"مرض عيد الميلاد" النادر الذي يجعل الضحايا ينزفون حتى الموت دون علاج عاجل

“مرض عيد الميلاد” النادر الذي يجعل الضحايا ينزفون حتى الموت دون علاج عاجل

اخر تحديث: 2023/12/23 في 9:23 مساءً

كتب فريق التحرير اضافة تعليق

يمكن لاختبارات الدم تشخيص الهيموفيليا والتأكد من مدى خطورتها. وفقا لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، فإن معظم حالات الهيموفيليا B شديدة وتتطلب علاجا وقائيا

سوف يغفر لك اعتقادك أن ما يسمى بـ “مرض عيد الميلاد” اشتق اسمه من المهرجان المسيحي نفسه.

لكن هذا الاسم البديل للهيموفيليا ب جاء بالفعل لأن المريض الأول كان يدعى ستيفن كريسماس. عندما تم تشخيص إصابة الطفل الكندي البالغ من العمر خمس سنوات لأول مرة في عام 1952، لم يكن هناك سوى نوع واحد معروف من الهيموفيليا – وهو النوع الذي يفتقر فيه الأشخاص إلى عامل تخثر البروتين الثامن المتخصص، وبالتالي يتعرضون لخطر النزيف الخطير.

ثم اكتشف روزماري بيجز وروبرت ماكفارلين، وهما باحثان في مجال تخثر الدم، أن عيد الميلاد لا يفتقر إلى بروتين تخثر الدم هذا، بل يفتقر إلى بروتين مختلف، وهو عامل التخثر التاسع، وقررا تسمية المرض الجديد باسمه.

كلا النوعين من الهيموفيليا عبارة عن اضطرابات نزفية موروثة مدى الحياة ويمكن تصنيفها على أنها خفيفة أو معتدلة أو شديدة.

يحدث الهيموفيليا بسبب صفة متنحية موروثة مرتبطة بالكروموسوم X، مما يعني أن الجين المعيب يقع على الكروموسوم X. هذا الموضع مهم: الذكور أكثر عرضة للمعاناة من الهيموفيليا أكثر من الإناث لأنهم عادة ما يكون لديهم كروموسوم X واحد فقط، وهذا يعني أنه إذا كان الجين IX مفقودًا، فلن تكون هناك نسخة ثانية (كما هو الحال مع معظم الإناث) من X لتتولى العمل صنع العامل التاسع.

المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا ينزفون لفترة أطول ولكن ليس بشكل أسرع من الأفراد غير المصابين. تحذر مراكز السيطرة على الأمراض (CDC) من أن النزيف في عضو حيوي مثل الدماغ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد، مثل النوبات والشلل، وفي حالات نادرة حتى الموت.

ولكن مع العلاج والرعاية المناسبين، لا يوجد سبب يمنع مرضى الهيموفيليا ب من أن يعيشوا حياة صحية ومرضية – على الرغم من أن معظمهم ينصحون بتجنب الأنشطة مثل الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي.

يمكن لاختبارات الدم تشخيص الهيموفيليا والتأكد من مدى خطورتها. وفقًا لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، فإن معظم حالات الهيموفيليا B حادة وتتطلب علاجًا وقائيًا، عادةً، حقن منتظمة لدواء يسمى Nonacog alfa (BeneFix)، وهو نسخة هندسية من عامل التخثر التاسع الذي يفتقر إليه المرضى.

يمكن للاختبارات الجينية والجينومية تحديد خطر نقل الحالة إلى الطفل. هناك أيضًا اختبارات أثناء الحمل يمكنها تشخيص الهيموفيليا لدى الجنين، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) – حيث يتم اختبار عينة من المشيمة بحثًا عن جين الهيموفيليا، عادةً ما بين 11 و 14 أسبوعًا من الحمل – ولكن هذه الإجراءات تحمل اختبارًا خطر ضئيل للإجهاض أو الولادة المبكرة.