قيل لي أن الأولاد كسول ، لكنني علمت أن هناك شيئًا ما خطأ في طفلي “

شعر جو فيليبس ، 41 عامًا ، بالقلق عندما لم يكن ابنها هنري يضرب معالمه المعالم

أنقذت غرائز الأم حياة ابنها بعد أن رفض المسعفون مخاوفها بقولهم “الأولاد كسولون”. نشأ جو فيليبس ، 41 عامًا ، عندما لم يكن فتى هنري ، الذي الآن في التاسعة من عمره ، يصل إلى معالم رئيسية – مثل التدحرج أو الزحف.

ومع ذلك ، عندما أعربت عن مخاوفها لخبراء الرعاية الصحية في عمر تسعة أشهر ، تدعي أنها تم تجاهلها جانباً وأخبرت أن “الأولاد كسول” وأنها “لم تكن تفعل ما يكفي لتشجيع تطوره”. بعد حدسها ، بدأت جو في التحقيق في نفسها ورصدت أن مستويات إنزيم الكبد هنري كانت مرتفعة عند الولادة وعمرها ثلاثة أشهر.

تم نقل الأسرة إلى فريق طبي مختلف وتم التعامل مع مخاوف جو على محمل الجد. كشفت الاختبارات الجينية أنه كان لديه ضمور عضلي دوشين (DMD) في عمر 14 شهرًا.

يؤدي مرض العضلات غير المألوف إلى الضعف التدريجي للعضلات ، والذي ليس له علاج ، وفقد هنري قدرته على المشي العام الماضي ويعتمد الآن على كرسي متحرك.

وقال جو ، مقدم الرعاية بدوام كامل لهنري ، من برامبتون ، هنتنغدون ، كامبردجشاير: “أخبرني أحد الزوار الصحي” الأولاد كسول “. قال آخر إنني لا أفعل ما يكفي لتشجيع تطوره.

“لم يقال أن يكونوا غير مألوفين. لقد كانوا يحاولون فقط طمأنتني. لكنني كنت أعرف أن شيئًا ما لم يكن صحيحًا واضطررت إلى الاستمرار في الدفع.

“بعد أن رفضت مخاوفي تركني أشعر أنني غير مسموع تمامًا. كان الأمر كما لو أن قلقي لا يهم وكنت قد تم تجاهلها لأن تلك الأم القلقة المفرطة. شعرت بالحكم واليأس”.

لاحظ جو أيضًا أن هنري لم يكن يدفع على ذراعيه وألقى وزنًا كبيرًا بحلول الوقت الذي بلغ من عمره تسعة أشهر. عندما طمأنتها ، لم يكن هناك ما يدعو للقلق ، بدأت جو في إجراء أبحاثها الخاصة.

قالت: “لقد شعرت بهذا الشعور الغريزي. لم أستطع التوقف عن البحث وكنت مرعوبًا من ما كنت أجده. أعتقد في أعماقي ، لقد عرفت بالفعل”.

لقد تجولت في السجلات الطبية لهنري واكتشفت أنه كان لديه مستويات إنزيم مرتفعة عند الولادة وفي ثلاثة أشهر من العمر.

قال جو: “لم يتابع أحد هذه النتائج. لقد تركني أتساءل عن سبب عدم التحقيق في هذه العلامات من قبل المهنيين الذين كان من المفترض أن يراقبوا صحته”.

في عام 2016 ، تمركز زوج جو روب ، 45 عامًا ، مع فوج جديد للجيش في كولشستر وتم تعيين العائلة لفريق طبي مختلف. هذه المرة ، تم أخذ مخاوف جو على محمل الجد.

قالت: “كان GP لا يصدق. لقد استمعت إلي بدلاً من كتابتي كـ” تلك الأم “. أجرت اختبارات الدم على الفور.”

وكشف اختبار الدم أن هنري كان لديه مستويات كبيرة من الكرياتين كيناز (CK) ، وأكد الاختبارات الجينية أنه كان لديه ضمور عضلي دوشين (DMD). تم تشخيصه رسميًا في أبريل 2017 ، عن عمر 14 شهرًا.

