لاحظت إحدى الأمهات أن ابنتها تعاني من أعراض حالة نادرة عندما لاحظت أنها لا تلعب بالدمى الخاصة بها بشكل صحيح.
وشهدت إيمي مندل، 47 عامًا، أن كويني تواجه تحديات في نموها في السنوات التي تلت تشخيص إصابتها باضطراب طيف فالبروات الجنيني (FVSD)، وهي حالة نادرة ناجمة عن تعرض الطفل الذي لم يولد بعد لحمض الفالبرويك أو فالبروات الصوديوم (VPA) أثناء الحمل. الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
خلال هذه الفترة، كانت إيمي تتناول فالبروات الصوديوم للمساعدة في إدارة النوبات الناجمة عن الصرع. يخفف الدواء من أعراض الحالة، وقد تناولته آلاف النساء منذ ظهوره في سوق المملكة المتحدة في السبعينيات، ولكن عندما حملت إيمي في عمر 35 عامًا، أُبلغت بوجود خطر متزايد محتمل للإصابة بالحنك المشقوق أو العمود الفقري. المشقوقة، ولكن قيل لها أن خطرها يزيد قليلاً عن متوسط الحمل.
وفقط عندما كانت كويني في الثالثة من عمرها عندما بدأت والدتها تلاحظ تأخرًا في النمو، والذي ربطته في النهاية باستخدامها لفالبروات الصوديوم. تتذكر إيمي أن ابنتها لم تقم بأي تواصل مع الدمى والدمى الخاصة بها، كما أنها لم تكن تلعب الأدوار وتبتكر الألعاب كما فعل من حولها. وأضاف إيمي: “اعتقدت أنه كان غريبا.
“كنت أعرف منذ طفولتي مقدار ما أجنيه من ارتداء الملابس أو اللعب بالدمى واختلاق السيناريوهات. وحتى اللعب بالسيارات، لا أجعل الأمر يتعلق بنوع الجنس، بل مجرد شيء من هذا القبيل.”
عندما رأت إيمي، من بينورثام، لانكشاير، قصة في إحدى الصحف حول هذا الارتباط، رتبت لابنتها رؤية طبيب وأخصائي في علم الوراثة وتم إجراء التشخيص. أُبلغت إيمي أنه من المحتمل أن “يتم التغاضي عنها”.
“ما حدث هو أنها ليست واضحة مثل الآخرين – يمكنها الصمود أكاديميًا. ما قالوا، في اختبارها الأصلي لكويني، قالوا إنها مصابة به ولكن ما يحتمل أن يحدث هو أنك سترى المزيد من قال إيمي: “لم يتم تحقيق المعالم التنموية. هذا هو الشيء الذي أتذكره دائمًا”.
“لبضع سنوات، لأنني شعرت بالفزع بشأن الأمر برمته، وبدا أنها على ما يرام، دفنت الأمر تحت السجادة. اعتقدت أنني لست بحاجة إلى التحدث معها بشأن ذلك. لقد كان ذلك خطأ مني. أعرف ذلك الآن، وكان من الصعب فهمه والتعامل معه.”
أخبرت إيمي أن حضانة LancsLive Queenie قد أحالت الطفل الصغير لعلاج النطق واللغة قبل التشخيص. لاحظ العاملون في الحضانة أن كويني لم تتفاعل بشكل متكرر مع الأطفال الآخرين وكانت متأخرة في حديثها. كان للقصة الصحفية أكبر علاقة مع إيمي، حيث شعرت أن الأطفال فيها “يشبهون كويني”.
“عندها بدأت أعيش لحظة وكانت لحظة مزعجة للغاية. كان كل شيء مناسبًا في ذلك الوقت والأشياء لذلك بدأت في النظر إلى الأشياء. لقد كانت دائمًا طويلة القامة بشكل استثنائي ولديها هذه الأقدام المسطحة، وهي أشياء فكرت يا إلهي، كنت أقرأ المقال وكلما قرأت أكثر، كانت تعاني دائمًا من رهاب رهيب من الحيوانات والضوضاء، وكان هذا شيئًا آخر كنا نلتقطه، فهي لم تستطع تحمل الضوضاء.
