تكشف المرآة أن 33 طفلاً يصابون بالشلل دون داع كل عام لأنهم لا يخضعون لاختبار دم بسيط بقيمة 5 جنيهات إسترلينية عند الولادة لضمور العضلات الشوكي
تطلق The Mirror اليوم حملة للمطالبة بعدم ترك المزيد من الأطفال مصابين بالشلل دون داع بسبب مرض هزال العضلات المدمر.
وصفت نجمة البوب جيسي نيلسون كيف فقد طفلاها التوأم تدريجيا القدرة على استخدام أرجلهما في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة قبل أن يتم تشخيصهما وعلاجهما في وقت متأخر. سلط نجم Little Mix السابق الضوء على أن هيئة الخدمات الصحية الوطنية ليس لديها اختبار دم بسيط لضمور العضلات الشوكي (SMA) لجميع الأطفال حديثي الولادة.
قالت الأم جيسي لأول مرة إنها “لن تقبل أبدًا” أنه “كان بإمكاننا إنقاذ أرجلهم” قبل تشخيص إصابتهم بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (SMA)، والذي يؤدي إلى موت الخلايا العصبية في الأسابيع الأولى من الحياة.
اقرأ المزيد: ما هو التماس جيسي نيلسون وكيف يمكن إنقاذ الأطفال من مرض “فظيع”.اقرأ المزيد: جيسي نيلسون تبكي وهي تقول “الأعراض المفقودة كلفت الفتيات التوأم أرجلهن”
يمكن للعلاجات الجينية الآن أن تمنع إصابة الأطفال حديثي الولادة المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ بالشلل – ولكن فقط إذا تم إعطاؤها عند الولادة قبل حدوث ضرر لا يمكن إصلاحه. وفي حديثه أثناء ظهوره بالدموع في برنامج “هذا الصباح” على قناة ITV، قال جيسي: “إذا كانت هذه هي البطاقات التي سيتم توزيعها لي دائمًا ولم يكن هناك شيء يمكنني القيام به حيال ذلك، فمن الأسهل تقريبًا قبوله. ولكن عندما تعلم أن هناك شيئًا يمكن القيام به حيال ذلك وأنه يغير حياة طفلك، فهذا هو الجزء الذي لا يمكنني قبوله.
“هذا ما يثير القلق عندما يأتي زوار الرعاية الصحية ويقولون “إنهم بخير، إنهم في حالة جيدة حقًا”. تطلب الأمر من أمي أن تقول: “إنهم لا يحركون أرجلهم بالطريقة التي ينبغي أن يتحركوا بها”.
“كل يوم، كنت أبدأ في رؤيته بشكل أقل فأقل تدريجيًا. ويحزنني جدًا عندما أشاهد مقاطع الفيديو الآن. إنهم يحركون أرجلهم، ثم في الأسبوع الثاني والثالث يصبح أقل فأقل، ثم بعد شهر يتوقف الأمر.
“هذه هي سرعة العلاج – ولهذا السبب من المهم جدًا الحصول على العلاج منذ الولادة… فهو يمنع أيًا من العضلات التي لا تزال تعمل من الموت، ولكن أيًا منها ذهبت، لا يمكنك استعادتها مرة أخرى.”
أعلنت المغنية البالغة من العمر 34 عامًا، والتي أنجبت توأمان أوشن جايد وستوري مونرو نيلسون فوستر قبل الأوان في مايو من خطيبها زيون فوستر، يوم الأحد أنه من غير المرجح أن يتمكن الزوجان من المشي على الإطلاق بعد تشخيص إصابتهما بضمور العضلات الشوكي.
إذا لم يكن لدى الأطفال أخ أكبر مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)، فسيتم تشخيصهم حاليًا عادةً حتى يتقدم الآباء بشكل متكرر إلى هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) للإبلاغ عن أن طفلهم لا يرفع رأسه أو يتحرك.
وكشفت صحيفة The Mirror في عام 2024 أن ما يقدر بنحو 50 طفلاً أسبوعيًا في المملكة المتحدة يولدون حاليًا مصابين بحالة هزال العضلات، والتي لا يتم تشخيصها عند الولادة في جميع الحالات تقريبًا. وتقدر شركة الأدوية نوفارتيس، التي تصنع أدوية لمكافحة ضمور العضلات الشوكي، أن 33 من هؤلاء سيصابون بالشلل دون داع لأنهم لم يتم فحصهم عند الولادة.
نحن نطالب الحكومة بإضافة فحص الدم بقيمة 5 جنيهات استرلينية على الفور لضمور العضلات الشوكي (SMA) إلى اختبار وخز كعب حديثي الولادة – وهو ما قامت به معظم الدول المتقدمة الأخرى. عند تشخيص حالة الأطفال المتأخرين، يحتاجون عادة إلى كرسي متحرك، ودعم التنفس، ويتم تغذيتهم من خلال أنبوب مباشرة إلى معدتهم ويحتاجون إلى ممرضة بجانب سريرهم طوال الليل للتأكد من أنهم لا يتوقفون عن التنفس.
