تم تشخيص ماتيلدا بعد أن لاحظ والداها أنها كانت وراء تطورها
تم تشخيص فتاة صغيرة شجاعة تسقط حتى 40 مرة يوميًا بمتلازمة نادرة تجعلها تشعر بأنها “محاصرة في جسدها”. وُلدت ماتيلدا مونراوليلا البالغة من العمر 10 أعوام مع اضطراب النمو العصبي بسبب الطفرات في جين CTNNB1 ، وهو أمر بالغ الأهمية لتوفير تعليمات لبروتين تنمية الخلية.
أدركت والداها ، آمي ، 40 عامًا ، وسيان ، 34 عامًا ، أن ماتيلدا كانت متخلفة في معالمها التنموي كطفل رضيع ، حيث ألقيت إيمي في البداية باللوم على نفسها كأم جديدة. كانت زيارات العائلة المستمرة للأطباء منذ أن أدت ماتيلدا إلى اكتشاف طفرة الجينات في سن 3 من خلال اختبار Exome الكامل.
تحتاج Matilda الآن إلى رعاية على مدار الساعة ، ويجد أن التواصل يمثل تحديًا ، ويعتمد على كرسي متحرك بسبب الألم عند المشي ويختبر حلقات “عنيفة بشكل خطير”. تقوم الأسرة حاليًا بجمع التبرعات لدعم تقدم دواء قد يغير الحياة في تجارب سريرية.
هذا العلاج الجيني يمكن أن يمكّن ماتيلدا من المشي والتحدث إذا نجح. هي من بين 430 فردًا فقط في جميع أنحاء العالم تم تشخيصهم بمتلازمة CTNNB1.
شاركت إيمي ، وهي معالج خطاب ولغة من تورباي ، ديفون: “إن الكثير مما تقوم به هو ما تبقى من قبل جسدها. إنها محاصرة في جسدها. إنها تريد أن تكون مثل أي شخص آخر. نريدها أن تكون قادرة على الخروج في العالم والقيام بما تريد القيام به دون الاعتماد على أشخاص آخرين.
“وإذا نجح الأمر ، حتى لو تمكنت من استعادة 50 ٪ من عملها. قد يعني ذلك أنها يمكن أن تعيش حياة طبيعية.” كان لدى إيمي حمل طبيعي تمامًا حتى نشأت اهتمامًا مفاجئًا – كان رأس ماتيلدا صغيرًا بشكل غير عادي. ضربت المأساة عندما انخفض معدل ضربات القلب في ماتيلدا إلى “معدلات خطيرة” تؤدي إلى الولادة المستحثة في 6 يناير 2015.
بالتفكير في تلك الأيام المبكرة المروعة ، شاركت إيمي: “كنا دائمًا متأكدين في البداية عندما لم يكن تطورها صحيحًا تمامًا ، وأنها تعاني من الشلل الدماغي وأنه كان أضرارًا بالولادة ، لأنه عندما ولدت ، كانت ثنية تمامًا ولم تبكي”.
إذا نظرنا إلى الوراء ، أدركت إيمي ، “بعد فوات الأوان ، كانت الأمور خاطئة منذ اليوم الذي ولدت فيه”. كونها جديدة في الأمومة ، لم يكن لدى إيمي “أي إطار مرجعي” وألقت “بقسوة” على نفسها “لافتقار ماتيلدا إلى معالم النمو النموذجية ، مثل رفع رأسها والجلوس.
وذكرت أن صراعات الترابط الأولية ، اعترفت: “لم تبتسم لي ، لم تنظر إليّ. كان من الصعب حقًا تشكيل رابطة معها لأنها شعرت أنها في اتجاه واحد”. أعربت إيمي عن الذنب واللوم الذاتي الذي أثقلها ، قائلاً: “كآباء ، تشعر أنك تفعل شيئًا خاطئًا ، لذلك تلوم نفسك.
“تذهب إلى مجموعات الوالدين ومجموعات الأطفال وجميع الأطفال يقومون بهذه الأشياء الجميلة مثل التدحرج والزحف والجلوس ولا يفعل طفلك أيًا منها. لقد كان معزولًا جدًا ، وحيدًا للغاية ومخيفًا للغاية.”
قالت إيمي إنهم لم يتم أخذهم على محمل الجد من قبل الأطباء حتى كانت ماتيلدا تبلغ من العمر عامين عندما بدأت في إجراء الكثير من الاختبارات. ظلت حالتها “لغزًا” بعد أن أظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أي علامة على الإصابة ، وافترض والداها أن ماتيلدا يعاني من الشلل الدماغي.
كشفت إيمي عن المعركة المستمرة التي يواجهونها كل يوم: “كان هذا عندما بدأت المعركة. المعركة مستمرة ، صراع يومي”.
