أخبر وزير الصحة ويس ستريتنج من قبل رئيس المؤسسة الخيرية جايلز لوماكس – الذي يعاني توأمه من ضمور العضلات الشوكي (SMA) – أن “الساعة تدق” بشأن قرار الفحص
تم إخبار ويس ستريتنج بأن القرار بشأن ما إذا كان سيتم اختبار جميع الأطفال بحثًا عن حالة هزال العضلات المدمرة “هو الآن قرار سياسي” وهو في يده.
التقى وزير الصحة جايلز لوماكس، الرئيس التنفيذي لمؤسسة SMA UK الخيرية، يوم الاثنين إلى جانب مغني ليتل ميكس السابق جيسي نيلسون. لدى كل من جايلز وجيسي توأمان تم تشخيص إصابتهما في وقت متأخر بضمور العضلات الشوكي (SMA). أصدر رئيس المؤسسة الخيرية جايلز اليوم نداءً مباشرًا إلى السيد Streeting in the Mirror – لكنه حذر من أن “كل شهر تأخير يعني أنه يتم تشخيص المزيد من الأطفال بعد فوات الأوان”.
يعاني مرضى ضمور العضلات الشوكي من خطأ في جين SMN1 الذي ينتج بروتينًا للحفاظ على صحة الخلايا العصبية التي تساعد على نقل الإشارات بين الدماغ والحبل الشوكي والعضلات. وبدونها تموت هذه الخلايا العصبية، التي تسمى الخلايا العصبية الحركية، وبالتالي لا تتلقى العضلات الرسالة اللازمة للتحرك، وتضيع.
اقرأ المزيد: Jesy Nelson يقوم باستجواب Wes Streeting يعني أنه يمكن اختبار الأطفال لضمور العضلات الشوكي في انتصار كبيراقرأ المزيد: تم طرح “العلاج المعجزة” لاضطرابات العمود الفقري في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، لكن الأطفال ما زالوا يواجهون الشلل
يمكن لثلاثة علاجات متاحة حاليًا في هيئة الخدمات الصحية الوطنية إما تصحيح الجين المعيب أو توفير بديل للبروتين الرئيسي حتى لا تموت العضلات. إنها علاج فعال، ولكن فقط إذا تم إعطاؤها عند الولادة قبل حدوث تلف لا رجعة فيه في العضلات.
تشير التقديرات إلى أن 33 طفلاً مصابًا بضمور العضلات الشوكي يتم تشخيصهم في وقت متأخر جدًا كل عام، ويتركون بحاجة إلى كرسي متحرك في المملكة المتحدة. وفي الحالات الأكثر شدة، سيحتاجون إلى جهاز لمساعدتهم على التنفس ويحتاجون إلى التغذية عبر أنبوب يتم توصيله مباشرة إلى معدتهم.
قال السيد ستريتنج لصحيفة The Mirror إنه “سأل فريقه” عما إذا كان من الممكن توسيع نطاق عمل طيار في هيئة الخدمات الصحية الوطنية لفحص بعض الأطفال حديثي الولادة للتأكد من إصابتهم بضمور العضلات الشوكي بحيث يحصل الجميع على فحص الدم كجزء من اختبار وخز الكعب الروتيني الذي تقوم به هيئة الخدمات الصحية الوطنية.
ستشهد الخطط الحالية للبرنامج التجريبي عدم اختبار ثلث الأطفال حديثي الولادة في إنجلترا – حوالي 163000 سنويًا – حتى يتمكنوا من العمل “كمجموعة مراقبة” لمقارنة النتائج لمعرفة مدى فعالية فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي – وهو قرار وصفه الخبراء بأنه “غير أخلاقي”.
قال جايلز لوماس لصحيفة “ميرور”: “كل شهر، يتم تشخيص أربعة أطفال مصابين بضمور العضلات الشوكي، وبالنسبة لهم فإن الساعة تدق كل يوم. في ظل برنامج الفحص التجريبي الحالي التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، يحدد مكان ولادة الطفل ما إذا كان سيتم فحصه بحثًا عن ضمور العضلات الشوكي أم لا. يتم فحص الأطفال في لندن، بينما يتم استبعاد الأطفال في أماكن مثل بريستول. هذا ببساطة ليس عدلاً.
“يجب أن ننتقل إلى فحص حديثي الولادة على مستوى المملكة المتحدة حتى لا يتم تفويت أي طفل بسبب الرمز البريدي الخاص بهم.
