تعرضت فتاة تبلغ من العمر 14 عامًا للتشخيص الخاطئ للشامة ثلاث مرات قبل أن تكتشف في النهاية أنها جزء من حالة نادرة وربما مميتة، مما أدى إلى تشوهها.
تعيش جيني هازل مثل الناسك مع مخاوفها بشأن ما يعتقده الآخرون، بعد أن أدى شامةها إلى انخفاض كبير في ثقتها بنفسها. في البداية اعتقدت أن نمو جلدها النازف كان حميدًا، لكنها صدمت عندما اكتشفت في النهاية أن هذا كان أول علامة على وجود خلل نادر في الجين.
طورت المراهقة أورامًا مختلفة، بما في ذلك كتلة تهدد حياتها في رقبتها، وهو السبب الرئيسي وراء عدم مغامرتها خارج منزلها. وقد نما الورم إلى حجم كبير لدرجة أنه بدأ يؤثر بشكل موهن على دماغها، مما أجبر والديها على دفع 300 جنيه إسترليني شهريًا للسفر إلى المستشفى لتلقي العلاج الذي ليس له ضمان فعاليته.
تبذل والدتها المحببة، إيلين هازل داربي، كل ما في وسعها لمنح ابنتها أفضل حياة ممكنة، على الرغم من الخلل الشرياني الوريدي (AVM). لذلك، ليس من المفاجئ أن تشعر بالحزن بسبب انخفاض تقدير جيني لذاتها. ومما زاد الطين بلة، كان على إيلين الاستماع إلى أفراد من الجمهور وهم يدلون بتعليقات فظيعة لم تفعل شيئًا سوى جعل الوضع أسوأ.
وقالت: “قبل أن نكتشف التشوه الشرياني الوريدي لجيني، كانت طفلة نشيطة ومفعمة بالحيوية. كنت أشك دائمًا في أنها قد تكون مصابة بالتوحد بناءً على تجربتنا مع شقيقها الأكبر، لكنها كانت دائمًا عالية الأداء. منذ اكتشاف التشوه الشرياني الوريدي لديها تغيرت شخصيتها، وأصبحت أقل ثقة، وتعاني من القلق، وفي بعض الأحيان لا ترغب في مغادرة المنزل.
“تحاول جيني إخفاء التشوه الشرياني الوريدي الخاص بها بشعرها. وعندما نكون في الأماكن العامة، يصاب الناس بالصدمة الجسدية عندما يلاحظون التشوه الشرياني الوريدي لجيني. وسوف يتوقفون ويحدقون بها في الشارع. كما جعلنا أشخاصًا يشيرون إليها ويدلون بتعليقات “… ذات يوم لاحظت امرأة وقالت: “يا يسوع، انظر إلى هذا”.”
عندما كانت جيني في الخامسة من عمرها فقط، لاحظ والدا جيني وجود شامة كبيرة على ظهرها ظلت تنزف. وبسبب القلق، قاموا على الفور بترتيب عملية جراحية ثم أرسلوا الشامة للتقييم. وكانت النتائج حميدة. وبعد ذلك، عندما كانت جيني في التاسعة من عمرها، بينما كانت تقوم بتصفيف ذيل الحصان، لاحظت أختها وجود كتلة بجوار أذنها اليسرى. مرة أخرى، أخذت إيلين وزوجها ديف ابنتهما للحصول على المساعدة الطبية. أرجع الطبيب العام المشكلة إلى مجرد عدوى في الغدة بسبب نزلة برد حديثة. لا تزال إيلين تشعر بالقلق، وحجزت ثلاثة مواعيد أخرى، وكان يُقال لها في كل مرة أنه لا يوجد سبب للقلق.
وأوضحت المرأة البالغة من العمر 42 عامًا: “بعد بضعة أسابيع، كان التورم لا يزال موجودًا وبدا أكبر قليلاً، لذلك عدنا إلى طبيبها العام، الذي قال إنه سيحيلها إلى المستشفى. تم ترتيب موعد في المستشفى، ولكن قبل يومين من موعد رحيلنا، اشتكت جيني من أن التورم مؤلم، فعدنا إلى عيادة طبيبنا، لكن هذه المرة، رأينا طبيبًا مختلفًا. كان هذا الطبيب هو الذي لاحظ أن الكتلة كانت تنبض. وقال أخبرني أنه يعتقد أن هناك مشكلة في الأوعية الدموية لجيني وأننا بحاجة إلى توخي الحذر حتى لا تتسبب في حدوث التورم ويجب تجنب النشاط البدني.
أثناء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي، تحققت أسوأ مخاوفهم عندما اكتشف الأطباء أن جيني من المحتمل أن تكون مصابة بالتشوه الشرياني الوريدي. قالت والدتها: “ذهبنا إلى مستشفى رويال ستوك، واستدعى الطبيب زميله، وأكد كلاهما أن التورم كان نابضًا وكان مشتبهًا بالتشوه الشرياني الوريدي. وقيل لنا أن التشوه الشرياني الوريدي نادر، وقد يكون من الصعب جدًا علاجه”. وهم عرضة للنمو مرة أخرى حتى بعد العلاج. قيل لنا أن جيني ستحتاج إلى فحص بالرنين المغناطيسي للتأكد من أنها تشوه شرياني شرياني، وإذا كان الأمر كذلك، فسوف يحيلونها إلى مستشفى برمنغهام للأطفال.
