يمكن أن تتسبب هذه الحالة في تلف الأعضاء، لذا يتم حث الأشخاص على مراقبة العلامات والأعراض
أعلنت هيئة الخدمات الصحية الوطنية أن جميع الأطفال حديثي الولادة سيتم “فحصهم بشكل روتيني وعلاجهم مبكرًا في هيئة الخدمات الصحية الوطنية بحثًا عن اضطراب استقلابي نادر يهدد الحياة”. يُطلق عليه اسم HT1 باختصار، وينص على أنه يمكن أن يكون له “مضاعفات خطيرة” إذا ترك دون علاج “مثل تلف الأعضاء وفشل الكبد” والذي قد يؤدي في بعض الحالات إلى “الحاجة إلى زراعة كبد”.
ولكن ما هو وماذا يمكن أن يتوقع الآباء؟ HT1، الذي يحمل الاسم الأطول لتيروزين الدم الوراثي من النوع 1، هو اضطراب نادر وراثي. وتشير التقديرات إلى أن سبعة أطفال يصابون به كل عام في المملكة المتحدة.
وفقًا لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا، فإن الحالة التي تم فحصها الآن ستتطلب من الأطفال حديثي الولادة إجراء فحص دم، والذي سيحصلون عليه في اليوم الخامس بعد ولادتهم ويتم أخذه من كعب الأطفال.
ويوضح: “سيساعد الاختبار في التعرف على الأطفال وعلاجهم قبل ظهور الأعراض، مما يعني أنه يمكنهم الحصول على علاج دوائي يومي منقذ للحياة عاجلاً ووضعهم على نظام غذائي مقيد لجعلهم أقل عرضة لمواجهة مشاكل صحية طويلة الأمد في وقت لاحق من الحياة”.
يوضح موقع GOV.UK الرسمي أنه إذا لم يتم اكتشافه من خلال فحص حديثي الولادة، فقد تظهر على الأطفال المصابين بـ HT1 علامات مثل:
- الفشل في زيادة الوزن
- اليرقان (اصفرار الجلد والعينين)
- الإسهال والقيء
- حمى
- انتفاخ البطن الناتج عن تضخم الكبد
- النزيف والكدمات
أوضحت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا: “يؤثر HT1 على الطريقة التي يكسر بها الجسم البروتين في الطعام. وعادة ما يتم تقسيم البروتين إلى أحماض أمينية بواسطة الإنزيمات. وفي الأشخاص المصابين بـ HT1، هناك طفرة في الجين الذي يتحكم في الإنزيم الذي يكسر حمض أميني يسمى التيروزين.
“عندما يكون الجسم غير قادر على تحطيم التيروزين، فإن مادة كيميائية ضارة تتراكم في الدم؛ وإذا تركت دون علاج، يمكن أن يسبب الاضطراب فشل الكبد وأمراض الكلى ويمكن أن يؤدي إلى سرطان الكبد.”
ولهذا السبب، أضافت هيئة الخدمات الصحية الوطنية هذه الحالة إلى برنامج فحص بقع الدم لحديثي الولادة في إنجلترا بعد توصية من لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة.
بمجرد التعرف عليه من خلال الفحص، يمكن للأطفال البدء في العلاج باستخدام دواء يسمى نيتيسينون واتباع نظام غذائي يتم التحكم فيه بعناية. يتضمن ذلك كميات محسوبة من رضعات الحليب العادية (إما حليب الثدي أو الحليب الصناعي) مع حليب خاص منخفض التيروزين.
مع تقدم الأطفال المصابين بـ HT1 في السن، يستمرون في اتباع نظام غذائي منخفض التيروزين، والذي تتم إدارته ومراقبته من قبل اختصاصيي تغذية متخصصين. يمكن أن يؤدي الجمع بين نظام غذائي مقيد بالنيتيسينون والتيروزين إلى منع حدوث مضاعفات طويلة المدى لـ HT1.
وقال الدكتور هاريسون كارتر، مدير التطعيم والفحص في هيئة الخدمات الصحية الوطنية: “إن القدرة على فحص تيروزين الدم ستساعد في منح مئات الآلاف من الأسر مزيدًا من الطمأنينة وراحة البال – وبينما سيتم استبعاد الحالات الوراثية النادرة في معظم الحالات، بالنسبة لتلك العائلات المتضررة، فهذا يعني أن العلاج والرعاية يمكن أن يبدأا على الفور، لتحسين فرص أطفالهم في أن يعيشوا حياة صحية”.
“هذه خطوة حيوية حقًا إلى الأمام في رعاية الأطفال حديثي الولادة وستكون أخبارًا مهمة للعائلات التي قد تكون معرضة لخطر الإصابة بحالات وراثية وراثية قد تهدد حياتهم.”
واختتمت رئيسة القابلات في هيئة الخدمات الصحية الوطنية كيت برينتوورث قائلة: “إن وصول طفل حديث الولادة يمكن أن يكون وقتًا مثيرًا ومزدحمًا للغاية للعائلات، ولكن اختبار بقعة الدم هو جزء أساسي من رعاية ودعم هيئة الخدمات الصحية الوطنية المبكرة لأنه يمكن أن يخبر العائلات بالكثير عن صحة أطفالهم في المستقبل.
“يمكن للنساء والعائلات معرفة المزيد عن الاختبار من القابلة أثناء الحمل، بما في ذلك الظروف المختلفة التي يتم فحصها من خلال الاختبار، لذلك نشجعهم على التحدث مع فريق الأمومة الخاص بهم حول هذا الموضوع.”