التقت مغنية Little Mix السابقة جيسي نيلسون مع ويس ستريتنج في البرلمان للمطالبة بإجراء فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي (SMA) بعد تشخيص توأمها في وقت متأخر
سألت جيسي نيلسون وزير الصحة ويس ستريتنج عن سبب تناول حالتها قبل أن “يؤخذ على محمل الجد” مرض هزال العضلات المدمر.
التقت مغنية ليتل ميكس السابقة جيسي بالسيد ستريتنج لمطالبته بإجراء فحص حديثي الولادة لمرض هزال العضلات الذي يعاني منه طفلاها التوأم. التشخيص المدمر لضمور العضلات الشوكي (SMA) مما يعني أن الأطباء أخبروها أن أطفالها لن يتمكنوا من المشي أبدًا.
تقوم The Mirror بحملة من أجل إضافة فحص بسيط بقيمة 5 جنيهات إسترلينية لضمور العضلات الشوكي إلى اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية – حتى يمكن علاج الأطفال وشفائهم بشكل فعال قبل حدوث تلف عصبي لا رجعة فيه في الأسابيع الأولى من الحياة. تقوم معظم الدول المتقدمة بالفعل بإجراء اختبار لضمور العضلات الشوكي عند الولادة.
في اجتماع صورته قناة ITV’s This Morning، قال جيسي: “لماذا كان علي أن أتقدم بمنصة للناس ليأخذوا هذا الأمر على محمل الجد؟”
أجاب السيد ستريتنج: “هذا سؤال عادل وبريدي الوارد ممتلئ بالعائلات التي لديها وضع مماثل. الناس ممتنون لك للغاية”.
اقرأ المزيد: شجاعة جيسي نيلسون أشاد بها ويس ستريتنج كنجمة في حملات اختبار حديثي الولادةاقرأ المزيد: أثبت أحد الخبراء أن اختبار NHS لحديثي الولادة لمنع ترك الأطفال معاقين هو “أمر لا يحتاج إلى تفكير”.
وفي محادثة عاطفية مع السيد ستريتنج، قال جيسي: “إنه مجرد جنون بالنسبة لي أننا نعيش في يوم وعصر الآن حيث حصلنا على ثلاثة علاجات تغير حياتنا، ولا يزال ذلك ليس جزءًا من اختبار وخز الكعب.
“سيكون هناك الكثير من الأطفال الذين سيتم تشخيص إصابتهم بهذا المرض والعديد من العائلات التي سيتعين عليها تجربة ما أمر به الآن عندما لا يكون هناك حاجة لحدوث ذلك.”
أجاب السيد ستريتنج: “هذا هو الضغط الذي أشعر به، لأنه كان من الممكن أن يكون الأمر مختلفًا تمامًا. إذا كنت قد حصلت على تشخيص مبكر.”
انضمت جمعية SMA UK الخيرية إلى جيسي في اجتماعها مع السيد ستريتنج حيث شددوا على العواقب المدمرة للتشخيص المتأخر. تم تصوير جزء من اللقاء وسيتم بثه على قناة ITV هذا الصباح يوم الثلاثاء.
قدرت شركة الأدوية نوفارتيس أن 33 طفلاً في المملكة المتحدة يُتركون كل عام على كرسي متحرك بسبب تشخيص حالتهم بعد فوات الأوان.
قررت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة لأول مرة عدم إضافة ضمور العضلات الشوكي إلى برنامج فحص حديثي الولادة في عام 2018، ولكن منذ عام 2019، تم توفير ثلاثة علاجات رئيسية في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، بما في ذلك العلاجات الجينية الرائدة التي يمكنها القضاء فعليًا على الحالة إذا تم إعطاؤها منذ الولادة. توفي ما لا يقل عن 16 طفلاً ولدوا بمرض ضمور العضلات الشوكي منذ عام 2019.
قررت اللجنة أن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث وتقوم بإعداد تجربة تجريبية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية بحيث يتم فحص الأطفال في بعض مناطق إنجلترا ولكن ليس في مناطق أخرى حتى تتمكن من مقارنة النتائج للأطفال. وهذا يعني أن بدء الفحص غير محتمل قبل عام 2031. ومع ذلك، قررت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في اسكتلندا للتو المضي قدمًا في فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي وستضيفه إلى اختبار وخز الكعب الروتيني اعتبارًا من الربيع.
اقرأ المزيد: “ابننا لا يستطيع التنفس أو الجلوس بدون دعم – تأخير اختبار NHS يكلف الأرواح”
وأضاف السيد ستريتنج: “فيما يتعلق بالفحص، هناك تقييم مباشر يجري الآن والذي سيمنحنا، كما آمل، قاعدة الأدلة لتقديم ما تدعو إليه، وهذا التقييم، الذي سيشمل حوالي ثلثي الأطفال، ليس من المقرر أن يتم الإبلاغ عنه حتى يناير 2028، لذلك نحن نتحدث بعد عامين من الآن”.
