الأمل في أن يعانون من التهاب الدماغ العضلي المدمر – المعروف باسم متلازمة التعب المزمن – الذين يمكنهم الذهاب إلى سنوات دون تشخيص
يقول العلماء إنهم طوروا أول اختبار للدم لتشخيص لي.
التهاب الدماغ العضلي (ME) هو متلازمة سيئة المفهومة والتي ترى حاليًا الذين يعانون من الذين يعانون من تكافؤ لسنوات دون تشخيص ، وغالبًا ما يكون له عواقب وخيمة. بخلاف ذلك ، يُعرف باسم متلازمة التعب المزمن ، وهو موضوع مراجعة NHS بعد التحقيق التاريخي لـ Maeve Boothby O’Neill العام الماضي.
توفي الفتاة البالغة من العمر 27 عامًا غير قادرة على التحدث وسوء التغذية ، بعد أن توسلت إلى الأطباء للمساعدة في تناول الطعام عندما يغلق جسدها. العديد من الذين يعانون من 400000 من الذين يعانون من 400000 من الذين يعانون من التعب الشديد.
قام الباحثون الآن بتطوير اختبار دم الحمض النووي لتحديد الأشخاص الذين لديهم الحالة ويقولون إن التكنولوجيا المماثلة يمكن استخدامها قريبًا لتشخيص Covid الطويل.
اقرأ المزيد: أشعر أنني غير مرئي وتجاهلهم “لأن مراجعة NHS تُظهر ثلثا أكثر تأثراً
وقال الباحث الرئيسي البروفيسري ديمتري Pshezhetskiy ، من جامعة إيست أنجليا (UEA): “أنا مرض خطير وغالبًا ما يتميز بالتعب الشديد الذي لا يرتاح بالراحة. نعلم أن بعض المرضى يذكرون أن يتم تجاهلهم أو حتى أخبرهم أن مرضهم” في كل شيء في رؤوسهم “.
“مع عدم وجود اختبارات نهائية ، لم يخطئ العديد من المرضى في التشخيص أو التشخيص الخاطئ لسنوات. أردنا أن نرى ما إذا كان بإمكاننا تطوير اختبار دم لتشخيص الحالة – وفعلنا ذلك. يوفر اكتشافنا إمكانية إجراء اختبار دم بسيط ودقيق للمساعدة في تأكيد التشخيص ، مما قد يؤدي إلى دعم سابق وإدارة فعالة.”
تسمى ميزة ME الرئيسية “الشعور بالضيق بعد الإجازة” وهو تفاقم دراماتيكي للأعراض بعد الجهد البدني البسيط ، مثل المشي إلى المتاجر. وتشمل الأعراض الأخرى الألم ، ضباب الدماغ والحد من الطاقة الشديدة. الأسباب غير معروفة ولا يوجد حاليًا اختبار أو علاج تشخيصي.
حدد العلماء بقيادة خبراء من UEA و Oxford Biodynamics (OBD) كيف يتم طي الحمض النووي في المرضى الذين تم تشخيصهم معي باستخدام تقنية Episwitch الجديدة. نظروا إلى عينات الدم من 47 مريضا يعانون من شديدة Me و 61 من البالغين الأصحاء واكتشفوا نمطًا فريدًا في الأشخاص الذين لا يُرى في الأشخاص الأصحاء.
قال البحث المنشور في مجلة الطب الترجمي إن الاختبار لديه حساسية – أو احتمال أن يكون الاختبار إيجابيًا إذا كان لدى هذا المريض حالة – بنسبة 92 ٪. ذكرت خصوصية – احتمال أن يستبعد الاختبار الحالات السلبية – بنسبة 98 ٪. سيكلف الاختبار حوالي 1000 جنيه إسترليني إذا تمت الموافقة عليه من قبل المنظمين في المملكة المتحدة.
قال البروفيسور Pshezhetskiy إن الاختبار يمكن أن يساعد في فهم “المسارات البيولوجية” لي للمساعدة أيضًا في تطوير العلاجات. وأضاف: “هذه خطوة مهمة للأمام ، ولأول مرة ، لدينا اختبار دم بسيط يمكن أن يعرّفني بشكل موثوق ، مما قد يحول كيفية تشخيص هذا المرض المعقد وإدارته.”