“أي سيارات صاخبة أو مجففات أيدي في المراحيض، لم تكن قادرة على التعامل معها لدرجة أنها كانت تصرخ وهذا لا يتماشى مع الأطفال الآخرين الذين نعرفهم من الأصدقاء والأشياء. كل هذا خرج من المقال و “ملامح الوجه، التي لا تعرفها، ليست واضحة بشكل كبير ولكن إذا كنت تعرفها، فأنت تعلم. كان لدى كويني أطفال مثل أطفال إيما، وذلك عندما وصلت إلى المنزل حقًا.”
عندما وصلت كويني إلى نهاية المدرسة الابتدائية والتحقت بالمدرسة الثانوية، قالت إيمي إن الأمر كان مثل “التعرض لضربة قوية جدًا”. وتقول إنه بينما كانت ابنتها تصل إلى سن تطوير استقلالها، أصبح من الواضح أن المقال الذي قرأته كان يصف كويني حرفيًا.
قالت إيمي: “لقد كانت مشكلة مستمرة مع الصداقات. أتذكر أنها كتبت في المدرسة رسالة تقول فيها، إذا كنت ملونًا سأكون أسودًا، وهي رسالة مظلمة حقًا. كان هذا في المدرسة الابتدائية وقالت إنني أريد أن أكون أسودًا”. أصدقائي ولكني أشعر أن لا أحد يحبني. لقد كافحت حقًا.
“لقد كانت قادرة على التعامل مع الصداقات الفردية، وقمت بالكثير من العمل خارج المدارس لمساعدتها مع الأصدقاء ودعوتهم لمواعيد اللعب، ولكن خارج المدرسة كانت تكافح حقًا مع أوقات غير منظمة حيث كان عليها التنقل بين تلك الأوقات المواقف الاجتماعية وإعدادات المجموعة.
“في ظل الفوضى، كان عليها أن تخلع نفسها وتفعل أشياء إذا شعرت أنها في حاجة إليها. كان من الصعب عليها التسلل إلى مجموعات الصداقة لتكوين صداقات – وهذا منذ الحضانة.”
تشرح إيمي أنه عندما بدأت ابنتها المدرسة الثانوية، أصبحت أشياء مثل عدم استيعابها لمفهوم الوقت ومكان وجودها أكثر وضوحًا. تشرح الأم أن كويني كانت تعاني من صعوبة في فهم أيام مثل Bonfire Night ويوم عيد الميلاد ومعرفة يوم من أيام الأسبوع – وكلها أشياء مطلوبة إلى حد ما لتحقيق الاستقلال.
في حديثها بأثر رجعي عن تجربتها مع تناول فالبروات الصوديوم أثناء الحمل، تذكرت إيمي العبارة التي أثرت عليها منذ اكتشافها لمرض FVSD – “الضرر الذي يمكن تجنبه”. قالت: “إنها ليست مثل الحالات الأخرى أو حتى الحالات النادرة حيث يوجد نوع من المخطط أو قاعدة المعرفة.
“ليس لدينا أي شيء من ذلك، لم يعطونا أيًا من ذلك، وهؤلاء الأطفال تركوا للتو. ماذا يقول ذلك عن أطفالنا؟
“يبدو الأمر كما لو أنهم لا يستحقون أي مساهمة وهذا ما هو مؤلم ومزعج حقًا. إنهم يشعرون أن هؤلاء الأطفال لا يستحقون الدعم الذي ينبغي أن يحصلوا عليه والذي يحتاجون إليه.”
كويني، البالغة من العمر 12 عامًا، هي الطفلة الأولى والوحيدة لإيمي، قائلة إنها اتخذت “اختيارًا مستنيرًا” بعدم إنجاب المزيد بعد اكتشاف تأثير فالبروات الصوديوم على طفلها. وقالت “قبل ذلك، لم تكن لدي هذه المعرفة”، لكنها تأمل أن يصبح المزيد من النساء المصابات بالصرع على دراية بالمخاطر.