“أولاً، هل يمكننا التأكد من أن التقييم يشمل جميع الأطفال خلال فترة التجربة، وثانيًا، هل يمكننا تقديمه؟ هذا ما يعملون عليه.”
وقال جايلز لوماكس، الرئيس التنفيذي لمؤسسة SMA الخيرية في المملكة المتحدة، الذي التقى السيد ستريتنج مع جيسي، لصحيفة The Morning: “هذا غير مقبول. هناك حل متاح ويمكننا حقًا تغيير مستقبل أي شخص تم تشخيص إصابته بضمور العضلات الشوكي في المستقبل”.
وأضاف: “لقد قدمت جيسي حجة قوية لبذل المزيد من الجهد في الفحص، وأعطتنا الكثير لنفكر فيه. نحن نحرز تقدمًا. أوصت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة بإجراء دراسة واسعة النطاق حول فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي وكجزء من تجربة في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، سيتم فحص مئات الآلاف من الأطفال لضمور العضلات الشوكي.
“يوجد الآن المزيد من العلاجات المتاحة للضمور العضلي نخاعي المنشأ أكثر من أي وقت مضى، ونحن نرى أطفالًا مصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ لا يبقون على قيد الحياة فحسب، بل يزدهرون أيضًا.”
Zolgensma هو علاج جيني لمرة واحدة يحفظ قدرة الطفل على الجلوس والزحف والمشي وكذلك التنفس وتناول الطعام دون مساعدة. تم توفيره في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في عام 2021 وهو علاج فعال إذا تم تناوله قبل موت الخلايا العصبية العضلية في الأسابيع والأشهر الأولى بعد الولادة.
يستهدف التسريب، الذي تصنعه شركة نوفارتيس، السبب الجذري الوراثي لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) عن طريق استبدال وظيفة جين SMN1 المفقود أو غير العامل بنسخة عاملة جديدة من الجين.
قال روب هاستينغز، كبير المسؤولين الطبيين في شركة نوفارتيس بالمملكة المتحدة: “نود أن نعرب عن تعاطفنا مع جيسي وعائلتها ونشيد بها لمشاركتها الشجاعة لخبرة أطفالها مع ضمور العضلات الشوكي. ونحث الحكومة بقوة على توسيع نطاق فحص حديثي الولادة للكشف عن ضمور العضلات الشوكي في جميع أنحاء المملكة المتحدة، لجعلنا متماشيين مع غالبية البلدان في أوروبا حيث يتم فحص ضمور العضلات الشوكي بشكل روتيني عند الولادة”.
عندما يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي في وقت متأخر، فإن الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي المصابين بالنوع الأول الأكثر خطورة يحتاجون عادة إلى كرسي متحرك، ودعم التنفس، ويتم تغذيتهم من خلال أنبوب مباشرة إلى معدتهم ويحتاجون إلى ممرضة بجانب سريرهم طوال الليل للتأكد من أنهم لا يتوقفون عن التنفس.
اقرأ المزيد: يشيد ويس ستريتنج بحملة ميرور التي تطالب باختبار الطفل بعد حزن جيسي نيلسون
المرة الأولى التي أخبرت فيها الأم جيسي برنامج This Morning على قناة ITV أنها “لن تقبل أبدًا” أنه “كان بإمكاننا إنقاذ ساقيهما” قبل تشخيص توأمها. قالت: “إذا كانت هذه هي الأوراق التي سيتم توزيعها عليّ دائمًا ولم يكن هناك ما يمكنني فعله حيال ذلك، فمن الأسهل تقريبًا قبولها.
“ولكن عندما تعلم أن هناك شيئًا يمكن فعله حيال ذلك وهو تغيير حياة طفلك، فهذا هو الجزء الذي لا يمكنني قبوله.
“هذا ما يثير القلق، عندما يأتي إليك زوار الرعاية الصحية ويقولون “إنهم بخير، إنهم في حالة جيدة حقًا”. تطلب الأمر من أمي أن تقول: “إنهم لا يحركون أرجلهم بالطريقة التي ينبغي أن يتحركوا بها”.
“كل يوم، كنت أبدأ في رؤيته بشكل أقل فأقل تدريجيًا. ويحزنني جدًا عندما أشاهد مقاطع الفيديو الآن. إنهم يحركون أرجلهم، ثم في الأسبوع الثاني والثالث يصبح أقل فأقل، ثم بعد شهر يتوقف الأمر.
“هذه هي سرعة العلاج – ولهذا السبب من المهم جدًا الحصول على العلاج منذ الولادة… فهو يمنع أيًا من العضلات التي لا تزال تعمل من الموت، ولكن أيًا منها ذهبت، لا يمكنك استعادتها مرة أخرى.”
ويأتي ذلك بعد تقارير عن انفصال جيسي عن خطيبها زيون فوستر، وهو والد التوأم أوشن جايد وستوري مونرو.