وأضاف ألكساندر أكولتشيف ، كبير الموظفين العلميين في OBD: “إن متلازمة التعب المزمن ليست مرضًا وراثيًا ، ولهذا السبب كان استخدام علامات” episwitch “اللاجينية – التي يمكن أن تتغير خلال حياة الشخص ، على عكس الكود الوراثي الثابت – مفتاح الوصول إلى هذا المستوى العالي من الدقة.
“مع هذا الاختراق ، نحن فخورون بتمكين اختبار الأول في فئته يمكنه تلبية الحاجة غير الملباة إلى تشخيص سريع وموثوق للمرض المعقد والتحدي.”
من المرجح أن يطورني الأشخاص البيض وبحلول منتصف العمر ، من المرجح أن تكون النساء أكثر من ست مرات قد طورتني أكثر من الرجال.
أثارت وفاة Maeve Boothby O’Neill مراجعة NHS لمعاملة ME. بعد أن عانيت مني منذ أن كانت مراهقة ، كانت مايف في منتصف العشرينات من عمرها تُركت في منتصف العشرينات من العمر ، غير قادرة على التحدث وسوء التغذية. توسلت للمساعدة لتناول الطعام ولكن الأطباء لم يتمكنوا من علاج مرضها. اختارت مغادرة المستشفى وتموت في منزلها “في رعاية أولئك الذين أحبتهم” في عام 2021.
في أكتوبر الماضي ، أصدر قاضي التحقيق الجنائي ديبورا آرتشر أول “تقرير عن الوفيات المستقبلية” بالنسبة لي. ودعت وزير الصحة ويس ستريتنغ و NHS لاتخاذ إجراءات عاجلة لمعالجة الرعاية “غير الموجودة” بالنسبة لي وعدم تمويل البحث.
وجد تحليل بيانات NHS من 62 مليون شخص في إنجلترا أن الفرص مدى الحياة في تطوير لي تصل إلى 0.92 ٪ للنساء و 0.25 ٪ للرجال.
دعا خبراء أنا إلى المزيد من الدراسات في مجموعات أكبر من المرضى لتأكيد الاختبار الجديد في الواقع.
وقال الدكتور تشارلز شبرد ، المستشار الطبي لجمعية ME: “هذه النتائج ، باستخدام التنميط اللاجيني ، يبدو أنها خطوة مهمة إلى الأمام في البحث عن اختبار الدم التشخيصي. ومع ذلك ، كما يشير الباحثون ، يجب أن يكون اختبار الدم التشخيصي حساسًا للغاية ومحددًا لتلك الحالة.
“في هذه الحالة ، نحتاج بالتالي إلى معرفة ما إذا كانت الشذوذ موجود باستمرار في المراحل المبكرة مني وكذلك في الأشخاص الذين يعانون من مرض طويل الأمد والذين يعانون من خفيفة أو معتدلة. نحتاج أيضًا إلى معرفة أنه ، بالإضافة إلى الشذوذ الذي لا يوجد في سيطرة صحية ، فإنه لا يوجد أيضًا في مجموعة من الأمراض المزمنة الأخرى على الأليفة.
اقرأ المزيد: معظم الشباب سوف يتعافون من الطويل الطويل “على أمل كبير للمرضى
“يجب إجراء مزيد من الأبحاث للتحقق من صحة هذه النتائج وتكرارها بشكل صحيح قبل أن نستنتج أن لدينا الآن اختبار دم تشخيصي حساس ومحدد للغاية بالنسبة لي.”
وقال الدكتور أليستر ميلر ، الطبيب المستشار المتقاعد في الأمراض المعدية والطب الباطني: “إن المؤلفين يطالبون بمعدل أعلى من الحساسية والخصوصية مما كان عليه في معظم الاختبارات الطبية الحيوية الأخرى. ودقة 96 ٪ غير معروفة تقريبًا لهذا النوع من الاختبارات ، لذلك يعد هذا مطالبة ملحوظة.
“إن قلقي الرئيسي في هذه الدراسة هو عدم وجود عناصر تحكم مناسبة. إنهم يستخدمون ضوابط صحية بدلاً من أولئك الذين يعانون من حالات مزمنة أخرى مثل الاكتئاب أو فيبروميالغيا أو حتى MS. إن قلقي هو أنه سيثبت أنه فجر آخر خاطئ ، يتم إطلاقه بكمية هائلة من الضجيج وسوف يرفع توقعات المرضى بشكل انهياري.”