“يعاني ابني من مرض عقوبة الإعدام الذي كان ينبغي أن يقتله قبل عيد الميلاد الثاني”

ولدت إيزا حسين بحالة مما يعني أن جسده لم يستطع محاربة الالتهابات ، وكان من المتوقع أن يموت قبل سن الثانية – حتى أنقذه العلاج الجيني الرائد

إن الصبي المصاب بمرض مميت مما يعني أن نظامه المناعي لم ينجح هو أن يعيش حياة طبيعية بعد الحصول على العلاج الجيني الرائد. وُلدت إيزا حسين بحالة نادرة من نقص الكريات البيض 1 (LAD-1) مما يعني أن جسده لم يستطع أن يقاتل الالتهابات وكان من الممكن أن يكون “عقوبة الإعدام” التي كانت ستمثل حياته قبل عيد ميلاده الثاني.

يبلغ من العمر الآن أربعة أعوام ، وهو واحد من تسعة أطفال فقط في مراكز في جميع أنحاء العالم الذين تلقوا العلاج الذي يعدل الخلايا المناعية الخاصة بالمريض لمساعدتهم على إنشاء بروتين مفقود اللازم لمساعدة الجسم على مكافحة العدوى. ثم تم نقل هذه الخلايا الجذعية مرة أخرى إلى EISA في مستشفى Great Ormond Street في لندن لتمكينه من تطوير نظام مناعة يعمل.

يقول والديه إن المستشفى “أنقذ حياته” ويحضر الآن الحضانة ويستمتع بلعب كرة القدم في جميع أنحاء المنزل. قال أبي سافدار حسين ، وهو مهندس معماري من القراءة: “بسبب هذا العلاج ، كان في الواقع قادرًا على محاربة الالتهابات بنفسه. أنقذ شارع أورموند العظيم حياته. لن يكون قادرًا على الحصول على الحياة التي يمتلكها الآن بدون هذه الخدمات.”

سيموت الأطفال الذين يولدون مع شكل شديد من LAD-1 قبل سن الثانية إذا لم يكن لديهم علاج. قبل العلاج الجديد ، كان الأمل الوحيد هو عملية زرع الخلايا الجذعية ، ولكن يجب أن تأتي من متبرع أو مشاكل قريبة أو مشاكل يمكن أن تنشأ. ولكن قيل للدا إيزا أنه لا توجد مباريات مع EISA.

قال السيد حسين ، 37 عامًا ، إن EISA “لا تبدو على صواب” وأن العدوى أدت إلى رؤيته في ثلاثة مستشفيات مختلفة – انتهى بها المطاف في Gosh. وأضاف: “أخبرنا Great Ormond Street أنهم لم يتمكنوا من العثور على مباراة نخاع العظم حتى عرضوا العلاج الجيني ، قلت:” إذا كان هذا هو الخيار الوحيد الذي لديهم ، فعلينا أن نفعل ذلك “.

كان EISA أحد المرضى الذين شاركوا في GOSH ، مع سبعة مرضى آخرين يعانون من مرض نادر للغاية في المراكز في جميع أنحاء العالم.

LAD-1 هو مرض وراثي ورث. إنه يسبب طفرة في الجين ITGB2 ، المسؤول عن صنع بروتين يسمى CD18 ، والذي يوجد على سطح مجموعة فرعية محددة من خلايا الدم البيضاء تسمى العدلات. خلايا الدم هي “الخط الأول للدفاع” عندما يواجه الجسم عدوى. تُظهر كمية CD18 التي يعبر عنها الشخص المسعفات الطبية مدى شدة LAD -1 – إذا كان لديهم أقل من 2 ٪ ، مثل EISA ، فإنه يعتبر لديهم شكل شديد من المرض.

وقال البروفيسور كلير بوث ، استشاري أخصائي المناعة لدى الأطفال في GOSH: “من الدراسات السابقة على المرضى الذين يعانون من هذا الشرط أنه إذا كان لديك أقل من 2 ٪ من التعبير ، فإنه يشبه بشكل أساسي عقوبة الإعدام دون أي علاج. نحن نعرف ما إذا كان بإمكانك الحصول على أكثر من 10 ٪ أو 15 ٪ ، فهذه المرضى يقومون بعمل جيد فعليًا ، لذلك كان لدينا شيء يهدف إليه”.

أمضت إيزا والسيد حسين شهورًا في مستشفى الأطفال خلال مختلف المهام في عامي 2020 و 2021. تعرض آيزا ، أحد الأشقاء الثلاثة ، علاجه في يناير 2021 عندما كان عمره 10 أشهر. قبل أن يتم إرجاع بعض خلاياه الجذعية المعدلة ، تم إعطاؤه مسارًا من العلاج الكيميائي للقضاء بشكل أساسي على الكثير من الجهاز المناعي الخاطئ المتبقي و “توفير مساحة” في نخاع العظم للخلايا العاملة للاستمتاع

الفرق بين استلام الخلايا الجذعية العاملة من متبرع متوافق هو أن استخدام الخلايا المعدلة الخاصة بالمريض يزيل المخاطر التي يرفضها الجسم. يأمل العلماء أن يكون نجاح علاج اختراق EISA يعني أن التقنية يمكن استخدامها لعلاج الحالات الأخرى مثل السرطانات والحثل العضلي.

وأضاف البروفيسور بوث: “إن الاحتمالات بعيدة المدى حقًا. لقد رأيت إيزا الأسبوع الماضي ورؤيته يعيش حياة طبيعية بشكل أساسي – بدون قبول في المستشفى ، وبدون أدوية وقائية ، والعودة إلى حياة الأسرة حيث يمكنهم الخروج والقيام بأشياء مع أشقائهم وعائلتهم – هذا ما يبدو جيدًا حقًا.”

قال السيد حسين: “لقد بدأ المشي قبل حوالي عام ، إنه في المدرسة الآن. إنه محبوب للغاية وودود. إنه يحب كرة القدم ، وسوف يلعب كرة القدم في جميع أنحاء المنزل ؛ إنه يحب Bing وهو مفتون حقًا بالسيارات. كيف أصبح الآن أفضل مما كان يعتقد أنه سيكون – لم أفكر مطلقًا أنه سيكون قادرًا على المشي ، والشيء التالي سيتحدث”.

كان لدى جميع الأطفال المشاركين في المحاكمة حالة شديدة من LAD-1 ، لكن النتائج التي نشرت في مجلة New England Journal of Medicine ، تُظهر أنهم نجاوا جميعًا إلى علامة المتابعة لمدة عامين. قام جميع الأطفال بتحليل دمهم ووجد أن بروتين CD18 يحتاج إلى محاربة الالتهابات على المدى الطويل ، مما يسمح لهم بالتوقف عن تناول الأدوية الأخرى. كان لديهم عدد أقل من حالات قبول المستشفى المتعلقة بالعدوى وأظهر الأطفال جميعهم “شفاء الجروح الطبيعية”.

من الأهمية بمكان ، كان لدى جميع الأطفال التسعة “تحسنًا متينًا في تعبير العدلات CD18 إلى مستويات لا تقل عن 10 ٪” – مع وصول بعض المستويات التي تصل إلى 82 ٪ بالمقارنة مع الخلايا الصحية.