اقرأ المزيد: ارتفاع ضريبة السيارات قائمة كاملة من السائقين الذين يعانون من “مضاعفة” في أبريل 2025
تخلصت إيمي ، موظفة العلاقات الإنسانية السابقة ، عن وظيفتها. تدربت كمعالج خطاب ولغة على دعم ابنتها وغيرها من صراعات مماثلة.
قالت إيمي: “عليك أن تصبح خبيرًا طبيًا. عليك أن تتعلم كل شيء عن طب الأطفال. أنت تصبح أحد هؤلاء الأشخاص الذين يخشى الأطباء ، لكن عليك”.
اتخذت ابنتها ماتيلدا خطواتها الأولى في ثلاث سنوات ونصف. ومع ذلك ، فإن حالتها ، التشنج في ساقيها ، تعني أنها سقطت بشكل متكرر – ما يصل إلى 30 إلى 40 مرة يوميًا ، وغالبًا ما تصيب نفسها.
اقرأ المزيد: في حالة تأهب حمراء مثل حالات المرض التي يمسك بها المصطافون في المملكة المتحدة يرتفعون
للتخفيف من المخاطر ، قام إيمي وسيان ، الذي يعمل كمدير صيانة ، بتفكيك منطقة الصالة بسجاد رقيق كبير لتوسيد شلالات ماتيلدا. كانت الرحلة نحو تشخيص دقيق لماتيلدا شاقة.
بعد العديد من الاختبارات ، اقترح طبيب أعصاب في مستشفى بريستول للأطفال اختبارًا كاملًا في عام 2018 – ما وصفته إيمي بأنه “اللقطة النهائية”. من خلال التعبير عن صعوبة وضع Matilda من خلال المزيد من الامتحانات ، صرحت إيمي: “لقد وضعناها في الكثير من الاختبارات ولم نرغب في القيام بذلك بعد الآن. لذلك ، صحيح ، هذا هو آخر شيء”.
كان الاكتشاف الناتج “LifeChanging”. ومع ذلك ، تستمر التحديات للعائلة ، بما في ذلك إديث البالغة من العمر ثماني سنوات ، والتي تعود دور مقدم الرعاية الشاب لأختها.
أدى تشخيص ماتيلدا إيمي إلى التواصل مع الآباء الآخرين وفي النهاية Spela Mirosevic ، باحث سلوفيني. لقد نجحت في حشد العلماء في جميع أنحاء أوروبا وأمريكا لتطوير دواء جديد.
هذا الدواء ، الذي يقع تحت العلاج الجيني ، لم يتم ابتكاره فحسب ، بل اكتسب اهتمامًا من وكالة الأدوية الأوروبية (EMA) وإدارة الأغذية والدواء الأمريكية (FDA). هذا يمثل ذلك كعلاج مع وعد كبير.
التكنولوجيا ، إذا تم تحسينها ، يمكن أن تستهدف أي حالة وراثية. ومع ذلك ، فإن مؤسسة CTNNB1 ، التي طورت الدواء ، تحتاج إلى مليون جنيه إسترليني للتقدم في العلاج في التجارب السريرية.
اقرأ المزيد: شارة زرقاء معاق وقوف السيارات الكامل لكل من مؤهل تلقائيا
بدأت إيمي حملة GoFundMe لجمع 45000 جنيه إسترليني لتمويل “الخطوة النهائية” في هذا العلاج البديل الجيني. إنها تأمل أنه إذا أثبت الدواء الجديد نجاحه ، فقد لا تضطر ماتيلدا إلى الانتقال إلى مدرسة سكنية ويمكن أن تستمر في العيش مع أسرتها.
إذا كان الدواء فعالًا ، حتى في عصر ماتيلدا ، يعتقد والداها أن هناك فرصة جيدة لأن تتمكن من المشي والتحدث ، وأنها “لن تملك هذه الفجرات الرهيبة أو الغضب” و “يمكن أن يكون لها بعض الاستقلال”. كما سيسمح لأختها الصغيرة إديث “ببعض حياتها.”
بحلول الوقت الذي يقوم فيه الدواء بتأمين التمويل اللازم لمساعدة الأطفال ، قد يكون قد فات الأوان على Matilda للتعافي بالكامل. ومع ذلك ، لا يزال والداها يأملان في أن يفيد الدواء الطفل القادم.
اقرأ المزيد: “أنا ممرضة – هذا النظام الغذائي يسبب السكتات الدماغية ولكن إليك كيفية تجنبها”
صرحت إيمي: “سيساعد الأطفال في المستقبل. وإذا وُلد طفل وهم ليسوا متأكدين حقًا من سبب عدم تطورهم بشكل صحيح ، إذا أعطيت هذا الطفل وتعمل على إصلاح الجين الخاطئ ، فستنظر إلى الشفاء التام.
“إنه ليس فقط بالنسبة لماتيلدا ، بل للعديد من الأطفال الآخرين. إنهم يستحقون حياة خالية من الألم ومليئة بالفرصة”. يمكنك التبرع هنا.