“لقد أنقذ كبدي حياة طفلتي، وهي الآن تلعب دور البطولة في إعلان لمؤسسة غريت أورموند ستريت الخيرية في عيد الميلاد”

روبي البالغة من العمر عامين تعاني من حالة استقلابية نادرة وهي واحدة من نجوم إعلان نداء عيد الميلاد التابع لمستشفى جريت أورموند ستريت الخيري. هنا، تتحدث الأم إيل دانييل والأب ستيف ماكان عن كيف يمكن أن يتحقق حلمهم بقضاء عيد الميلاد العائلي في المنزل، رغم كل الصعاب.

بعد قضاء عيدي الميلاد مرتين داخل المستشفى وخارجها مع طفلها المريض، تأمل إيل دانييل أن تتمكن عائلتها أخيرًا من قضاء اليوم الكبير في المنزل هذا العام. روبي، البالغة من العمر عامين، ولدت بحالة استقلابية نادرة، PMM2-CDG، تؤثر على أجزاء كثيرة من جسدها، بما في ذلك كليتيها وكبدها.

في حياتها القصيرة، أمضت روبي أكثر من 700 يوم في المستشفى – معظمها في شارع غريت أورموند بلندن – ويمكن رؤيتها وهي تتألق بشكل مشرق في نهاية إعلان عيد الميلاد الذي أطلقته مؤسسة غريت أورموند ستريت الخيرية بمناسبة احتفالات هذا العام.

تقول والدة روبي، إيل، 35 عاماً، وهي معلمة يوغا، من هايبري، شمال لندن: “كنت متأثرة للغاية عندما ظهر الإعلان. لا يزال عيد الميلاد يحدث، بالطبع، عندما يكون لديك طفل مريض. غالبًا ما يبدو الأمر مختلفًا. لكن مستشفى جريت أورموند ستريت يبذل كل ما في وسعه لجعله احتفاليًا قدر الإمكان. هناك ترانيم، وجوارب، وزينة – حتى عشاء عيد الميلاد. ولا تزال روبي تلعب باللعبة التي حصلت عليها العام الماضي”.

ويضيف والد روبي، ستيف ماكان، 43 عاماً، الذي يدير شركة استشارية: “لا يمكنني أن أكون أكثر فخراً، فقد تأثرت حتى البكاء عندما رأيت الإعلان. لقد كانت روبي على بعد لحظات من الموت عدة مرات في العامين الماضيين، لذا فإن رؤيتها وهي تتألق على الشاشة كان أمراً ممتعاً”.

اقرأ المزيد: إعلان عيد الميلاد الخاص بمستشفى غريت أورموند ستريت الخيري – سوف يحركك إلى البكاء

اكتشف الزوجان أنهما أنجبا روبي بعد وقت قصير من زواجهما في سبتمبر 2022. وبعد فترة وجيزة، اكتشف الزوجان أنهما حامل. تقول إيل، التي استمتعت بحمل سلس في البداية: “لقد شعرنا بسعادة غامرة”.

“لكن الفحوصات اللاحقة أظهرت أن أذرع وأرجل الطفل لا تنمو بمعدل طبيعي، لذلك بدأت في إجراء الكثير من الاختبارات. لقد كان وقتًا مخيفًا. لكن الاختبارات لم تكشف عن أي شيء خاطئ – حتى الآن”.

ولدت روبي في الأسبوع 42 بوزن 2.9 كجم في نوفمبر 2023.

تقول إيل: “لقد وقعنا في الحب على الفور. وكانت مثالية. وبدا كل شيء على ما يرام وتم إرسالنا إلى المنزل في اليوم التالي”.

“ولكن سرعان ما أصبح من الواضح أن روبي لا يزيد وزنها. كان المصطلح المستخدم هو “الفشل في النمو”، وتم وضعها على نظام تغذية، الأمر الذي ساعدها في البداية”.

في عمر ثمانية أسابيع، لاحظ إيل وستيف أن بطن روبي منتفخ.

“أظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية في المستشفى المحلي لدينا وجود سوائل زائدة حول قلبها، وبدا الكبد والكليتين غير عاديين. وتم تسليط الضوء على مستشفى جريت أورموند ستريت على الفور.”