“لقد قدم مجتمع SMA الأدلة والبيانات والتأثير الواقعي على الأسر. لم يعد هذا سؤالًا سريريًا، إنه قرار سياسي، وهو الآن يجلس مع وزير الصحة، ويس ستريتنج.
“منذ أن شاركت جيسي قصتها عن توأميها، تقدمت أربع عائلات أخرى لتخبرنا أنهم تلقوا نفس الأخبار المدمرة. هذا القرار لا يمكن أن ينتظر. كل شهر تأخير يعني تشخيص المزيد من الأطفال بعد فوات الأوان.
“نحن نحث ويس ستريتنج على التحرك الآن، وعدم خذلان العائلات التي قامت بحملة لسنوات لجعل فحص الأطفال حديثي الولادة حقيقة واقعة.”
قررت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة (UKNSC) أولاً عدم إضافة ضمور العضلات الشوكي إلى برنامج فحص حديثي الولادة في عام 2018، ولكن منذ عام 2019، تم توفير ثلاثة علاجات رئيسية في هيئة الخدمات الصحية الوطنية والتي يمكنها القضاء على هذه الحالة فعليًا.
اقرأ المزيد: والد الطفل الأول يتلقى دواءً منقذًا للحياة يدعو هيئة الخدمات الصحية الوطنية إلى إجراء اختبار لجميع الأطفال حديثي الولادة بشكل قياسياقرأ المزيد: انتظار مؤلم للحصول على دواء معجزة بقيمة 1.8 مليون جنيه إسترليني لإنقاذ الطفل إدوارد حيث يواجه 50 طفلًا التأخير
على الرغم من ذلك، قرر UKNSC عدم البدء الفوري بإجراء فحص دم بقيمة 5 جنيهات إسترلينية للتحقق من الحالة عند الولادة.
وبدلاً من ذلك، تخطط لإجراء تجربة تجريبية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية بحيث يتم فحص 404000 طفل حديث الولادة في ما يزيد قليلاً عن ثلثي إنجلترا سنويًا – ولكن لن يتم استبعاد 163000 طفل يعيشون في مناطق معينة من البلاد. وذلك حتى يتمكن UKNSC من مقارنة النتائج الخاصة بالأطفال قبل تقديم توصياته إلى الحكومة.
وهذا يعني أنه من غير المرجح أن يتم طرح الفحص الكامل قبل عام 2031 وفقًا للجدول الزمني الحالي. ومع ذلك، قررت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في اسكتلندا المضي قدمًا في فحص حديثي الولادة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) وستضيفه إلى اختبار وخز الكعب الروتيني اعتبارًا من الربيع. لن يتم فحص الأطفال في ويلز وأيرلندا الشمالية بموجب الخطة الحالية.
يقول SMA UK أن طيار NHS الذي لا يقوم بفحص جميع الأطفال من أجل SMA غير ضروري نظرًا لوجود أدلة دولية على أن الفحص ينقذ الأرواح وأموال دافعي الضرائب.
تقوم معظم الدول المتقدمة بما في ذلك الولايات المتحدة ومعظم أوروبا بفحص مرض ضمور العضلات الشوكي عند الولادة.
وفي بيان أُعطي لصحيفة The Mirror، قال ويس ستريتنج: “لقد قدم جيسي وغيره من الناشطين حجة قوية لبذل المزيد من الجهد في عملية العرض، وهناك بعض الأخبار الجيدة في هذا الشأن.
“يجري التخطيط لإجراء تجربة واسعة النطاق عبر هيئة الخدمات الصحية الوطنية، حيث سيتم فحص مئات الآلاف من الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي اعتبارًا من العام المقبل للمساعدة في بناء قاعدة الأدلة اللازمة لدعم برنامج الفحص الوطني.
“لقد طلبت من فريقي النظر فيما إذا كان من الممكن أن يبدأ هذا التقييم عاجلاً، وما إذا كان من الممكن توسيعه ليشمل جميع الأطفال، بدلاً من الثلثين كما هو مخطط له حاليًا، وسيتم تقديم تقرير إلى مجتمع SMA حول هذا الموضوع.
“آمل أن تشعر العائلات بالاطمئنان إلى أنه يتم إحراز تقدم في هذا الشأن، مع توفر المزيد من العلاجات لضمور العضلات الشوكي أكثر من أي وقت مضى – نريد أن نرى المزيد من الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ ليس فقط على قيد الحياة ولكن أيضًا يزدهرون.”