يحكي الأب عن الألم بعد أن تركت ابنته على كرسي متحرك لأن هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا وويلز لا تختبر ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الولادة
اتهم والد طفل أصيب بإعاقة شديدة بسبب مرض هزال العضلات، الحكومة بـ “لعب دور الرب”.
تقوم The Mirror بحملة من أجل انضمام المملكة المتحدة إلى معظم الدول المتقدمة الأخرى في فحص ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الولادة. لم يتم تشخيص إصابة أوفيليا ماي ديفيز، البالغة من العمر ثلاث سنوات، بالضمور العضلي نخاعي المنشأ إلا بعد عيد ميلادها الثاني بعد تلف الأعصاب الذي لا يمكن علاجه، مما يعني أنها من غير المرجح أن تتمكن من المشي على الإطلاق.
يأتي ذلك بعد أن أعلنت مغنية ليتل ميكس السابقة جيسي نيلسون أن توأمها أوشن جايد وستوري مونرو نيلسون فوستر يعانيان من النوع الأول الأكثر خطورة من ضمور العضلات الشوكي ومن المرجح أنهما لن يستطيعا المشي أبدًا.
اقرأ المزيد: يطالب “جيسي نيلسون” بتغيير عاجل بعد تشخيص إصابة توأمه بينما يتدخل وزير الصحةاقرأ المزيد: أثبت أحد الخبراء أن اختبار NHS لحديثي الولادة لمنع ترك الأطفال معاقين هو “أمر لا يحتاج إلى تفكير”.
أوفيليا مصابة بالنوع الثاني، وقيل لها إن متوسط عمرها المتوقع قد يصل إلى حوالي 20 عامًا. وهي لا تزال لا تمشي ولا تزحف.
وقال داد وارن، 36 عامًا، لصحيفة The Mirror: “من المفترض أن نكون دولة من دول العالم الأول، ومن الصادم تمامًا أن هيئة الخدمات الصحية الوطنية لا تقوم بفحص هذا الأمر.
“إن الحكومة تلعب دور الرب في اتخاذ القرار بعدم فحص جميع الأطفال. ومن حيث التكلفة المالية، فإن اختبار بقيمة 5 جنيهات إسترلينية يفوق بشكل كبير تكلفة رعاية طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. “
يمكن أن يحتاج العديد من الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول الذين لم يتم تشخيصهم وعلاجهم عند الولادة إلى التغذية عبر أنبوب مباشر إلى معدتهم ويحتاجون إلى ممرضة بجانب سريرهم طوال الليل للتأكد من عدم توقفهم عن التنفس.
وقالت وارن، من أبيردار، جنوب ويلز: “ولدت أوفيليا في فترة حملها الكامل بوزن 8 أرطال وكانت ولادة طبيعية. وفي الشهر السادس تقريبًا لاحظنا أنها بدأت تفقد وظيفة العضلات في رقبتها وساقيها، وفشلت في زيادة الوزن”.
“لقد عقدنا اجتماعات منتظمة مع الزائرين الصحيين وفريق طبيب الأطفال الخاص بها، وقيل لنا مرارًا وتكرارًا أنه لا توجد مشكلة في نموها وأنها ستبدأ في المشي”.
لم يتم تشخيص حالة أوفيليا إلا بعد عامين عندما طلبت الأسرة مراراً وتكراراً الحصول على رأي ثانٍ. قرأت الأم ريانون رافيرتي عن الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي الذين يعانون من أعراض مماثلة على موقع التواصل الاجتماعي TikTok.
قال وارن: “كنت دائمًا متفائلاً. كنت دائمًا أقول: “يجب أن نستمع إلى المتخصصين الطبيين”. مع التشخيص كان الأمر مدمرًا. وكان من الصعب تحمل الصدمة الأولية”.
اقرأ المزيد: “ابننا لا يستطيع التنفس أو الجلوس بدون دعم – تأخير اختبار NHS يكلف الأرواح”
ذكرت صحيفة The Mirror أمس في دراسة أجرتها مجلة Lancet أن إضافة فحص بسيط لـ SMA إلى اختبار الدم لوخز الكعب لحديثي الولادة التابع لـ NHS من شأنه أن ينقذ الأرواح وأموال دافعي الضرائب.