هناك، أصبحت خطورة موقف روبي واضحة.

وتتذكر إيل قائلة: “إنها مريضة للغاية، كما أخبرنا الأطباء عندما سألناهم عما إذا كانت طفلتنا ستعيش”.

يقول ستيف: “لقد تغيرت لهجتهم – وعندها أدركت مدى سوء الأمر”. “لقد تم تصريف السائل من روبي، لكنه كان يلمس ويذهب. لقد أمضينا عيد الميلاد الأول لها في أجزاء بجانب سريرها.”

ومع ذلك، لم يتوقع الزوجان أبدًا قضاء عيد الميلاد الأول مع طفلهما في المستشفى. لكنهم لا يستطيعون الثناء على GOSH بما يكفي لجعله احتفاليًا قدر الإمكان.

تقول إيل: “على الرغم من قلقنا، الذي كان ساحقًا، بذل فريق مستشفى جريت أورموند ستريت كل ما في وسعه لجعل عيد الميلاد الأول لنا كعائلة مميزًا. تناولنا عشاء عيد الميلاد في المقصف مع كل الزركشة، وكان لدى روبي جوارب عيد الميلاد، وكان هناك حفل ترانيم، كان جميلًا للغاية”.

في 14 يناير، كشفت الاختبارات أن روبي لديها PMM2-CDG. وهي واحدة من حوالي 1000 شخص فقط في العالم يعتقد أنهم مصابون به.

يقول ستيف: “لقد كان الأمر مرعباً بشكل لا يوصف”. “الاختبارات، والانتظار، ثم التشخيص: لقد كان مستوى جديداً من الخوف بالنسبة لي لم أشعر به من قبل. كان الأمر كما لو كنت في فيلم. ظللنا نقول: “هل هذا حقيقي؟” “هل يحدث هذا لنا حقًا؟”

PMM2-CDG هو اضطراب وراثي نادر حيث لا يستطيع الجسم ربط جزيئات السكر (الجليكان) بالبروتينات بشكل صحيح، مما يؤدي إلى خلل في البروتينات. تنبع هذه المشكلة من وجود خلل في جين PMM2، الذي يوفر عادةً تعليمات للإنزيم الأساسي لهذه العملية.

يمكن أن تختلف الأعراض من خفيفة إلى حادة، بما في ذلك تأخر النمو، وضعف العضلات، واختلال وظائف الأعضاء، وتعتمد شدتها على الطفرات المحددة.

لا يوجد علاج علاجي لـ PMM2-CDG. يركز العلاج بدلاً من ذلك على علاج الأعراض ومنع المضاعفات.

يقول ستيف: “كان الحصول على التشخيص بمثابة الاصطدام بشاحنة. كان مثل الرماد في فمي”. “أنت تتوقع أن تذهب إلى دروس الأطفال، ولا يتم إخبارك عن الظروف التي قد تحد من حياتك.” ولأن حالة روبي نادرة جدًا أيضًا، فإن التشخيص لم يكن واضحًا.

تقول إيل: “لقد قيل لنا إنها قد تكون معاقة بشدة ولا تتطور أبدًا في مجالات معينة، أو ربما تتمكن في يوم من الأيام من الذهاب إلى مدرسة عادية مع بعض المساعدة – فمستقبلها غير مؤكد”.

ومن المؤكد أن الأمر كان صعبًا بالنسبة لروبي الصغيرة، التي تم تغذيتها لأول مرة عن طريق الوريد باستخدام TPN (التغذية الوريدية الكاملة)، ثم تم تزويدها بأنبوب تغذية، والذي كانت تستخدمه منذ ذلك الحين.

يؤثر PMM2-CDG على كبدها، وقد بدأ في التدهور في وقت سابق من هذا العام. ونتيجة لذلك، حدثت نوبتان كارثيتان في وقت مبكر من عام 2025.

يقول ستيف: “لقد استعدنا للأسوأ”. “وفي إبريل/نيسان قيل لنا أن روبي لن تبقى على قيد الحياة دون إجراء عملية زرع كبد”. تضيف إيل: “رفعت يدي على الفور لأكون متبرعًا. وباعتباري والدتها، لم أتردد. ولحسن الحظ، كنت متطابقًا”.