وفقًا لإيمي، تعيش ابنتها مع عدد من الحالات بسبب FVSD – لكن هذه ليست قائمة شاملة بأي حال من الأحوال:
- فرط الحركة
- الوجه
- الشذوذ
- توحد
- سمات
- احتداد السمع
- لم يتم تحقيق المعالم
- الصعوبات الاجتماعية في المجموعات
- صعوبات جسدية في قدميها
- تأخر النطق واللغة
- صعوبات الإدراك والمعالجة
اتصلت LancsLive بهيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا التي نصحتنا بالاتصال بوزارة الصحة والرعاية الاجتماعية، وهي المنظمة المسؤولة عن شراء وتوريد الأدوية، وNICE ووكالة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية (MHRA) التي تضمن سلامة الأدوية.
وقال متحدث باسم المعهد الوطني للتميز في الصحة والرعاية (NICE): “عندما نوصي بالأدوية في إرشاداتنا السريرية، نتوقع أن يصفها متخصصو الرعاية الصحية أو ينصحون باستخدامها ضمن شروط تراخيص التسويق في المملكة المتحدة، كما هو موضح في الشركات المصنعة”. “ملخصات خصائص المنتج (SPCs). يمكن العثور على ملخصات خصائص المنتج (SPCs) لمعظم الأدوية في خلاصة الأدوية الإلكترونية.
“يجب على المتخصصين في الرعاية الصحية أن يأخذوا في الاعتبار موانع الاستعمال والتحذيرات وتوصيات السلامة وأي متطلبات مراقبة للدواء. وقد تم شرح ذلك في SPC للدواء، أو كتيب الوصفات الوطني البريطاني (BNF) أو كتيب الوصفات الوطني البريطاني للأطفال (BNFC).
“إن التوصيات المتعلقة باستخدام فالبروات الصوديوم التي قدمناها في التكرارات المختلفة لإرشاداتنا السريرية بشأن إدارة الصرع كانت متوافقة مع نصيحة MHRA ذات الصلة في ذلك الوقت. أحدث إصدار من الإرشادات متاح هنا: https: //www.nice.org.uk/guidance/ng217.”
قالت الدكتورة أليسون كيف، كبيرة مسؤولي السلامة بوكالة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية، لـ LancsLive: “إن استخدام فالبروات في الحمل يحمل مخاطر كبيرة لإلحاق الضرر بالطفل، ولا ينبغي أن يتناوله أي فرد لديه القدرة على الإنجاب ما لم يكن لديه برنامج للوقاية من الحمل”. في مكانه، والذي يتضمن استخدام وسائل منع الحمل الفعالة. هذه متطلبات تنظيمية مهمة.
“لقد تغيرت الممارسة الطبية بشكل كبير منذ عام 1974 – إن شرط تزويد المرضى مباشرة بمعلومات حول أدويتهم تدعمه التشريعات، في حين يُتوقع من المرضى والأطباء اتخاذ القرارات معًا بناءً على التواصل المفتوح حول مخاطر العلاج وفوائده. تمت الموافقة على أول نشرة معلومات للمريض (PIL) الخاصة بالفالبروات في عام 1989 والتي نصحت المرضى بالاتصال بطبيبهم إذا كانوا يخططون للحمل أو الحمل حتى يمكن مناقشة المخاطر. وقد تم تعزيز هذه التحذيرات عدة مرات، بما في ذلك في عامي 2003 و2005.
“في عام 2018، أطلقنا برنامج الوقاية من الحمل (PPP)، والذي تم تصميمه لضمان إعلام المرضى بشكل كامل بالمخاطر والحاجة إلى تجنب الحمل أثناء تناول فالبروات.
“بالإضافة إلى ذلك، لقد عملنا على نطاق واسع مع المرضى والجمهور ومتخصصي الرعاية الصحية لتقليل وصف فالبروات للنساء اللاتي قد يصبحن حوامل، ونواصل القيام بذلك من خلال شبكة أصحاب المصلحة في فالبروات التي تساعدنا على إعلامنا بفعالية تدابيرنا. “