ولكن على الرغم من الأدلة الدامغة من هنا ومن الخارج، فإن حكومة المملكة المتحدة، التي تتحمل مسؤولية الصحة في إنجلترا، وحكومة ويلز المفوضة، ترفض طرح اختبار ضمور العضلات الشوكي لحديثي الولادة.
وبدلاً من ذلك، يتبع الوزراء توصية من لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة للتخطيط لتجربة تجريبية تابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية أولاً. ومن غير المرجح أن يبدأ هذا حتى عام 2027 على أقرب تقدير، ويعني أنه لن يتم فحص الأطفال في أجزاء من إنجلترا وويلز أثناء مراقبة النتائج.
وتشير إلى أنه من غير المرجح أن يتم طرح اختبار الدم SMA لحديثي الولادة على المستوى الوطني في إنجلترا وويلز قبل عام 2031. وفي المقابل، تطرح هيئة الخدمات الصحية الوطنية في اسكتلندا اختبار SMA لجميع الأطفال حديثي الولادة اعتبارًا من الربيع.
منذ عام 2019، تم توفير ثلاثة علاجات علاجية في هيئة الخدمات الصحية الوطنية والتي توقف موت الخلايا العصبية وتوقف المرض في مساراته – لكنها لا تستطيع عكس الإعاقة بمجرد حدوث تلف الأعصاب.
أحدثها هو Zolgesma وهو عبارة عن حقنة لمرة واحدة تحمل نسخة صحية من جين SMN1 المعيب إلى الدماغ والخلايا العصبية حيث توفر بروتين SMN للخلايا العصبية الحركية الأساسية للبقاء على قيد الحياة.
ومع ذلك، تم تشخيص أوفيليا بعد فوات الأوان للتأهل لـ Zolgesma، لذا فهي تتناول الدواء اليومي risdiplam، الاسم التجاري Evrysdi، لزيادة إنتاج SMN لمساعدة الخلايا العصبية على البقاء والعمل بشكل أفضل.
تشعر عائلات مرض ضمور العضلات الشوكي بالغضب من أن هذه العلاجات الثورية يتم تقديمها دائمًا بعد فوات الأوان، بعد الإصابة بإعاقة شديدة.
أطلق Warren وRhiannon صفحة GoFundMe للمساعدة في تمويل العلاج الطبيعي الحيوي بشكل خاص لأن دعم NHS محدود. تحتاج أوفيليا إلى دعم التنفس من خلال جهاز Nippy ولديها جهاز مراقبة للإحصائيات ينبه والديها من خلال إنذار إذا انخفضت مستويات الأكسجين لديها إلى أقل من نقطة معينة
قال وارن: “نحن مقدمو الرعاية لأوفيليا. بين عشية وضحاها لم تتمكن من التدحرج، لذا اتصلت بنا. من الناحية الإدراكية، إنها متقدمة جدًا لكنها ما زالت لا تستطيع الزحف أو المشي.
“لقد كان تشخيص أوفيليا متأخرًا جدًا، لذلك تعتبر العضلات ميتة، لذا لن تستعيد وظيفتها. الدواء الذي تتناوله الآن هو فقط للحفاظ على العضلات التي لديها.
“لقد وصل متوسط العمر المتوقع إلى حوالي 20 عامًا ولكن هناك الكثير من عدم اليقين لأن هذه الأدوية لم تكن موجودة منذ فترة طويلة.”
قالت حكومة ويلز المفوضة إنها ستضيف فقط فحص SMA إلى اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة التابع لـ NHS هناك بمجرد أن توصي لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة (UK NSC) بذلك.
وقال متحدث باسم حكومة ويلز: “نحن نتبع نصيحة مجلس الأمن القومي في المملكة المتحدة، الذي لا يوصي حاليًا بإجراء فحص روتيني لحديثي الولادة للكشف عن ضمور العضلات الشوكي.
“نحن ندعم هيئة الخدمات الصحية الوطنية لتحسين تشخيص الحالات النادرة وسننظر في أي توصيات مستقبلية من اللجنة.”