مايلز هيوز ، 6 سنوات ، تعاني من مرض نادر يؤثر فقط على حوالي خمسة أطفال آخرين في المملكة المتحدة – شاركت والدته الأعراض التي جعلتها تدرك أن هناك خطأ ما
تم تشخيص إصابة صبي صغير ، 6 سنوات ، بمرض نادر يهاجمه من الداخل بعد أن لاحظ والده تغييرًا حاسمًا في ولده.
يعاني مايلز هيوز من مرض يشاركه ما يقدر بنحو خمسة أطفال آخرين في المملكة المتحدة ويواجه مستقبلًا غير مؤكد. وُلد الصبي الصغير الصم ومع وجود مفصل في الورك الأيسر ، لكن لم يكن مايلز اثنان من أن أمي جورجيا ، 28 عامًا ، نشعر بالقلق بشكل متزايد. تم إخراج أسنان مايلز بعد سقوطها ، لكن جورجيا لاحظت شيئًا غريبًا بعد ذلك جعلها تعتقد أن هناك شيئًا ما خطأ مع ولدها الصغير.
كان مايلز لا يزال يرتدي ملابس لتناسب طفل عمره 12 شهرًا ، ولكن عندما لم تنمو أسنانه حيث كان من المفترض أن تتولى جورجيا إجراءات.
قالت الأم العازبة: “لقد طرقت أسنانه الأمامية عندما سقط إلى الأمام أثناء جلوسه ، ولاحظت أنهما لم ينمووا. كنت قلقًا لأنه لم يكن لديه سوى سبعة أسنان ، في ذلك العصر ، كان ينبغي أن يكون لديه مجموعة كاملة”. أكد طبيب أسنان أن لديه شيء يسمى hypodontia (حالة الأسنان المفقودة) – أحد HS الأربعة في شكل معين من أنواع الكريات البيض ، يسمى 4H.
كانت هذه واحدة من العلامات الأولى لعلاج الكريات البيض 4H – وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي ويسبب مشاكل حركية. قالت جورجيا ، من فلينتشاير: “إنه لاعب في صراخ الروح معرفة مدى ندرة قضيته.
لا يوجد علاج معروف ، ويموت العديد من الأطفال الذين يعانون من الحالة قبل سن العاشرة ، تاركًا جورجيا مرعوبة لما يخبئه المستقبل ، ويائسة للحصول على إجابات. وُلد مايلز معاقًا وبحلول الوقت الذي بلغ من العمر ستة أشهر ، كان جورجيا يعلم أن هناك شيئًا خاطئًا – لكنه لم يعرف أبدًا مدى خطورة ذلك.
لم يتعلم الصبي أبدًا المشي وكان دائمًا “متذبذبًا للغاية” عند الوصول إلى الألعاب. وقال جورجيا ، وهو مقدم رعاية مايلز بدوام كامل: “كنت أعرف دائمًا أن شيئًا ما لم يكن صحيحًا. لم يستطع الوقوف على قدميه ، ناهيك عن المشي. تم تشخيصه بتأخير نمو عالمي شديد في سن واحدة”.
من غير الواضح لماذا أو كيف يحدث ، ومن المعروف أن أربعة أطفال آخرين فقط في المملكة المتحدة يتأثرون. بينما كان المتخصصون يبحثون في سبب فقدان السمع في مايلز ، تم إجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي – والذي وجد شيئًا خاطئًا في دماغه: نقص التنفس (عدم تغطية أعصاب الدماغ ، مما يعني أنه لم يتم إرسال الرسائل إلى الجسم بشكل صحيح).
تم العثور على Myles أيضًا أن يكون لهما HS – hs -hypogonadotropic و hypogonadism ، وكلاهما يحدث عندما لا ينتج الجسم هرمونات كافية لدعم النمو الصحي والتطور.
أكد اختبار الجينات التشخيص ، عندما اكتشف الأطباء أن أبي جورجيا ومايلز البيولوجي كلاهما كانا ناقلين للجين. انتقلت الطفرة الأكثر شدة من والده مما يجعل حالة مايلز فريدة من الأطفال الآخرين الذين تم تشخيصهم في المملكة المتحدة ، الذين يمكنهم المشي والتحدث وليس الصم.
تم تشخيصه رسميًا بالحالة في ديسمبر 2021 ، عندما كان عمره ثلاث سنوات. قال جورجيا: “جلس طبيب الأطفال أمامي في العيادة بعد التشخيص وقال إنه سيفقد كل السيطرة على الرأس ، وتصبح سريرًا مشلولًا وستكون الحياة مختصرة.
“الصور اليومية لمشاهدته يكافح يكسر قلبي. أشعر بالوحدة الشديدة في هذه الرحلة. كنت في حالة إنكار ، لكن الواقع يتراجع. بغرابة ، يبدو أن عقلي يحميني مما أعرف أنه سيحدث-أن حياته محدودة للغاية.
“من غير المحتمل أن يعيش مايلز ليكون مراهقًا ، وهناك أي معاملة صفر ، لذلك ينصب تركيزنا على جودة حياته ورعايته الملطفة والراحة”.
على الرغم من أنه كان طفلاً “طبيعيًا وممينًا جدًا” عند الولادة ، إلا أنه أصبح “طويلًا ونحيفًا” منذ سن الثالثة وسيتم تزويده بأنبوب التغذية الشهر المقبل لمساعدته على زيادة الوزن. كما تدهور توازنه للأسف ، ويتعين على مايلز ارتداء أجهزة السمع ، والنظارات ، وخوذة في حالة حدوث أي سقوط.
لكن الأمل لا يضيع تمامًا مع أخصائي ، الدكتور وولف ، ومقره في أمستردام يشرف على قضيته. حلقت جورجيا مايلز لمقابلتها في عام 2022 وهي حاليًا لجمع التبرعات على GoFundMe في زيارة ثانية ، باعتبارها “فرصة أخيرة” لمعرفة ما إذا كانت ستتمكن من مساعدته قبل أن يتقدم المرض أكثر. على الرغم من عدم وجود علاج ، يعد الدكتور وولف خبيرًا نادرًا في المرض ويمكن أن يساعد في تقديم المشورة بشأن طرق الحفاظ عليه مرتاحًا.
قالت أمي: “أحب الفرصة لأخذ مايلز لرؤيتها مرة أخرى حتى أتمكن من الحصول على بعض النصائح حول الأشياء التي أشعر بالقلق الشديد. حالته فريدة تمامًا بالنسبة للجميع من خلال لاعبي الكريات البيض 4H ، وهذا هو السبب في أنه من الأهمية بمكان أن نعيده إلى أمستردام لرؤية الدكتور وولف.”