لا علاقة لاضطراب النزيف النادر بموسم الأعياد، ولكنه سمي على اسم ستيفن كريسماس، وهو صبي يبلغ من العمر خمس سنوات تم تشخيصه في عام 1952 – ومع العلاج، يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة صحية.
على عكس ما قد تعتقد، لم يتم تسمية “مرض عيد الميلاد” على اسم موسم الأعياد.
في الواقع، تمت صياغة هذا الاسم البديل للهيموفيليا ب تكريما لمريض يدعى ستيفن كريسماس. تم تشخيص حالة الصبي الكندي الصغير، البالغ من العمر 5 سنوات، في عام 1952 عندما كان هناك نوع واحد فقط من مرض الهيموفيليا معروف – وهي حالة يفتقر فيها الأفراد إلى عامل تخثر البروتين الثامن المتخصص، مما يعرضهم لخطر النزيف الحاد.
ومع ذلك، اكتشف الباحثون في مجال التخثر روزماري بيغز وروبرت ماكفارلين أن عيد الميلاد كان يفتقد بروتينًا مختلفًا لتخثر الدم، وهو عامل التخثر التاسع، وقرروا تسمية المرض الذي تم تحديده حديثًا باسمه. كلا الشكلين من الهيموفيليا عبارة عن اضطرابات نزفية موروثة مدى الحياة ويمكن تصنيفها على أنها خفيفة أو معتدلة أو شديدة. يحدث الهيموفيليا بسبب صفة متنحية موروثة مرتبطة بالكروموسوم X، مع وجود الجين المعيب على الكروموسوم X.
اقرأ المزيد: تحذير مستشفى الأنفلونزا التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) وماذا تفعل إذا كنت بحاجة إلى رعاية طبيةاقرأ المزيد: أوميبرازول “فعال مثل” توابل خزانة المطبخ لعلاج حرقة المعدة
هذا الموقع مهم للغاية: الذكور أكثر عرضة للإصابة بالهيموفيليا من الإناث لأنهم عادة ما يكون لديهم كروموسوم X واحد فقط. وهذا يعني أنه إذا كان الجين التاسع مفقودًا، فلن تكون هناك نسخة ثانية (كما هو الحال لدى معظم الإناث) من X لتتولى عمل إنتاج العامل التاسع.
المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا ينزفون لفترات أطول، ولكن ليس بشكل أسرع من الأفراد غير المصابين. أصدرت مراكز السيطرة على الأمراض (CDC) تحذيرا من أن النزيف في عضو حيوي مثل الدماغ يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات طويلة الأمد، مثل النوبات والشلل، وفي حالات نادرة، حتى الموت.
ومع ذلك، مع العلاج والرعاية المناسبين، لا يوجد سبب يمنع الأفراد المصابين بالهيموفيليا ب من أن يعيشوا حياة صحية ومرضية – على الرغم من أنه يُنصح عمومًا بتجنب أنشطة مثل الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي. يمكن لاختبارات الدم تشخيص الهيموفيليا وتحديد مدى خطورتها.
تنص هيئة الخدمات الصحية الوطنية في بريطانيا على أن معظم حالات الهيموفيليا B حادة وتتطلب علاجًا وقائيًا، وعادةً ما يكون ذلك عن طريق الحقن المنتظمة لدواء يُعرف باسم Nonacog alfa (BeneFix)، وهو نسخة هندسية من عامل التخثر التاسع الذي يفتقر إليه المرضى. يمكن للاختبارات الجينية والجينومية تحديد خطر انتقال الحالة إلى الأبناء.
يمكن للاختبارات أثناء الحمل أيضًا تشخيص الهيموفيليا لدى الجنين، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) – حيث يتم اختبار عينة من المشيمة بحثًا عن جين الهيموفيليا، عادة ما بين 11 و 14 أسبوعًا من الحمل – ولكن هذه الإجراءات تحمل خطرًا طفيفًا للإجهاض أو الولادة المبكرة.
علامات وأعراض الهيموفيليا ب
- نزيف في المفاصل (نزيف داخلي) مع ألم وتورم مصاحب
- دم في البول أو البراز
- نزيف الجهاز الهضمي والمسالك البولية
- نزيف في الأنف
- النزيف الزائد الناتج عن الجروح وخلع الأسنان والجراحة
- النزيف الذي يبدو أنه يبدأ بدون سبب