بدا فريدي إلوود سعيدًا وصحيًا حتى كان عمره 18 شهرًا عندما بدأ يفقد توازنه وقوته وقدرته على الكلام
قدمت الأم البريطانية نداءً عاطفياً للمساعدة بعد تشخيص ابنها الصغير المصاب بمرض نادر ودمار يخرج على ما يبدو عن اللون الأزرق. بدا ليتل فريدي إلوود صورة صحية حتى بلغ عمره 18 شهرًا ، عندما بدأ يفقد توازنه وقوة العضلات وحتى القدرة على التحدث.
وقالت إميلي ، 33 عامًا ، أم فريدي ، إنه أصبح أكثر هدوءًا واكافح مع المهام التي وجدها سهلة ذات مرة. قالت: “كانت الحياة قبل تشخيص فريدي مثل أي عائلة نموذجية مكونة من أربعة أفراد: تدير المدرسة لابني الأكبر هاري ، إلى الأبد في مسرحيات ناعمة وقضاء الكثير من الوقت مع العائلة والأصدقاء.”
وقالت إميلي ، من إسيكس: “كان بإمكان فريدي التواصل مع الكلمات القليلة التي تعلمها ، مثل الكرة أو المومياء والأب. يمكنك أن تقول له” ماذا يفعل الأسد؟ ” وكان يتجول!
“عندما أظهر لأول مرة علامات مثل التوازن والانسحاب ، لم نكن نعرف ما الذي نفكر فيه. كنا نعلم أن هذا لم يكن طبيعيًا ولكن ناضل لجعل أي شخص يستمع.”
بعد أن شاهدت في نهاية المطاف ، واجهت مستشار طب الأطفال ، واجهت إميلي ، مع الزوج لويس ، حقيقة مفجعة تفيد بأن حالة فريدي كانت تتدهور. لقد عانى الطفل من مزيد من فقدان الوظائف الحركية ويصبح غير لفظي تقريبًا – يمكنك التبرع لمساعدة الأسرة هنا.
قالت إميلي: “أتذكر بوضوح المستشار يعبر عن قلقه الكبير وأذكر كلمة” تنكسية “. في ذلك الوقت لم أسمع بهذا المصطلح.
اقرأ المزيد: إنهاء الغرامات لأخذ الأطفال في أيام العطلات المدى لمناقشة النواباقرأ المزيد: “لقد بدت بصحة جيدة ولكن GP قال إنني كنت مصابًا بالسكري – أحد التغييرات الغريبة عكسها”
كان من المقرر أن فريدي بسرعة لاختبارات الدم ، والتصوير بالرنين المغناطيسي العاجل والإحالة إلى مستشفى شارع Ormond Great Street (GOSH). ومع ذلك ، مع مرور الأسابيع ، تدهورت حالته ، وفقًا لتقارير كورنوال لايف.
وقالت: “كنا نعلم أنه كان شيئًا خطيرًا. ظللت أقول” هناك خطأ ما ولكن آمل أن يكون لديهم معاملة من شأنها أن تساعده “.
في نوفمبر 2023 ، تم تسليم التشخيص الذي ينقسم القلب: كان فريدي يعاني من ضمور عصبي عصبي (INAD) ، وهو اضطراب نادر للغاية يؤثر على واحد فقط من كل مليون ، مع عدم وجود علاج أو أمل يتجاوز متوسط العمر المتوقع من 5 إلى 10 سنوات. تركهم الأخبار حزينة.
وقالت إميلي: “غادرنا المستشفى مع العلم أنه كان علينا العودة إلى المنزل لكسر الأخبار لعائلتنا والتنقل في طريقنا مع ابننا الأكبر”. “كان فريدي جاهزًا للنوم عندما وصلنا إلى المنزل ، وأتذكر أن يلفه ، ونظرًا إلى وجهه البريء الصغير ، وهو يبكي. لقد انهار عالمنا”.
الآن في سن الرابعة ، انخفضت قدرة فريدي على الجلوس والزحف والابتلاع بشكل كبير. لم يعد يتصل شفهياً ولديه فهم محدود لبيئته.
