كونور مورفي البالغ من العمر أربع سنوات ، من دارلينجتون ، مقاطعة دورهام ، هو مجرد واحد من 20 شخصًا في العالم مع حالة وراثية غامضة-لكن والده يقول إنه لا يزال “قوة لا يمكن وقفها”
صبي يبلغ من العمر أربع سنوات هو مجرد واحد من 20 شخصًا في العالم يعانون من حالة غامضة نادرة. تم إخبار كونور مورفي ، من دارلينجتون ، مقاطعة دورهام ، بأنه يعاني من حالة تغيير الحياة بأن الأطباء لم يتمكنوا من التشخيص رسميًا لأنه لا يوجد ما يكفي من المعروف عنها.
قال أبي كونور ، بن مورفي ، 34 عامًا ، إن حياة أسرته هزت من أخبار “القنبلة” التي هبطت في كونور عندما كان عمره عامين فقط. كشف بن ، وهو شرطي عسكري في الجيش البريطاني ، كيف تكافح الأسرة من أجل القيام بما هو مناسب لطفائهم وكشف العلامات التي جعلتهم يأخذون كونور إلى GP.
قال الأطباء إن كونور كان لديه “تغيير وراثي ذو أهمية غير مؤكدة” ، المسمى “Hivep-2” ، مما يعني أنه لا يمكن تشخيص حالته الوراثية رسميًا. لقد اعترفت NHS فقط 23 طفلاً في جميع أنحاء العالم للحصول على هذه الحالة الغامضة.
كشف بن مع نوع معين من التغييرات الوراثية المرتبطة بالحالة التي يمتلكها كونور ، فمن الأرجح أنه واحد من طفلين في العالم مع هذا ، والطفل الآخر في فلوريدا ، وفقًا لمانشستر سيني نيوز.
كونور غير قادر على فهم ما يجري تمامًا ولا يمكنه التحدث ، لكنه قادر على صنع بعض الأصوات والإيماءات وبدأ في التواصل من خلال لغة علامة Makaton. لا يستطيع اللاعب البالغ من العمر أربع سنوات أيضًا الوقوف أو المشي دون مساعدة ، بسبب الطريقة التي تؤثر بها حالته على عضلاته.
قال بن: “عضلاته أضعف بكثير وأكثر مرونة بكثير ، لذلك فهو شديد المرونة أيضًا. يمكنك أن تضعه في صندوق أحذية ؛ وهو ينام وينام مع قدميه بجانب رأسه”.
وأضاف: “لديه كرسيه المتحرك الخاص بـ NHS وهو برتقالي مشرق مثل البطل الخارق على العجلات التي يزينها بجميع ملصقاته. لقد أرفقت أضواء عجلات الدراجات والأشياء لجعلها تبرز ، لذلك اجعله أكثر سعادة قليلاً بما سيذهب إليه.” كما تؤثر عضلات كونور الداخلية أيضًا ، مما يعني أنه يكافح مع هضم الطعام.
أوضح والده أن كونور بدأ في إظهار العلامات عندما كان طفلاً لأنه “تأخر حقًا في جميع أهدافه المتوقعة”. قال بن: “لم يكن يرفع رأسه ، ولم يكن يتدحرج ، ولم يكن قادرًا على تناول الطعام بشكل صحيح عندما بدأ مثل الفطام على الطعام.
“لم يكن قادرًا على الجلوس بشكل صحيح. لم يكن مرنًا ، لكنه كان ضعيفًا. لم يكن قادرًا على الزحف على الإطلاق عندما وصل إلى العمر.
“لذلك خرج أحد الممرضات لزيارة المنزل وقام بتقييم لمدة عامين معه.”
قال الأب إن كونور لم يكن قادرًا على وضع علامة على واحد من 40 معالمًا متوقعة في عصره.
وأضاف: “لقد بدأنا الحضانة لاحقًا بقليل بسبب Covid. لقد كان في حوالي أسبوع عندما أخذنا المدير في الموقع وكان مثل ،” أنت بحاجة إلى الذهاب ورؤية طبيب أطفال لأن هناك شيئًا لا يوجد صواب مع كونور. إنه لا يضرب أيًا من معالمه ، ونحن فقط مهتمون به. “
بعد رؤية طبيبة ، تمت إحالتها بسرعة إلى طبيب أطفال متخصص – أخذ عينة دم وأرسلها للاختبار الجيني. عادت النتائج بعد حوالي ستة أشهر وقال بن إن الأخبار كانت مثل “قنبلة”.
قال: “أعتقد أنه كان الكفر في البداية ، على سبيل المثال ، هل يمكن أن يكون هذا حقيقيًا؟ لكي يعجبنا ، يحدث لنا … هذا ليس مستحيلًا ، لكن هذا يكاد يكون مستحيلًا. أنت تعرف؟ الاحتمالات سخيفة”.
على الرغم من حالته ، كشف بن أن كونور “فقط يستمر في الحياة ولا يمكن أن يمنعه شيء” ، مضيفًا: “لديه الطموح والسيارة للقيام بكل ما يريد فعله. مثل ، إذا تركت بعض الشوكولاتة على الجانب ، فسوف يكتشف طريقة للوصول إلى تلك الشوكولاتة.
وأضاف: “إنه قوة لا يمكن إيقافها. لا يوجد حد لما يمكنه تحقيقه. سيكون الأمر مجرد حالة من الدعم الذي نحصل عليه على طول الطريق للوصول إلى هناك.”
وأضاف الأب أن الافتقار إلى الأبحاث المحيطة بحالة كونور كان أكبر إحباط ، لكن أسرته ووظائفه والمجتمعات عبر الإنترنت لأولياء أمور الأطفال الذين يعانون من الظروف الوراثية كانت شريان الحياة. قال بن: “إنها معركة مستمرة في التأكد من أننا لا نتخلى عنه من خلال فهم كل ما يحتاجه طوال الوقت ، سواء كان ذلك جسديًا وعاطفيًا. سواء كان يحاول التحدث معك ويريد إجراء محادثة”.