ليكسي داكر، من وارينغتون، شيشاير، هي واحدة من حوالي 200 شخص فقط في العالم تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة بركات، وهي حالة وراثية تتميز بالصمم الحسي العصبي.
تم تشخيص إصابة طفلة تبلغ من العمر ست سنوات بحالة وراثية نادرة للغاية بعد أن لاحظت والدتها أنها تعاني من مشكلة في السمع.
عندما توقفت ليكسي داكر عن الاستجابة للأصوات، أخذتها والدتها جوانا لإجراء اختبارات، ولكن بعد مرور عامين تم تشخيص إصابة الطفلة الصغيرة بمتلازمة بركات – وهي حالة من المعروف أنها تؤثر على 200 شخص فقط في العالم.
بالإضافة إلى التسبب في فقدان السمع لدى 96% من الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة، يمكن أن يؤدي أيضًا إلى مشاكل في الكلى وانخفاض مستويات الكالسيوم، وهو معدن ضروري لعظام قوية. لا يوجد تاريخ عائلي لهذه الحالة. ولم يتأثر أي من إخوة ليكسي الثلاثة الأكبر سناً، دانيال، 10 أعوام، والتوأم أوليفر وهاري، 14 عاماً، أو عائلتهم الأوسع.
تعتبر جوانا، وهي أم لأربعة أطفال، وهي شريكة أعمال في مجال الموارد البشرية، وزوجها جيمس دوكر، 44 عامًا، وهو صحفي رياضي، تشخيص ابنتهما بمثابة “إيجابي حقيقي” نظرًا لأنها تخضع للمراقبة عن كثب ويمكن أن تتلقى علاجًا سريعًا إذا لزم الأمر. . يتم بالفعل تعزيز مستوى الكالسيوم المنخفض لدى ليكسي عن طريق تناول مكملات غذائية منتظمة للمساعدة في الحفاظ على صحتها.
“تم تشخيص إصابة ليكسي بضعف السمع المتوسط إلى الشديد عندما كانت في الثانية من عمرها، وقد رأيت بنفسي العقبات التي تغلبت عليها وما زالت تواجهها. لقد أدركنا في البداية أنه قد تكون هناك مشكلة عندما لاحظنا أنها لم تكن تقول أي شيء أو تستجيب وقالت جوانا، من وارينغتون، تشيشاير، “إنها تتمتع بأصوات مثل جرس الباب. ولحسن الحظ، تمكنت من الوصول إلى الصوت من خلال أجهزة السمع وتم إعطاؤها علاج النطق لأنها تأخرت عن لغتها لمدة عام”.
“اعتقدنا أننا جميعًا في وضع جيد حتى قبل حوالي 18 شهرًا عندما اتصل بنا أخصائي السمع ليخبرنا أن لديهم بعض الاختبارات الجينية الجديدة التي يمكنهم إجراؤها على عينة دم من ليكسي التي حصلوا عليها بالفعل. وأكد ذلك أنها مصابة بمتلازمة بركات. بالنسبة لها، كان الأمر كذلك ليس موروثاً، بل حدث للتو – يسمونه حدثاً عفوياً.
“لا يوجد سوى بضع مئات من الأشخاص في العالم يعانون من هذه المتلازمة، ولكن من الممكن أن يكون هناك الكثير ممن لم يتم تشخيصهم. بالنسبة لنا، تعتبر المعرفة أمرًا إيجابيًا حقيقيًا لأن ليكسي تحصل على المساعدة في انخفاض مستويات الكالسيوم لديها وتتلقى العلاج المناسب فحوصات صحية إضافية تحتاجها.”
تشير تقارير Cheshire Live إلى أن ليكسي تحضر مدرستها الابتدائية المحلية وقد عرضت بفخر معيناتها السمعية لزملائها في الفصل خلال العرض الأخير وجلسة إخبارية. تعتزم جوانا الآن إجراء أول ماراثون لها في لندن لجمع الأموال لصالح مؤسسة Sense الخيرية، التي تدعم الأطفال والبالغين الذين يعانون من إعاقات معقدة، بما في ذلك الصم المكفوفين.
وأضافت الأم: “ليكسي واثقة جدًا من نفسها. فهي ليست منزعجة من فقدان السمع لديها وقد قدمت عرضًا وتحدثت عن معيناتها السمعية في المدرسة. لكنني أعلم أنه ليس كل الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع محظوظين مثلي ومثلها.” أنا حريص على دعم أكبر عدد ممكن من الأشخاص في هذا المنصب.
“لقد اكتشفت حبي للجري منذ ثلاث سنوات فقط، ومنذ وقت ليس ببعيد، لم تكن فكرة إكمال الماراثون واردة. ولكن بعد ذلك تعلمت عن مؤسسة Sense الخيرية وأعطتني الحافز لتجاوز ما اعتقدت أنني أريده.” “كان قادرًا على ذلك. إن مهمة Sense المتمثلة في مساعدة الأشخاص ذوي الإعاقات المعقدة على الشعور بالفهم والتواصل والقيمة بشكل أفضل، كان لها صدى عميق في ذهني.”
ستركض جوانا مسافة 26.2 ميلًا يوم الأحد 21 أبريل، وستشارك ليكسي وشقيقها الأكبر دانييل، 10 سنوات، في ماراثون لندن الصغير للأطفال في اليوم السابق، حيث ستركض ليكسي الميل الأخير لعبور خط النهاية وسيتولى دانيال السباق. مسافة 1.6 ميل للأطفال الأكبر سنًا.
وقالت كارولين باكلاند، رئيسة الفعاليات وجمع التبرعات المجتمعية في Sense: “إنه لأمر رائع أن اختارت جوانا دعم Sense أثناء إدارتها لماراثون لندن، حتى تتمكن مؤسستنا الخيرية من الاستمرار في تحسين حياة الأطفال والبالغين ذوي الإعاقات المعقدة والتأكد من عدم وجود أي إعاقات معقدة”. -واحد متروك من الحياة.
“نحن نتطلع إلى تشجيعها – وليكسي وشقيقها الأكبر دانييل، في ماراثون لندن الصغير. ستكون عطلة نهاية أسبوع رائعة!”
جمعت جوانا ما يقرب من 3000 جنيه إسترليني حتى الآن لصالح جمعية Sense الخيرية للأشخاص ذوي الإعاقة. يمكنك رعايتها على www.justgiving.com/page/josdoingamaراثون