تقول كيري روبسون، من بليموث، إن ابنها دود بدأ في “التمايل” عندما حاول المشي، وأدت الأعراض إلى تشخيص إصابته بمرض نادر.
شاركت أم لسبعة أطفال اللحظة التي “تحطم فيها قلبها” بعد أن اكتشفت أن حياة ابنها سوف تقصر بسبب مرض نادر غير قابل للشفاء.
تقول كيري روبسون، 48 عامًا، من بليموث، إن ابنها دود، 5 سنوات، سيفقد ببطء قدرته على المشي والتحدث والسمع وتناول الطعام وغيرها من الحركات المنتظمة بعد تشخيص إصابته بالحثل الدموي 4H POLR3B – الذي يؤثر على مادة الدماغ.
قالت كيري وشريكها توني ساتون، 50 عامًا، إنهما أدركا لأول مرة أن “شيئًا ما لم يكن صحيحًا تمامًا” عندما “تمايل” الرجل و”اصطدم بالأشياء” عندما بدأ المشي لأول مرة.
رأى الزوجان القلقان طبيبهما وسرعان ما أُحيلا إلى مستشفى ديريفورد لإجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي. أظهرت نتائج الفحص أن الرجل لم يكن لديه ما يكفي من المايلين في دماغه – المايلين هو المادة التي تعزل الأعصاب في الدماغ.
وقال كيري: “كان هذا يتسبب في تباطؤ الرسائل من دماغه إلى بقية جسده، وفي بعض الأحيان تعطلها. اعتقدت أنه لا بأس، سننتظر حتى ينمو مرة أخرى وسيكون على ما يرام، لكن هذا ليس كذلك”. الحالة لأن المايلين لن ينمو مرة أخرى.”
تم إجراء المزيد من الاختبارات على Dude، بما في ذلك الاختبارات الجينية. اضطر كيري وتوني إلى الانتظار ثلاثة أشهر للحصول على نتائج ابنهما، الأمر الذي كان بمثابة “صدمة” كبيرة للزوجين عندما أخبرهما الأطباء أنه لا يوجد علاج ولا علاج – المرض النادر المعروف باسم 4H Leukodystrophy POLR3B.
وقالت كيري: “كان الأمر كما لو أن صاعقة ضربتني، تحطم قلبي وغرق في أسفل صدري. وأوضح الطبيب أن دود سيفقد القدرة على المشي والتحدث لكنه لم يتمكن من تحديد جدول زمني لذلك”. “
“لقد شعرنا بالخوف من هذه الأخبار، وتحطمت أدمغتنا وارتفعت عواطفنا على الإطلاق مع مشاعر الغضب والكثير من الحزن لدرجة أن دود كان سيتطور إلى مرض لا نعرف عنه شيئًا. وسوف نصل إلى نقطة لن نتمكن فيها أبدًا من “رؤية طفلنا المبتسم يبتسم أو يضحك مرة أخرى. قلوبنا تنكسر لأنه لا يوجد علاج لهذا المرض القاسي الذي يقصر الحياة. هذه أخبار مدمرة لطفل صغير.”
وقالت الأم إنها “بكت لأسابيع” بعد البحث عن مرض ابنها الصغير. وجدت كيري طبيبًا متخصصًا مقره في أمستردام للمساعدة في علاج أعراض دود، والتي يقول كيري إنها تجعل حياته أسهل قليلاً، وفقًا لتقارير بليموث لايف.
كما وجد توني وكيري فريقًا بحثيًا متخصصًا في فيلادلفيا وأصبح دود جزءًا من دراسة بحثية هناك. يحتاج الطفل البالغ من العمر خمس سنوات إلى كرسي متحرك في بعض الأحيان ويجب عليه ارتداء بدلة تقويم الحركة الديناميكية (DMO) لجعله أكثر استقرارًا.
وقالت كيري: “لقد أنشأنا حملة لجمع التبرعات للسماح لأي شخص بالتبرع ومساعدتنا في منحه أفضل حياة يستحقها. على أمل جمع ما يكفي لعائلته لنقله إلى ديزني لاند، وهي فرصة العمر لهم من أجل ذلك”. دائما تذكر.
