الصداع النصفي وانتباذ بطانة الرحم ، وفي ذلك الوقت لم نتحدث عن ذلك كثيرًا في وسائل الإعلام.
“بعد أزمتي الأكثر حدة ، اضطرت ابنتي الكبرى إلى الاتصال برجال الإطفاء الذين جاءوا ونقلوني إلى غرفة الطوارئ. كنت أعاني من جلطة.”
تريد ألكسندرا تسليط الضوء على ما يعتبره الكثيرون إعاقة غير مرئية لأنها تؤثر على حياتها من نواحٍ عديدة.
وقالت “الإعاقة غير المرئية والألم المزمن مهم جدا بالنسبة لي في الأمراض النادرة مثل كل أمراضي لأنني أعاني من نظرة الناس الذين لا يفهمون هذا النضال اليومي الدائم”.
“القوة التي تتطلبها لمحاربة المرض والقيام بذلك بابتسامة لأنني في كثير من الأحيان أقول إننا لا نختار ولكن الأمر متروك لنا لمواجهته باختيار جعله قوة.
“أعتقد أنه من الضروري قدر الإمكان أن تكون على دراية بالأمراض النادرة لأنه لا يتم رؤيتها في بعض الأحيان أو أنه لا يوجد الكثير منا لسنا هناك بالفعل للقتال.”
لقد رأتها ألكسندرا الصحية في المستشفى مرات أكثر مما تتذكره وتصر على أنها أجرت جراحة تكفي لعشرة أشخاص.
وقالت: “أنا في انتظار عملية الزرع الذاتي التالية لكليتي اليسرى في 3 مايو 2023 في عيادة أنيسي العامة (من اليسار إلى اليمين) لأن الوريد الكلوي مضغوط ، إنها متلازمة كسارة البندق”.
“لقد خضعت لعملية جراحية لمتلازمة العجز العضدي الصدري الثنائي ، واحتقان الحوض والمبيض الناجم عن الانتباذ البطاني الرحمي.
“لدي أيضًا دعامتان في الوريد الحرقفي بسبب متلازمة ماي-ثورنر ، وهما ضغطان على الأوعية الدموية.
“تتم متابعي في مركز للألم حيث أنا مجهز بآلة تنس ، ولا بد لي من متابعة جلسات العلاج الطبيعي.
“أقضي الكثير من الوقت بين المعامل والمستشفيات لتحديد المواعيد.
“أعاني أيضًا من متلازمة رينود والتعب المزمن. في الواقع ، عانيت في صمت لأنني أعاني من ألم شديد في عدة أجزاء من جسدي حيث لا يعرف الجراحون أو الأطباء أحيانًا ماذا يفعلون.
“انتهى بهم الأمر بتشخيصي بمتلازمة جديدة ، متلازمة مخرج الصدر.
“بالنسبة لمتلازمة ماي-ثورنر ، كان علي الخضوع لوضع دعامتين في الوريد الحرقفي بعد أن خضعت بالفعل لعمليتين من عمليات الاجتثاث بسبب مخرج الصدر.
“ثم مع استمرار تفاقم الأمر ، أجريت عمليات جراحية لاحتقان دوالي الحوض ، لكنهم اكتشفوا أثناء إجراء فحص الفصد متلازمة جديدة هي كسارة البندق وهي ضغط الوريد الكلوي وفي حالتي تعاني كليتي من ارتفاع ضغط الدم.
“لدي ألم رهيب في جانبي الأيسر ، من الصعب جدًا بالنسبة لي الوقوف أو حتى الجلوس لفترة طويلة ، في الوقت الحالي حتى أنني أعرج بسبب الدعامات.
“أنا أعالج مضادات الصرع لعلاج الصداع النصفي ، ولدي أيضًا محاقن التريبتان ، ولدي مخففات الدم لدعاماتي ومجموعة من الأشياء الأخرى لأخذها.
“لقد أجريت للتو اختبارات الدم لأمراض المناعة الذاتية لأن لدي بالفعل رينود.
“لم يعد بإمكاني ممارسة الرياضة بسبب التعب المزمن والألم والوقت الذي أقضيه في الاعتناء بنفسي.
“ومع ذلك ، كلما تحدثنا عنها أكثر ، كلما أبلغنا ، كلما تقدم البحث ، قلنا وحدنا”.