كشفت أم يائسة كيف يمكن أن يفقد ابنها تيت البالغ من العمر أربع سنوات القدرة على المشي وتناول الطعام بعد تشخيصه المدمر لمتلازمة سانفيليبو من النوع أ – المعروفة باسم خرف الطفولة.
تكافح أم يائسة مع الزمن بعد أن تم تشخيص إصابة ابنها البالغ من العمر أربع سنوات بخرف الطفولة.
شاركت تامي ماكديد، 33 عامًا، حزنها بعد أن تم تشخيص إصابة “طفلها الصغير الجميل” تيت بمرض خرف الطفولة المدمر والنادر. وكشفت الأم أن ابنها تعرض لضربة مروعة بعد 18 شهرًا من الاختبار، بعد أن اعتقدت أن شيئًا ما ليس على ما يرام.
تم تشخيص إصابة تيت بمتلازمة سانفيليبو من النوع أ، وهي حالة وراثية غير شائعة تُعرف باسم خرف الطفولة. وتجتمع تامي، من سوانسي، الآن مع المتخصصين لمناقشة خيارات العلاج غير المتاحة في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، حيث تواجه تيت فقدان القدرة على المشي وتناول الطعام، ومن غير المتوقع أن تظل على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ.
اقرأ المزيد: “تم طرد جدتي من دار الرعاية. تبلغ من العمر 98 عامًا وتعاني من الخرفاقرأ المزيد: داخل مختبر حقيقي لمرض الزهايمر حيث يقوم العلماء بزراعة أدمغة صغيرة لوقف المرض
الأم مصممة الآن على السباق مع الزمن وتكوين ذكريات مع ابنها حتى يتمكن من مواصلة التسلق والجري وحتى الهروب لأطول فترة ممكنة. شاركت تامي أنها تفكر في العلاج بالخارج لمساعدة تيت الصغير.
شاركت تامي ما دفعها لإجراء المزيد من الاختبارات، مما أدى إلى تشخيص حالة تيت. وقالت: “عندما كان تيت في الثانية من عمره، تم تشخيص إصابته بالتوحد، وعلى الرغم من أنني قبلت تلك الرحلة بالحب والصبر، إلا أنني شعرت دائمًا أن هناك شيئًا أكثر من ذلك.
“للأسف، كان حدسي على حق. فبعد سنوات من القلق والبحث عن إجابات، تلقينا مؤخرًا تشخيصًا مدمرًا لمتلازمة سانفيليبو من النوع أ – وهي حالة وراثية نادرة ونهائية تسمى غالبًا خرف الطفولة.
“يفقد الأطفال الذين يعانون من سانفيليبو تدريجيًا جميع المهارات التي تعلموها، وقدرتهم على المشي، وتناول الطعام، وفي النهاية حتى التحرك بمفردهم. لم ينطق ابني الصغير بكلمة واحدة مطلقًا، والآن أعلم أنني لن أتمكن من سماع صوته أبدًا.”
وقالت تامي إنها تستكشف الآن أي خيارات علاجية محتملة غير متوفرة في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، بالتعاون مع مؤسسة كيور سانفيليبو. وقالت: “هذه التجارب أو العلاجات المحتملة يمكن أن تمنحه المزيد من الوقت في التنقل وتناول الطعام.
“المزيد من الأيام المليئة بالتسلق والجري وأنا أعيش على حافة الهاوية لمعرفة المكان الذي سيهرب إليه بعد ذلك – لكنها ستكون باهظة الثمن للغاية. إذا كانت هناك أي فرصة لمساعدته، فيجب أن أغتنمها. أنا مجرد أم يائسة تحاول منح طفلها فرصة القتال”.
أنشأت تامي صفحة GoFundMe لمساعدة تيت، وقالت إنه إذا لم يكن هناك علاج ممكن، فسوف تستخدم المال لتكوين ذكريات مع ابنها. وأضافت: “إذا لم يكن العلاج ممكنًا، في أسوأ الحالات، فإن الأموال التي تم جمعها ستذهب نحو صنع أكبر عدد ممكن من الذكريات الخاصة بينما لا يزال قادرًا على ذلك”.
“الرحلات والتجارب واللحظات “البسيطة” التي يمكننا تقديرها وتقديرها قبل أن يتطور المرض ويصبح مقيدًا بالكرسي المتحرك ويعتمد على الآلات. أعلم أن الأوقات صعبة على الجميع، ولكن إذا كنت قادرًا على التبرع بأي شيء على الإطلاق، فهذا يعني العالم بالنسبة لنا.” جمعت تامي أكثر من 5000 جنيه إسترليني من هدفها البالغ 11000 جنيه إسترليني.