تقول الحكومة إنها تدرس فحص جميع الأطفال بحثًا عن مرض هزال العضلات، وهو ما قد يكون انتصارًا لحملة “ميرور”.
قال وزير الصحة ويس ستريتنج إنه “سأل فريقه” عما إذا كان من الممكن توسيع نطاق طيار هيئة الخدمات الصحية الوطنية الذي يقوم بفحص بعض الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن ضمور العضلات الشوكي (SMA) بحيث يحصل الجميع على فحص الدم كجزء من اختبار وخز الكعب الروتيني الذي تقوم به هيئة الخدمات الصحية الوطنية. الخطط الحالية هي عدم اختبار ثلث الأطفال حديثي الولادة – حوالي 163000 سنويًا – حتى يتمكنوا من العمل بمثابة “مجموعة مراقبة” لمقارنة النتائج لمعرفة مدى فعالية فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي – وهو قرار وصفه الخبراء بأنه “غير أخلاقي”.
اقرأ المزيد: تثبت المراجعة أن اختبار NHS لحديثي الولادة لمنع ترك الأطفال معاقين هو “أمر لا يحتاج إلى تفكير”.اقرأ المزيد: تم طرح “العلاج المعجزة” لاضطرابات العمود الفقري في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، لكن الأطفال ما زالوا يواجهون الشلل
تقوم The Mirror بحملة من أجل فحص جميع الأطفال للتأكد من إصابتهم بضمور العضلات الشوكي، ويأتي التحول المحتمل في موقف الحكومة بعد أن التقى السيد ستريتنج بمغني ليتل ميكس السابق جيسي نيلسون، الذي تم تشخيص إصابة طفليه التوأم بضمور العضلات الشوكي ولن يستطيعا المشي أبدًا.
قال السيد ستريتنج لصحيفة ميرور: “لقد قدم جيسي وغيره من النشطاء حجة قوية لبذل المزيد من الجهد في الفحص، وهناك بعض الأخبار الجيدة في هذا الشأن. ويجري التخطيط لإجراء تجربة واسعة النطاق عبر هيئة الخدمات الصحية الوطنية، حيث سيتم فحص مئات الآلاف من الأطفال للكشف عن ضمور العضلات الشوكي اعتبارًا من العام المقبل للمساعدة في بناء قاعدة الأدلة اللازمة لدعم برنامج الفحص الوطني.
“لقد طلبت من فريقي النظر في ما إذا كان من الممكن أن يبدأ هذا التقييم عاجلاً، وما إذا كان من الممكن توسيعه ليشمل جميع الأطفال، بدلاً من الثلثين كما هو مخطط حاليًا، وسيتم تقديم تقرير إلى مجتمع SMA حول هذا الموضوع.”
قررت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة (UKNSC) أولاً عدم إضافة ضمور العضلات الشوكي إلى برنامج فحص الأطفال حديثي الولادة في عام 2018، ولكن منذ عام 2019، تم توفير ثلاثة علاجات رئيسية في هيئة الخدمات الصحية الوطنية والتي يمكنها القضاء فعليًا على الحالة – إذا تم إعطاؤها منذ الولادة.
وذلك لأن مرضى ضمور العضلات الشوكي لديهم خطأ في جين SMN1 الذي ينتج بروتينًا للحفاظ على صحة الخلايا العصبية التي تساعد على نقل الإشارات بين الدماغ والحبل الشوكي والعضلات. وبدون ذلك، تموت هذه الخلايا العصبية، التي تسمى الخلايا العصبية الحركية، وبالتالي فإن العضلات – خاصة في الساقين والصدر والذراعين – لا تتلقى الرسالة للتحرك، وتضيع.
يمكن لثلاثة علاجات متاحة حاليًا في هيئة الخدمات الصحية الوطنية إما تصحيح الجين المعيب أو توفير بديل للبروتين الرئيسي حتى لا تموت العضلات.
على الرغم من ذلك، قررت UKNSC عدم البدء الفوري بإجراء فحص دم بقيمة 5 جنيهات إسترلينية للتحقق من الحالة عند الولادة.
وبدلاً من ذلك، تخطط لإجراء تجربة تجريبية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية بحيث يتم فحص 404000 طفل حديث الولادة في ما يزيد قليلاً عن ثلثي إنجلترا سنويًا – ولكن لن يتم استبعاد 163000 طفل يعيشون في مناطق معينة من البلاد. وذلك حتى يتمكن UKNSC من مقارنة النتائج الخاصة بالأطفال قبل تقديم توصياته إلى الحكومة.
وهذا يعني أنه من غير المرجح أن يتم طرح الفحص الكامل قبل عام 2031 وفقًا للجدول الزمني الحالي. توفي ما لا يقل عن 16 طفلاً ولدوا بمرض ضمور العضلات الشوكي منذ عام 2019 في المملكة المتحدة.
اقرأ المزيد: والد الطفل الأول يتلقى دواءً منقذًا للحياة يدعو هيئة الخدمات الصحية الوطنية إلى إجراء اختبار لجميع الأطفال حديثي الولادة بشكل قياسياقرأ المزيد: انتظار مؤلم للحصول على دواء معجزة بقيمة 1.8 مليون جنيه إسترليني لإنقاذ الطفل إدوارد حيث يواجه 50 طفلًا التأخير
ومع ذلك، قررت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في اسكتلندا المضي قدمًا في فحص حديثي الولادة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) وستضيفه إلى اختبار وخز الكعب الروتيني اعتبارًا من الربيع. لن يتم فحص الأطفال في ويلز وأيرلندا الشمالية بموجب الخطة الحالية.
يجادل الخبراء والجمعية الخيرية SMA UK بأن طيار NHS الذي لا يقوم بفحص جميع الأطفال بحثًا عن SMA غير ضروري نظرًا لوجود أدلة دولية على أن الفحص ينقذ الأرواح وأموال دافعي الضرائب. تقوم معظم الدول المتقدمة بما في ذلك الولايات المتحدة ومعظم أوروبا بفحص مرض ضمور العضلات الشوكي عند الولادة.
وأضاف السيد ستريتنج: “آمل أن تشعر العائلات بالاطمئنان إلى أنه يتم إحراز تقدم في هذا الشأن، مع توفر المزيد من العلاجات لضمور العضلات الشوكي أكثر من أي وقت مضى – نريد أن نرى المزيد من الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ليس فقط على قيد الحياة ولكن أيضًا يزدهرون”.
أثارت صحيفة The Mirror قضية ضمور العضلات الشوكي منذ عام 2021 عندما أبلغنا على صفحتنا الأولى كيف يبدو أن العلاج الجيني الرائد الذي يتم تقديمه في هيئة الخدمات الصحية الوطنية والذي يسمى Zolgensma هو علاج. يحمل الحقن لمرة واحدة نسخة صحية من جين SMN1 إلى الدماغ ويوقف موت الخلايا العصبية.
لقد سلطنا الضوء على المطالب بإجراء فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي في يونيو 2024 في مقابلتنا مع والد آرثر مورغان البالغ من العمر خمسة أشهر والذي كان أول مريض في هيئة الخدمات الصحية الوطنية يحصل على زولجنسما.