وأظهر تحليل وراثي إضافي هنري لديه حذف في الإطار من exons 3 إلى 44 في جين dystrophin. كما تم تشخيص إصابته بالتوحد الشديد في 24 شهرًا ولا يزال غير لفظي في سن التاسعة.

قال جو: “قيل لنا إنه لا يوجد علاج ، لا علاج. فقط فيزيو و OT لإدارة الأشياء. أمسكت به بين ذراعي وبكيت. لقد كان مدمراً”.

على الرغم من كل شيء ، هنري مليء بالحياة. وصفه جو بأنه فتى “مؤذ وسهل” أسعد في الهواء الطلق ، وخاصة في مدرسته الغابات.

وقالت “إنه في عنصره هناك”. “إنه يريد التقاط العصي ، واستكشاف الغابة ، ورمي الأشياء في البحيرة. لم يتوقف أبدًا عن الرغبة في القيام بالأشياء التي يجب على الصبيان فعلها”.

تلقى هنري أول كرسي متحرك في سن الثالثة. منذ ذلك الحين تدهورت تنقله تدريجياً ، وقبل عيد الميلاد الماضي مباشرة ، فقد القدرة على المشي تمامًا.

قال جو: “كان الأمر مفاجئًا. في يوم من الأيام كان يدير مسافات قصيرة ، من غرفة المعيشة إلى السيارة ، ثم لم يعد بإمكانه”.

يعتمد هنري الآن على كرسي متحرك يدوي بدوام كامل ، لكنه يقيد استقلاله ، وخاصة في الهواء الطلق. تقوم العائلة حاليًا بجمع التبرعات لكرسي يعمل بالكامل في التضاريس حتى يتمكن من استعادة بعض الحرية التي فقدها.

قال جو: “بدأ العالم في الإغلاق عليه وهذا أمر مفجع. إنه يريد فقط أن يكون طفلاً في الغابة”.

كانت جو ، التي عملت سابقًا كمعالج للأنسجة الرخوة ، اضطرت الآن إلى التخلي عن حياتها المهنية بسبب احتياجات هنري المعقدة للرعاية. توقف عن حضور المدرسة في سبتمبر 2023 بسبب حساسيات القلق والضوضاء ، ولم يتمكن من العودة منذ ذلك الحين.

قالت: “أنا أمي ومقدمي الرعاية والمعلم والصديق في الوقت الحالي. بسبب طبيعة وظيفتي ، لم أستطع معاملة العملاء أثناء التعليم المنزلي وأعتني هنري بدوام كامل.”

تقيم الأسرة في مساكن وزارة الدفاع في برامبتون بسبب دور روب في الجيش. شخصية مهمة في رحلة هنري كانت أخته الكبرى ، جورجي فيليبس ، التي تبلغ من العمر 10 سنوات الآن ، والتي يصفها جو بأنها “أفضل صديق له”.

قالت: “إنها تلعب معه بطريقة يمكنه الانضمام إليها ، وهي تجعله يضحك ، ولا تشكو أبدًا. إنها مركزية في عالمه”.

تعترف جو بأن التشخيص قد أعاد تشكيل كل جانب من جوانب حياتهم ، لكنها قررت أن تزود هنري بأكبر قدر ممكن من السعادة.

قالت: “إنه سعيد للغاية. إنه حقًا. وطالما كان يضحك ، أعلم أننا نفعل شيئًا صحيحًا”.

الآن ، تهدف إلى زيادة الوعي حول DMD وإلهام الآباء الآخرين بعدم الاستسلام إذا شعروا بالتجاهل.

نصحت: “أنت تعرف طفلك أفضل من أي شخص آخر. إذا لم يشعر شيء ما على ما يرام ، فاستمر في العودة. اسأل مرة أخرى. ادفع بقوة أكبر. لأن شخصًا ما سيستمع ويمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا.”

يمكنك دعم حملة Henry لجمع التبرعات على كرسي متحرك من جميع التضاريس عبر GoFundMe.