أصيب تيموثي بينغهام بالشلل في سن الثانية بعد التعاقد مع مرض يشبه الأنفلونزا وكان على كرسي متحرك منذ ذلك الحين ، لكن عائلته أعربت الآن عن “الأمل”
أعرب أقارب الرجل الذي أصيب بالشلل في سن عامين بعد نوبة من الأنفلونزا “الأمل” بعد أن حدد الباحثون أن الجين المعيب يمكن أن يكون وراء هذه الحالة غير المألوفة. يثير الاكتشاف إمكانية تطوير علاج للمرض في نهاية المطاف.
كان تيموثي بينغهام اثنين فقط عندما تعاقد مع ما بدا أنه خطأ بسيط يشبه الأنفلونزا سرقه من قدرته على المشي. بعد ثلاث سنوات ، ضربت عدوى أخرى ، تاركًا له مشلولًا ومرتبطًا بالكراسي المتحركة منذ ذلك الحين.
أوضحت والدته ، كيت بينغهام ، التي يبلغ عمرها الآن 28 عامًا: “منذ حوالي 25 عامًا ، حصل تيم على عدوى تشبه الأنفلونزا ودرجة حرارة. ما بدا وكأنه مرض بسيط له عواقب وخيمة.
“الهجوم ، والهجمات اللاحقة-تسبب في أضرار رهيبة. أولاً على ساقيه ، ثم ذراعيه ووجهه وصدره. والآن يحتاج إلى رعاية على مدار 24 ساعة. بالكاد يعمل الحجاب الحاجز على الإطلاق ، لذلك لا يستطيع السعال.
“من الصعب عليه أن يمضغ ولا يستطيع أن يشرب دون مساعدة. لا يمكنه التحرك في السرير ، لذلك يحتاج إلى تحول طوال الليل. الأشياء التي نأخذها جميعًا كأمر لا يستطيع القيام بها.”
واجه العلماء الحالة النادرة مرة أخرى في عام 2011 عندما تركت فتاة لم تكشف عن اسمها ثمانية أشهر تعتمد على جهاز التنفس الصناعي للتنفس بعد ما بدأ كعدوى صدر معتدلة. بدأ الباحثون في الشك في أن مكونًا وراثيًا قد يكون في اللعب بعد اكتشاف شقيقي الفتاة عانوا من آثار مدمرة مماثلة من الالتهابات البسيطة على ما يبدو.
اكتشف العلماء في جامعة مانشستر آلية وراثية تؤدي إلى ردود فعل شديدة على الالتهابات الخفيفة لدى بعض الأطفال ، المرتبطة بالتعديل في جين RCC1. حدد البحث 24 طفلاً من 12 أسرة في جميع أنحاء المملكة المتحدة وتركيا وجمهورية التشيك وألمانيا وإيران والهند والمملكة العربية السعودية وقبرص وسلوفاكيا ، وكلها تظهر تغييرات في هذا الجين نفسه.
تم نشر الباحثين في Lancet Neurology ، حيث يصف الباحثون كيف أن حالة “تحاكي” متلازمة Guillain -Barre – وهو اضطراب نادر حيث يهاجم الجهاز المناعي الأعصاب – ويشارك آليات مع مرض العصبية الحركية.
كشفت الدراسة ، بقيادة البروفيسور بيل نيومان من جامعة مانشستر ، أن “المتغيرات في RCC1 كسبب جديد للأمراض العصبية”.
قال البروفيسور نيومان: “حتى هذه الدراسة ، لم يكن معروفًا كثيرًا عن سبب تعرض بعض الناس لأضرار عصبية شديدة بعد تعرضهم لعدوى خفيفة مثل الأنفلونزا أو اضطراب في المعدة.
“يوفر هذا العمل للعائلات شرحًا وهو الخطوة الأولى في تطوير معاملة فعالة. نظرًا لأن الأطفال يتقدمون جيدًا قبل أن يصابوا بأضرار في الأعصاب بعد العدوى ، فإن هذا يتيح لنا فرصة لعلاج الأطفال المعرضين للخطر قبل حدوث المشكلات.
“قد يساعدنا التشابه مع متلازمة Guillain-Barre ومع حالات مثل مرض الخلايا العصبية الحركية على فهم هذه الحالات الأكثر شيوعًا ولماذا يكون بعض الأشخاص في خطر أكبر وقد تكون العلاجات فعالة”.
أعربت السيدة بينغهام من شلتنهام ، Gloucestershire ، عن ارتياحها من الاكتشاف: “بصفتنا أمي تيم ، اكتشاف الجين الذي يرتبط بما حدث تيم يعني كل شيء بالنسبة لي. لفترة طويلة ، عشنا مع عدم اليقين بعدم معرفة الصورة الكاملة.
“هذا الاختراق يجلب لنا أملًا كبيرًا حيث ستفعل ذلك لجميع الأشخاص الذين انتظروا سنوات للحصول على إجابات. هذا شيء يساعدنا على النظر إلى المستقبل.”
وأضافت: “أنا فخور بمدى قوة تيم. لديه الآن صديقة التقى بها عبر الإنترنت وهي رائعة. إنه يثبت أن هناك حياة تتجاوز الإعاقة.”
تلقى البحث الذي أدى إلى هذا الاكتشاف تمويلًا من المعهد الوطني لأبحاث الصحة والرعاية ، LifeARC ، و Wellcome Trust.
وقال سام باريل ، الرئيس التنفيذي لشركة LifeARC: “بالنسبة للعديد من الأشخاص الذين يعيشون مع ظروف نادرة ، يمكن أن يكون انتظار التشخيص طويلًا بشكل مؤلم – حوالي ثلث الانتظار لأكثر من خمس سنوات. في حالة تيموثي ، امتدت عدم اليقين لأكثر من 20 عامًا.
“يوفر هذا الاكتشاف هدفًا محتملاً للعلاج والخطوة الأولى نحو تقديم مستقبل أكثر إشراقًا للأشخاص الذين يمكن أن يعيشوا مع نفس الحالة المدمرة.”