قال جيسي: “لقد قيل لنا أنهم ربما لن يستطيعوا المشي أبدًا. وربما لن يستعيدوا قوة أعناقهم أبدًا. سيكونون على الكراسي المتحركة. كانت هناك الكثير من القصص حيث تم إخبار الآباء بذلك، ثم قام أطفالهم بأشياء لا تصدق، لذلك أعتقد أنه عليك فقط إظهار هذا إلى الوجود”.
“إنهم ما زالوا يبتسمون. وما زالوا سعداء. لديهم بعضهم البعض وهذا هو الشيء الرئيسي الذي أشعر بالامتنان له لأنه كان بإمكانهم القيام بذلك بأنفسهم، لكنهم توأمان، ويمرون بهذا معًا وأعتقد أن هذا جميل. كل ما يمكنني فعله هو أن أبذل قصارى جهدي لأكون هناك من أجلهم، ومنحهم طاقة إيجابية، ومواصلة العلاج الطبيعي.”
سلطت صحيفة The Mirror الضوء على مشكلة ضمور العضلات الشوكي منذ عام 2021 عندما أبلغنا كيف يبدو أن العلاج الجيني الرائد الذي يتم تقديمه في هيئة الخدمات الصحية الوطنية والذي يسمى Zolgensma هو علاج. يحمل الحقن لمرة واحدة نسخة صحية من جين SMN1 إلى الدماغ ويوقف موت الخلايا العصبية.
لقد أثرنا مسألة عدم إجراء فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي في يونيو 2024 في مقابلتنا مع والد آرثر مورغان البالغ من العمر خمسة أشهر – والذي كان أول مريض في هيئة الخدمات الصحية الوطنية يحصل على زولجنسما. يعد Zolgensma الآن واحدًا من ثلاثة علاجات متاحة الآن في هيئة الخدمات الصحية الوطنية والتي يمكنها إيقاف موت الخلايا العصبية من نقطة إعطائها. أعلنت اسكتلندا أنها ستبدأ في فحص الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي اعتبارًا من الربيع، لكن الاختبار غير متاح حاليًا لحديثي الولادة في أي مكان آخر في المملكة المتحدة.
وقال جايلز لوماكس، الرئيس التنفيذي لمؤسسة SMA الخيرية في المملكة المتحدة: “فحص حديثي الولادة ينقذ الأرواح. بالنسبة لحالات مثل ضمور العضلات الشوكي، يعد التشخيص المبكر أمرًا بالغ الأهمية. ويمكن أن يعني الفرق بين تلف العضلات الذي لا يمكن علاجه وبين نمو الطفل بصحة واستقلالية أفضل بكثير”.
“إن فحص حديثي الولادة يمنح العائلات إجابات منذ اليوم الأول ويضمن حصول الأطفال على العلاج الذي يغير حياتهم في أقرب وقت ممكن. الوقت هو الخلايا العصبية. ولهذا السبب فهو ليس مهمًا فحسب، بل إنه ضروري، وتبذل SMA UK كل ما في وسعنا لضمان حدوث ذلك. “
صعد نيلسون إلى الشهرة بعد فوزه ببرنامج The X Factor عام 2011 مع Little Mix جنبًا إلى جنب مع Leigh-Anne Pinnock وPerrie Edwards وJade Thirlwall. غادرت الفرقة في ديسمبر 2020 بعد ما يقرب من عقد من الزمن معًا، ومنذ ذلك الحين أصدرت أغنيتين كفنانة منفردة: Boyz، والتي ضمت مغني الراب الأمريكي Nicki Minaj، في عام 2021 وBad Thing في عام 2023.
قال روب هاستينغز، كبير المسؤولين الطبيين في شركة نوفارتيس في المملكة المتحدة: “نود أن نعرب عن تعاطفنا مع جيسي وعائلتها ونشيد بها لمشاركتها الشجاعة لخبرة أطفالها مع ضمور العضلات الشوكي (SMA)، والتي ستؤدي بلا شك إلى زيادة الوعي بهذه الحالة المدمرة.
“تسلط الحالات المشابهة لحالتها الضوء على أهمية فحص ضمور العضلات الشوكي لحديثي الولادة. نحن نعلم أن تشخيص ضمور العضلات الشوكي قبل ظهور الأعراض قد يمنح الأطفال فرصة لتجنب أضرار لا رجعة فيها وإعاقة مدى الحياة. ونحن نحث الحكومة بقوة على توسيع نطاق فحص ضمور العضلات الشوكي لحديثي الولادة في جميع أنحاء المملكة المتحدة، لجعلنا متماشيين مع غالبية البلدان في أوروبا حيث يتم فحص ضمور العضلات الشوكي بشكل روتيني عند الولادة.”
هل تأثر أطفالك بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)؟ أرسل بريدًا إلكترونيًا إلى [email protected] لتخبرنا بقصتك.