“سيساعد هذا أيضًا في جعل Dude يصل إلى مواعيد الأطباء المتخصصين في أمريكا وأمستردام. إن صنع الذكريات كعائلة هو هدفنا الرئيسي بينما لا يزال Dude قادرًا على الاستمتاع بكل دقيقة من كل يوم.”
ما هو حثل المادة البيضاء 4H؟
وفقًا لموقع مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، فإن الحالة هي: “حثل المادة البيضاء 4H هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي. الاسم قصير لنقص الميالين مع قصور الغدد التناسلية وقصور الغدد التناسلية ونقص الأسنان. تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم متلازمة 4H أو Pol 3 -حثل الكريات البيض المرتبط.”
“حثل الكريات البيضاء هو مجموعة من الحالات التي تؤثر على المادة البيضاء في الدماغ. هذه الأمراض تلحق الضرر بغمد المايلين، الذي يحيط ويحمي الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي ويسرع انتقال الرسائل بين الخلايا.”
“تسمى عملية تكوين الجسم لغمد المايلين الواقي هذا بتكوين الميالين. وعادةً، يتطور الميالين في السنوات القليلة الأولى من الحياة. ويعني نقص الميالين أن الجسم غير قادر على إنتاج الميالين بمستويات طبيعية. وهذا يمنع الجسم من إكمال عملية الميالين الطبيعية الدماغ، وفي بعض الحالات، الأعصاب الموجودة خارج الدماغ.”
أسباب حثل المادة البيضاء 4H
يقول مستشفى الأطفال في فيلادلفيا: “يحدث الحثل الكريات البيض 4H بسبب طفرات في واحدة من الجينات الثلاثة: POL3RA وPOL3RB وPOLR1C. يتم توريث الحثل الكريات البيض 4H. ويحدث هذا الميراث فقط عندما يحمل كلا الوالدين الطفرة الجينية، وبشكل عام دون ظهور أي أعراض.
العلامات والأعراض
يقول مستشفى الأطفال في فيلادلفيا: “عادةً ما يبدأ الأطفال المصابون بحثل المادة البيضاء 4H في إظهار الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة أو كأطفال صغار، على الرغم من أن البعض لا تظهر عليهم علامات المرض حتى يصبحوا في سن المراهقة. يعاني الأشخاص المصابون بحثل المادة البيضاء 4H من مجموعات مختلفة من الأعراض. هذه الأعراض يمكن أن تشمل:”
“مشاكل في التوازن والمشي. مع مرور الوقت، يصبح التوازن مشكلة. غالبًا ما يبدو الأطفال الذين يعانون من حثل المادة البيضاء 4H أخرقين ويتعرضون للسقوط المتكرر. وقد يطورون مشية غير طبيعية (طريقة المشي) للتعويض عن مشاكل التوازن، وعادةً ما يمشون باستخدام أذرعهم. “أقدام متباعدة على نطاق واسع. وبمرور الوقت، قد يفقد الأطفال المصابون بهذه الحالة القدرة على المشي.”
“تيبس الأطراف (التشنج)، وفي بعض الحالات، تقلصات العضلات التي لا يستطيع الأطفال السيطرة عليها، مما قد يؤدي إلى وضعيات ملتوية وغير عادية (خلل التوتر العضلي).”
“مشاكل في المهارات الحركية الدقيقة والتنسيق العضلي (ترنح). قد يواجه الأطفال صعوبة في حمل قلم رصاص أو وضع كوب على شفاههم. وقد يعاني الأطفال أيضًا من الرعشة، مما يؤثر بشكل أكبر على مهاراتهم الحركية الدقيقة.”
علاج
يقول مستشفى الأطفال في فيلادلفيا: “لا يوجد علاج معروف لحثل المادة البيضاء 4H، ولكن العلاج متاح لإدارة الأعراض وتحسين نوعية حياة الأطفال”. يمكنك زيارة صفحة جمع التبرعات الخاصة بـ Dude هنا.