يؤثر تيروزين الدم الوراثي من النوع 1 (HT1) على واحد من كل سبعة أطفال سنويًا في المملكة المتحدة ويمكن أن يسبب مشاكل صحية طويلة الأمد إذا ترك دون علاج
سيتم الآن فحص الأطفال حديثي الولادة في إنجلترا بشكل روتيني بحثًا عن اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة إذا لم يتم علاجه، وفقًا للإعلانات الرسمية. يعيق تيروزين الدم الوراثي من النوع 1 (HT1)، الذي يصيب واحدًا تقريبًا من كل سبعة أطفال سنويًا في المملكة المتحدة، التحلل الطبيعي للبروتين من الطعام، مما يؤدي إلى تراكم السموم في الدم.
أكدت NHS England أنه سيتم فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن HT1 كجزء من اختبار الدم الروتيني الذي يتم تقديمه بعد خمسة أيام من الولادة، والمعروف باسم اختبار بقعة الدم. كان هناك حوالي 550 ألف ولادة حية في المملكة المتحدة في عام 2024. وعادةً، يتم تقسيم البروتينات إلى مكونات أصغر تسمى الأحماض الأمينية، والتي يتم تكسيرها بشكل أكبر بواسطة الإنزيمات الموجودة بشكل طبيعي في الجسم. ومع ذلك، يفتقر الأشخاص المصابون بـ HT1 إلى إنزيم يسمى فوماري لاسيتات أسيتات هيدراتاز، مما يؤدي إلى صعوبات في تحطيم الحمض الأميني المعروف باسم التيروزين وتراكم مادة ضارة تسمى سوكسينيل أسيتون (SUAC). قد تشمل الأعراض اليرقان والحمى وتورم البطن والنزيف والكدمات والفشل في زيادة الوزن. إذا تركت الحالة دون علاج، فقد تؤدي الحالة إلى مضاعفات خطيرة مثل تلف الأعضاء وفشل الكبد.
وقال الدكتور هاريسون كارتر، مدير التطعيم والفحص في هيئة الخدمات الصحية الوطنية: “إن القدرة على فحص تيروزين الدم ستساعد في منح مئات الآلاف من الأسر مزيدًا من الطمأنينة وراحة البال – وبينما سيتم استبعاد الحالات الوراثية النادرة في معظم الحالات، بالنسبة لتلك العائلات المتضررة، فإن ذلك يعني أن العلاج والرعاية يمكن أن يبدأا على الفور، لتحسين فرص أطفالهم في أن يعيشوا حياة صحية”.
“هذه خطوة حيوية حقًا إلى الأمام في رعاية الأطفال حديثي الولادة وستكون أخبارًا مهمة للعائلات التي قد تكون معرضة لخطر الإصابة بحالات وراثية وراثية قد تهدد حياتهم.”
بعد فحص NHS، يمكن للرضع الذين يعانون من HT1 أن يحصلوا على دواء يسمى Nitisinone، والذي يساعد في منع ارتفاع مستويات التيروزين في مجرى الدم. سيتبعون أيضًا نظامًا غذائيًا خاضعًا للرقابة يتكون من تركيبة منظمة أو حليب الثدي إلى جانب حليب متخصص يحتوي على نسبة منخفضة من التيروزين. يمكن لهذا النهج أن يمنع حدوث التأثيرات الخطيرة طويلة المدى لـ HT1.
قامت دولسي ماي هيغز، 25 عاماً، من بريدجواتر، بنقل ابنتها دارلا ماي، التي تبلغ الآن عامين، إلى قسم الطوارئ بعد وقت قصير من ولادتها عندما لاحظت بطنها المنتفخ. ومع ذلك، لم يتم تشخيص حالتها على الفور. فقط عندما كانت دارلا ماي تبلغ من العمر 10 أشهر، أخبر المتخصصون في برمنغهام والديها أنها مصابة بـ HT1.
وفي ضوء ذلك، قالت السيدة هيغز: “رؤية ابنتنا تتألم كان أمرًا فظيعًا. لقد كانت في حالة سيئة جدًا، وعدم معرفة متى سنعود إلى المنزل أو ما إذا كانت ستتفاعل بشكل جيد مع الدواء كان أمرًا مفجعًا”.
“الآن دارلا ماي في حالة ازدهار. لم يمض وقت طويل على عودتها إلى المنزل حتى بدأت في الزحف، وهي الآن طفلة صغيرة سعيدة للغاية، وإذا نظرت إليها فلن تعتقد أنها تعاني من اضطراب وراثي استقلابي نادر. وفي نهاية المطاف، فإن فحص تيروزين الدم سينقذ الأرواح. أعتقد أنه من المهم جدًا أن تقدمه هيئة الخدمات الصحية الوطنية. وأعتقد أيضًا أنه سيساعد العائلات على الشعور بوحدة أقل.
“سوف يطمئنون عندما يعلمون أنهم إذا كانوا يخططون لإنجاب المزيد من الأطفال في المستقبل، فسيتم اكتشاف هذه الحالة على الفور.” تمت إضافة اختبار HT1 إلى برنامج فحص بقع الدم لحديثي الولادة التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) بعد توصية من لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة.
وقالت كبيرة القابلات في هيئة الخدمات الصحية الوطنية كيت برينتوورث: “إن وصول طفل حديث الولادة يمكن أن يكون وقتًا مثيرًا ومزدحمًا للغاية للعائلات، ولكن اختبار بقعة الدم هو جزء أساسي من رعاية ودعم هيئة الخدمات الصحية الوطنية المبكرة لأنه يمكن أن يخبر العائلات بالكثير عن صحة أطفالهم في المستقبل”.
“يمكن للنساء والعائلات معرفة المزيد عن الاختبار من القابلة أثناء الحمل، بما في ذلك الظروف المختلفة التي يتم فحصها من خلال الاختبار، لذلك نشجعهم على التحدث إلى فريق الأمومة الخاص بهم حول هذا الموضوع.”