الملذات البسيطة محفوفة بالتحديات ، وحتى الرحلات البسيطة تتطلب تخطيطًا دقيقًا. “يقتصر فريدي على عربة الأطفال وهذا وحده يحدنا من ذلك” ، أوضح إميلي. “إن افتقاره إلى الفهم يعني أنه يصبح غير مستقر للغاية في أماكن مزدحمة بصوت عالٍ.
اقرأ المزيد: “لقد أمضيت مرتين على الطعام غير المرغوب فيه كما على الرهن العقاري حتى لحظة كرسي العطلة”اقرأ المزيد: “لقد دفعت مقابل وقوف السيارات ثم تلقيت رسالة من البنك لأقول إنها كانت 4،586 جنيه إسترليني”
“إن الحصول على أكبر سنا إلى المدرسة يمكن أن يكون تحديًا ولن يكون ممكنًا بدون مساعدة. يتكون يوم نموذجي بالنسبة لنا من علف المضخات الذي يمكن أن يستغرق ما يصل إلى ساعتين في كل تغذية. يجب أن أقوم بالفيزيو يوميًا على فريدي لإيقاف عضلاته من التصلب. إنه يحتاج إلى سائل عبر أنبوبه طوال اليوم لأنه لا يمكن ابتلاع الماء الآن.
“إذا خرجنا ، فهذا ليس في كثير من الأحيان ، بدلاً من اللعب الناعم والحدائق ، كنا نتجه إلى مقهى أو مقهى محلي لمجرد الحصول على بعض الهواء وتغيير البيئة. إذا كان بإمكاني تلخيصها ، فهذا يشبه الاستيقاظ كل يوم ، وللتقسيم في الثانية ، فأنت تعتقد أنك تحلم بها في الوقت الحالي. كابوس حي. “
ومع ذلك ، هناك بصيص من الأمل: تجربة سريرية للعلاج الجيني تقترب من الانتهاء ويمكن أن تقطع تطور الحالة. ولكن بسبب ندرة Inad ، فإن البحث لا يتم تمويله تجاريًا ويتطلب دعمًا عامًا.
اقرأ المزيد: “ذهبت إلى المستشفى لإجراء الاختبارات واستيقظت مشلولًا بعد عامين”اقرأ المزيد: “لقد بحثت عن تجارب قريبة من الموت ، وهذا ما يحدث بالفعل”
تقوم إميلي بجمع التبرعات بنشاط للمساعدة في جهود مؤسسة Inadcure Foundation لإطلاق هذه التجربة وتقديم فرصة فريدي في الحياة. وقالت إميلي: “كان فريق فريدي داعمًا للغاية”. “من مستشاره وممرضه في جوش ، إلى الفرق المحلية.
“لديه فيزيو ، ومعالج مهني ، وأخصائي تغذية ، وأخصائي التغذية والبلع وفريق من الممرضات المجتمعية. برنامج العلاج الجيني هو بصيص من الأمل ، ولكن بدون التمويل ، سيتم تأخيره ولن يتمتع الأطفال مثل فريدي بسنوات للانتظار. يظهر البحث حتى الآن تحسينات كبيرة في البقاء والوظيفة الحركية.
“يمكن منح فريدي وآخرون فرصة للرد على هذه الحالة الفظيعة. للاعتقاد بأن هناك علاجًا يحتمل أن يغير الحياة جاهزًا تقريبًا للتجربة وأنه يتم تأخيره بسبب التمويل هو حقيقة صعبة حقًا.
اقرأ المزيد: أعراض جديدة مؤلمة للغاية هي علامة على أن لديك Nimbus Covid المعديةاقرأ المزيد: “لقد حثت على الذهاب إلى المستشفى من قبل زملاء العمل – كانت بداية كابوس”
“علينا أيضًا أن نأخذ في الاعتبار أن خيارنا الوحيد لعلاج فريدي قد يكون في أمريكا. وبالتالي قد تساعدنا الأموال أيضًا في دفع تكاليف العلاج والنفقات للوصول بنا إلى هناك إذا لزم الأمر.”
يرجى التبرع لجمع التبرعات لإميلي.