في يونيو، خضعت روبي لعملية زرع كبد. لقد كانت لحظة مرعبة لجميع أفراد الأسرة، حيث دخلت الأم والطفل إلى غرفة العمليات – ولكن لحسن الحظ سارت الأمور على ما يرام. وبأعجوبة، منذ عملية الزرع، تحسنت حالة روبي.

تقول إيل: “بدأت على الفور تقريبًا في اكتساب الوزن وأصبحت أكثر قوة. ونتيجة لذلك، بدأ تطورها المعرفي أيضًا، وبدأت في الجلوس لأول مرة”. “لقد انهمرت الدموع على وجهي، وكان من الممكن أن أشعر بالفخر وأنا أشاهدها”.

يقول ستيف: «نشعر وكأننا نستطيع أن نخرج أنفاسنا للمرة الأولى منذ أشهر.» بعد مرور خمسة أشهر، أصبحت روبي الصغيرة في حالة جيدة ولكن عائلة دانييل-ماكان لا تزال في مستشفى جريت أورموند ستريت لأن العدوى المتتالية تعني أن روبي بحاجة إلى أكسجين إضافي. غير لفظية، كما أنها لا تزال تتغذى عبر الأنبوب.

تقول إيل: “على الرغم من أن المستقبل لا يزال غامضًا، إلا أن لدينا الآن أملًا متجددًا”. ويضيف ستيف: “وهناك بعض العلاجات الجديدة الواعدة بشكل لا يصدق، مثل العلاج الجيني، قيد التنفيذ، والتي قد تكون تحويلية لفتاتنا عندما يتم الانتهاء منها. ولأول مرة منذ فترة طويلة، يبدو المستقبل أكثر إشراقا”.

خلال فترة وجودها في مستشفى جريت أورموند ستريت، تلقت روبي الدعم من فريق اللعب الخيري في مستشفى جريت أورموند ستريت لتوفير التطوير والبهجة، وتحب الموسيقى بشكل خاص.

منحت كنيسة جوش البركات لروبي وستيف في أحلك ساعاتهما، كما توفر المؤسسة الخيرية الإقامة في المستشفى لمن يحتاجون إليها، إلى جانب البحث في العلاج.

كانت مشاهدة إعلان عيد الميلاد لمستشفى غريت أورموند ستريت – والذي سيتم إصداره على وسائل التواصل الاجتماعي يوم الاثنين 10 نوفمبر، وعلى شاشة التلفزيون يوم 17 نوفمبر، بمثابة لحظة فخر لإيل وستيف.

يقول: “لقد أمضت روبي معظم حياتها القصيرة في مستشفى جريت أورموند ستريت والمكان يشبه العائلة حقًا. وكان وجودها كجزء من إعلانهم أمرًا عاطفيًا للغاية. في بعض الأيام، يكون وجود طفل مريض وكأنك في حرب، ويتعرض للضرب باستمرار، وفي كل خطوة على الطريق، يكونون موجودين لتقديم الدعم”.

ولكن بغض النظر عن النجومية، فإن أكبر أمنياتهم في عيد الميلاد قد تتحقق.

تقول إيل: “هناك احتمال أن تتمكن من العودة إلى المنزل في عيد الميلاد”. “وإذا أصبحت هذه الفرصة حقيقة، فستكون أعظم هدية يمكن أن نتخيلها على الإطلاق.”

*لا ينبغي أن يقضي أي طفل فترة الأعياد في المستشفى. ولكن عندما يضطرون إلى ذلك، فإن مستشفى Great Ormond Street Charity موجودة لتجعلهم يشعرون وكأنهم في منزلهم. يمكنك دعم نداء عيد الميلاد الذي أطلقته مؤسسة مستشفى غريت أورموند ستريت الخيرية والتبرع هنا

اقرأ المزيد: “ذهبت لرؤية شجرة عيد الميلاد في سانت بانكراس هذا العام وانتهى بي الأمر بالبكاء”