“أجرت جيني فحصًا بالرنين المغناطيسي بعد فترة وجيزة، لكن لم يجهزنا أحد للتجربة. لم نكن نعرف كيف يعمل فحص التصوير بالرنين المغناطيسي أو مدى ضجيجه، ولم تتعامل جيني مع التجربة جيدًا. لقد أبقوها في الجهاز “لمدة 90 دقيقة، وخلال تلك الفترة، أصيبت بصدمة شديدة لدرجة أنها كانت تبكي. لقد ذهبت إلى طبيب نفساني بسبب قلقها بشأن المستشفيات، وكل ذلك يعود إلى أول فحص بالرنين المغناطيسي.”
طورت المراهقة طفرة PTEN، مما أدى إلى خمس عمليات جراحية أدت إلى انخفاض شديد في السمع في أذنها اليسرى بسبب شلل في الوجه أدى إلى إتلاف أعصابها.
وأوضحت إيلين: “لقد استعادت منذ ذلك الحين بعض استخدام عضلات وجهها. ومع ذلك، فهي لا تستطيع البكاء من عينها اليسرى ولا تستطيع الشرب من الكوب. لقد أثر شلل الوجه بشكل كبير على ثقتها بنفسها، ولم تكن تريد أن يرى الناس وجهها”. وفي طريق عودتها من المستشفى إلى المنزل، كانت قلقة للغاية بشأن ما سيقوله الناس إنها تسببت في مرضها”.
في هذه المرحلة، بدأت جيني تعاني من النوبات. قالت والدتها المذهولة: “راجع أطباؤها حالتها، وقبل عيد الميلاد عام 2022، قيل لنا إن المزيد من عمليات الانصمام والجراحة لم تعد خيارًا لأن التشوه الشرياني الوريدي لديها كان كبيرًا جدًا وكان خطر النزيف مرتفعًا للغاية. لقد حزنت بشدة بسبب هذا”. “لقد أردت فقط أن أجعل جيني أفضل. قبل أيام قليلة من عيد الميلاد عام 2022، أصيبت جيني بنوبة ثانية، مما أدى إلى إدخالها إلى المستشفى، ثم تناولت دواء النوبات. بعد ذلك بوقت قصير، اكتشفنا أن التشوه الشرياني الوريدي لديها قد بدأ للتأثير على قلبها، وتم تشخيص حالتها لاحقًا بأنها مصابة بقصور القلب الناتج عن ارتفاع ضغط الدم. ولا يمكنها تناول أي دواء لقلبها لأنها ستؤدي في الواقع إلى تفاقم التشوه الشرياني الوريدي لديها.
في هذه المرحلة، بدأت جيني بتناول دواء Rapamune، وهو دواء مثبط للمناعة اعتقد الأطباء أن لديه القدرة على منع التشوه الشرياني الوريدي من النمو بشكل أكبر. أظهر العلاج علامات قليلة على إحداث فرق.
اعترفت إيلين: “في يوليو 2023، قيل لنا أن خيارات العلاج لجيني على وشك النفاد. وقيل لنا أنه لم يتبق لدينا سوى خيار واحد، وهو دواء تجريبي يسمى Trametinib. وهذا دواء يُعطى عادةً لعلاج الجلد”. السرطان، لكن أطبائها يأملون أنه عند دمجه مع Rapamune، سيبطئ نمو التشوه الشرياني الوريدي لديها وربما يخفف بعض الضغط على قلبها. بدأت جيني هذا الدواء في نوفمبر 2023. وقد عانت من عدد لا بأس به من الآثار الجانبية مثل حب الشباب. والمرض وترقق الشعر، ولا نعرف ما إذا كان هذا الدواء الجديد يساعد”.
الوضع مروع بالنسبة للعائلة بأكملها، لكن إيلين ظلت قوية، وتقدم نصيحتها لأي والد آخر في وضع مماثل، قائلة: “سيكون لديك أيام جيدة وأيام سيئة، ولا بأس أن يكون لديك يوم سيء. تحدث إلى الأشخاص الذين يمكن أن يكونوا أصدقاء أو عائلة أو طبيب نفساني، سوف يساعدون. على الرغم من أن ذلك لن يغير شيئًا، إلا أنك ستشعر بتحسن في التحدث عن الأشياء. حاول أن تكون صادقًا ومنفتحًا مع طفلك، فغريزتك ستدفعك إلى المحاولة واحمي طفلك مما يحدث وما تشعر به، ولكن بغض النظر عن مدى صعوبة محاولتك إخفاء ذلك، فإن طفلك يعرفك وسيشعر بوجود خطأ ما ويمكن أن يسبب له المزيد من التوتر.
“ابحث عن الدعم الذي يمكن أن يكون من الجمعيات الخيرية أو مدرسة طفلك أو المجموعات عبر الإنترنت، الدعم المناسب يحدث فرقًا كبيرًا. والأهم من ذلك، اصنع ذكريات تجلب الفرح لطفلك.”
يمكنك التبرع لصفحة Jenni’s GoFundMe هنا: