لم يكن من المفترض أن يبقى عزرا ثورمان على قيد الحياة ولكنه كان من أوائل الأطفال في العالم الذين تم علاجهم من ضمور العضلات الشوكي (SMA) – ولكن تم تشخيصه متأخرًا حيث لا يتم فحص الأطفال بانتظام
دعمت أم أحد الأطفال الأوائل في العالم الذين تم علاجهم من مرض هزال العضلات المدمر حملة المرآة لإجراء اختبار حيوي لجميع الأطفال ليتم فحصهم من أجله.
قيل لبورتيا ثورمان عندما تم تشخيص إصابة ابنها عزرا بضمور العضلات الشوكي (SMA) عندما كان طفلاً، أنه لن يعيش بعد سن الثانية. ولكن على الرغم من مشاكله في الحركة والتحدث والتنفس، يبلغ عزرا الآن تسعة أعوام ويعتبر بمثابة منارة أمل للآباء الآخرين الذين تم تشخيص أطفالهم – مثل نجم البوب جيسي نيلسون.
وقالت بورشيا، 46 عاما، من رامسجيت: “نحتاج فقط إلى فحص حديثي الولادة الآن حتى يتمكن الناس من الحصول على العلاج قبل بدء الأعراض. لم يعد هذا حكما بالإعدام بعد الآن”.
اقرأ المزيد: يشيد ويس ستريتنج بحملة ميرور التي تطالب باختبار الطفل بعد حزن جيسي نيلسوناقرأ المزيد: اختبار وخز الكعب لضمور العضلات الشوكي (SMA) الآن: خمسة أسئلة تمت الإجابة عليها حول مرض هزال العضلات
يعد مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع 1 هو الشكل الأكثر خطورة للمرض الناجم عن انهيار الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي في الأسابيع الأولى من الحياة. ويعني ذلك أن الدماغ يتوقف عن إرسال الرسائل التي تتحكم في حركة العضلات، مما يحد بشدة من الحركة ويسبب صعوبات في التنفس والبلع.
سلطت صحيفة The Mirror الضوء لمدة عامين على كيف أن اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية لا يتحقق من وجود ضمور العضلات الشوكي على الرغم من إضافته إلى اختبارات الفحص في معظم الدول المتقدمة الأخرى. لقد أطلقنا بالأمس حملتنا لمطالبة الحكومة بتغيير ذلك، حتى لا يُترك المزيد من الأطفال مشلولين دون داع.
تصدرت مغنية ليتل ميكس السابقة جيسي نيلسون عناوين الأخبار يوم الأحد بعد أن أعلنت أن توأمها حديثي الولادة أوشن جايد وستوري مونرو نيلسون فوستر قد تم تشخيص إصابتهما في وقت متأخر بضمور العضلات الشوكي ولن يمشيا أبدًا.
في رسالة إلى جيسي، قالت بورشيا: “أود أن أقول إن الأمر يبدو وكأنه نهاية العالم عندما تتلقى الأخبار لأول مرة. أنت تحزن على الحياة التي كنت تتوقعها مع طفلك. ستواجه حياتك الكثير من العقبات، لكنها ستظل تتمتع بالكثير من الفرح.
“أود فقط أن أقول خذ الأمر يومًا بيوم ولا تبدأ بالتفكير بعيدًا في المستقبل. هؤلاء الأطفال هم متعة مطلقة، إنهم حقًا كذلك. إنهم يغيرون وجهة نظرك حول ما يشكل نوعية الحياة “.
تقدر شركة الأدوية نوفارتيس أن 33 طفلاً في المملكة المتحدة يصابون بالشلل دون داع كل عام بسبب تشخيص حالتهم بعد فوات الأوان. لا يستطيع عزرا المشي، ويكافح من أجل النوم، ويتم تغذيته من خلال أنبوب مباشرة إلى معدته ويحتاج إلى ممرضة إلى جانبه طوال الليل لضمان عدم توقفه عن التنفس. في العامين الأولين من حياته كاد أن يموت 10 مرات – في كل مرة أصيب بنزلة برد.
كان عمره خمسة أسابيع فقط عندما أصيب بالمرض لأول مرة. أصيب بنزلة برد وانتهى به الأمر في العناية المركزة حيث تم تنبيبه ووضعه على أجهزة دعم الحياة. لقد تعافى وخرج من المستشفى لكن بورشيا تقول إنها تعلم أن شيئًا ما ليس على ما يرام. لاحظت أنه لا يرفع رأسه بشكل صحيح أو لا يستطيع تحريك ساقيه أو الإمساك به.
على الرغم من ذلك، رآه ثلاثة زائرين صحيين مختلفين واجتاز فحصه لمدة تسعة أسابيع عند الطبيب العام. طوال الوقت كان يحدث تلف عصبي لا رجعة فيه. وفي محاولة يائسة للحصول على إجابات، انهار بورشيا في نهاية المطاف في إحدى عيادات هيئة الخدمات الصحية الوطنية حيث لاحظوا أخيرًا علامة تنذر بالنظر إلى لسانه – والذي يتأرجح طوال الوقت مع الأطفال المصابين بالنوع الأول من مرض ضمور العضلات الشوكي. وقالت: “هنا رأيت أطفالاً آخرين وماذا كانوا يفعلون، وانفجرت بالبكاء. وقلت لهم للتو: “هناك خطأ ما معه”.
ثم طُلب من الأسرة الذهاب إلى مستشفى إيفيلينا للأطفال في لندن حيث تم تشخيص حالتهم بشكل مدمر. قالت بورشيا، التي تخلت عن وظيفتها كمعلمة في مدرسة ابتدائية لرعاية عزرا: “لقد أخبرونا للتو أنه لن يعيش حتى سن الثانية وأن نأخذه إلى المنزل ونحبه بشكل أساسي”.
في حين كان ضمور العضلات الشوكي (SMA) في السابق بمثابة حكم بالإعدام، تم إخبار الأسرة بعد ذلك بأن عقارًا جديدًا يسمى Nusinersen يخضع للتجربة في الولايات المتحدة والذي قد يطيل العمر. وكان عزرا من أوائل الأطفال الذين حصلوا عليه. يتم إعطاء الحقنة، التي تحمل أيضًا اسم العلامة التجارية Spinraza، كل أربعة أشهر مما يزيد من إنتاج بروتين العصب الحركي الرئيسي المفقود وينتقل مباشرة إلى السائل الشوكي.
تم تمويل علاج عزرا في البداية من قبل شركة أدوية بموجب اتفاقية الوصول المبكر ولكن تمت الموافقة عليه منذ ذلك الحين من قبل هيئة الخدمات الصحية الوطنية. ومنذ ذلك الحين، تم تطوير علاجين إضافيين ونشرهما على هيئة الخدمات الصحية الوطنية، مما يوقف تلف الأعصاب.
لكن المأساة هي أنه يتم إعطاؤها عادة بعد تلف الأعصاب والتسبب في العجز بشكل لا رجعة فيه – كما في حالة توأم جيسي نيلسون. بالنسبة لاختبار بقعة الدم لحديثي الولادة، يتم وخز كعب الأطفال بعمر خمسة أيام لجمع أربع قطرات من الدم على بطاقة خاصة.
تقوم المملكة المتحدة بالتحقق من عشرة فقط من أصل 50 حالة صحية خطيرة محتملة مثل التليف الكيسي. هذا بالمقارنة مع 48 في إيطاليا، و31 في النمسا، و29 في بولندا والبرتغال.
تعد المملكة المتحدة دولة شاذة عالميًا فيما يتعلق بفحص ضمور العضلات الشوكي لحديثي الولادة والذي يتم تطبيقه حاليًا في 45 دولة بما في ذلك الولايات المتحدة وما يقرب من ثلاثة أرباع أوروبا، بما في ذلك دول مثل روسيا وتركيا، وقد تم تقديمه حتى من قبل أوكرانيا التي مزقتها الحرب.
قررت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة لأول مرة عدم إضافة ضمور العضلات الشوكي إلى برنامج فحص حديثي الولادة في عام 2018، ولكن منذ عام 2019، تم توفير ثلاثة علاجات رئيسية في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، بما في ذلك العلاجات الجينية الرائدة التي يمكنها القضاء فعليًا على الحالة إذا تم إعطاؤها منذ الولادة.
قررت اللجنة أن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث وتقوم بإعداد تجربة تجريبية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية بحيث يتم فحص الأطفال في بعض مناطق إنجلترا ولكن ليس في مناطق أخرى حتى تتمكن من مقارنة النتائج للأطفال. وهذا يعني أن بدء الفحص غير محتمل قبل عام 2031. ومع ذلك، قررت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في اسكتلندا للتو المضي قدمًا في فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي وستضيفه إلى اختبار وخز الكعب الروتيني اعتبارًا من الربيع.
تعيش بورشيا مع دان، 46 عامًا، وإزرا وأطفالهما الثلاثة الآخرين، مايسي، 25 عامًا، وإيرين، 22 عامًا، ومارثا، 12 عامًا. وقالت: “تصر اللجنة على أنها تريد أن يكون مشروعًا بحثيًا، لذا فهي تريد مجموعة مراقبة (من الأطفال الذين لا يتم فحصهم). هذا أمر مثير للسخرية لأن الأدلة الدولية موجودة بالفعل. وهذا أمر فظيع وغير أخلاقي على الإطلاق”.
“سيستغرق الأمر وقتاً طويلاً لأننا سنظل نرى كل هؤلاء الأطفال يصابون بالشلل كل عام لأنهم يتلقون تشخيصاً متأخراً. لا نريد أن يفوت أي طفل فرصة الدراسة. يجب أن يشمل ذلك إنجلترا وويلز وأيرلندا الشمالية بأكملها. لا أستطيع أن أتخيل تشخيص طفل متأخراً ثم اكتشاف أن الأطفال الذين يعيشون على الحدود مباشرة قد تم فحصهم”.