يمكن أن يكون لمرض الكابتونوريا، المعروف أيضًا باسم مرض العظم الأسود، تأثير مدمر على الأشخاص بمجرد وصولهم إلى مرحلة البلوغ – يمكن أن تشهد الحالات الأكثر خطورة انهيار العمود الفقري وأمراض القلب
الفيديو غير متاح
مرض نادر للغاية يصيب واحدًا من كل مليون شخص في جميع أنحاء العالم يمكن أن يحول البول إلى اللون الأسود ويسبب أضرارًا جسيمة للعظام.
بيلة الكابتون، والتي تُعرف أيضًا باسم البول الأسود أو مرض العظم الأسود، هي اضطراب وراثي نادر يمكن أن يقلل بشكل كبير من نوعية الحياة منذ مرحلة البلوغ. تمنع هذه الحالة المدمرة الجسم من تحطيم اثنين من وحدات بناء البروتين (الأحماض الأمينية) تسمى التيروزين والفينيل ألانين. يمكن أن يسبب تراكم مادة كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك والتي يمكن أن تؤدي إلى سلسلة من المشاكل الصحية مثل أمراض القلب، وانهيار العمود الفقري، وحصى الكلى وأكثر من ذلك.
عادة ما يلتقط الآباء هذه الحالة من خلال اكتشاف بقع داكنة في حفاضات أطفالهم بعد تعرضها للهواء بعد بضع ساعات. ومع ذلك، إذا فاتت الإشارة منذ سن مبكرة، فقد يمر الاضطراب دون أن يلاحظه أحد حتى يصل الشخص إلى أواخر العشرينيات أو أوائل الثلاثينيات من عمره.
لا يوجد علاج حاليًا ولكن يمكن للبالغين تناول دواء يسمى نيتيسينون والذي يستخدم لإبطاء تقدم بيلة الكابتون. وقد تمت التوصية بتغييرات في نمط الحياة للمساعدة في التعامل مع هذه الحالة. يتضمن ذلك اتباع نظام غذائي يتم التحكم فيه بالبروتين، وممارسة التمارين الرياضية اللطيفة لتقليل التصلب وتخفيف الألم، وفقًا لتقارير الحكومة المفتوحة الوصول.
فيما يلي بعض الأعراض والآثار الجانبية التي يجب الانتباه إليها
المفاصل والعظام
بمجرد أن يصل الشخص البالغ إلى الثلاثينيات من عمره، قد يبدأ في مواجهة مشاكل في مفاصله. في بعض الأحيان، يمكن التوصية بإجراء عملية جراحية مثل استبدال الورك أو الركبة أو الصمام الأبهري في حالة تلف المفاصل.
عيون وآذان
يُنصح بالبحث عما إذا كانت تظهر بقع بنية أو سوداء على عينيك. مؤشر آخر للبالغين هو سماكة غضروف الأذن. يمكن أن يبدو شمع الأذن أيضًا باللون الأسود أو البني المحمر.
الجلد والأظافر
يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى تغير لون العرق الذي قد يؤدي إلى تلطيخ الملابس. وفقًا لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، قد تبدو الأظافر أيضًا باللون الأزرق أو البني قليلاً. ومن المرجح أن تكون تغيرات لون الجلد أكثر وضوحا في المناطق المعرضة للشمس أو التي توجد بها غدد عرقية مثل الخدين والجبهة والإبطين والمنطقة التناسلية.
صعوبات في التنفس
كما تم ربط صعوبات التنفس بهذه الحالة. إذا أصبحت عظامك وعضلاتك حول رئتيك متصلبة، فقد يمنع ذلك الصدر من التوسع مما قد يسبب ضيق في التنفس.
مشاكل في القلب والكلى والبروستاتا
يمكن أن يصاب الأشخاص المصابون بهذه الحالة بأمراض القلب وقد يحتاجون إلى استبدال صمام القلب في بعض الحالات. ويرجع ذلك إلى ترسبات حمض الهوموجنتيسيك حول صمامات القلب مما قد يؤدي إلى تضييقها وتحولها إلى اللون الأسود والهش. يمكن أن تؤدي الرواسب أيضًا إلى حصوات الكلى وحصوات المثانة وحصوات البروستاتا. لمزيد من المعلومات حول هذه الحالة قم بزيارة جمعية الكابتونوريا هنا.