أدت أعراض جاك إلى تشخيصه كواحد من 16 طفلاً فقط في العالم بالمرض
تم تشخيص إصابة طفل بحالة نادرة جدًا ولا يوجد اسم ، وهو الحالة الوحيدة المعروفة في المملكة المتحدة. أماندا توماس ، 35 عامًا ، يائسة للعثور على أطفال آخرين مثل جاك ، الذين تتراوح أعمارهم بين واحد ، لأنه قد يكون لديه سنة فقط للعيش. ولكن لا يوجد سوى 16 حالة معروفة في العالم.
تحدثت أماندا عن العلامات الأولى التي كان طفلها مريضًا. كانت تعرف أن شيئًا ما كان خاطئًا بشكل خطير عندما لم يكن Baby Jack قادرًا على الاتصال بالعين. ثم تحولت عين طفلها اليمنى إلى الخارج وثابتة ، قبل أن يعاني من نوبة تهدد الحياة. لم يتمكن المسعفون من العثور على السبب حتى اتضح أنه طفرة في جين PPFIBP1 – وجاك هو الحالة الوحيدة المعروفة في المملكة المتحدة ، من أصل 16 في جميع أنحاء العالم.
في الوقت الحالي ، لا تحتوي حالته على اسم ، وبما أن هناك معلومات ضئيلة ، فلا يوجد علاج أو علاج. من المتوقع أن يتبقى جاك سنة فقط للعيش. وقال أماندا ، ضابط رعاية اجتماعية سابق ، من بلامورغان: “لا يريد أي من الوالدين أن يُخبروا أنهم سيخترقون طفلهم”.
“إن الاضطرار إلى التخطيط لهذا الاحتمال أمر مفجع. أعتقد أحيانًا أنه لا توجد طريقة يمكنني من خلالها التعامل معها ؛ لكن عليّ ، بالنسبة لجاك. كأسرة ، نستمتع فقط بكل لحظة لدينا معه ؛ أخذها يومًا بعد يوم”.
تم إخبار أماندا وزوجها ، نيكولاس ، 44 عامًا ، بالمسح الضوئي لمدة 12 أسبوعًا أن هناك سائلًا فائضًا في الجزء الخلفي من رقبة جاك ، مما يعطي فرصة للبقاء بنسبة 25 ٪. قرر الزوجان إجراء مزيد من الاختبارات ، بما في ذلك الدم والبسطي ، الذي عاد واضحًا.
بعد تسعة أسابيع من ولادته ، سقط خمولًا ولم يأخذ خلاصاته. أماندا ، التي افترضت أنه كان ينزل مع خطأ ، كان لديه أمعاء لم يكن شيئًا صحيحًا. هرعت هي ونيكولاس إلى A&E عندما تحولت عينه اليمنى إلى الخارج – ولكن تم إرسالها إلى المنزل من قبل الأطباء ، الذين قالوا إن جميع الأطفال حديثي الولادة يفعلون أشياء “غريبة” بعيونهم.
في وقت لاحق من ذلك المساء ، رغم ذلك ، عانى من النوبة. قالت: “صرخت طلبًا للمساعدة وجاءت ممرضتان ، مع واحد يدعو إلى فريق التعطل. تم إرجاعه إلى المستشفى للتحقيقات ، حيث كانت عينه مضحكة مرة أخرى قبل وضعه في الفراش.
“فجأة ، كانت هناك أجهزة إنذار صاخبة تنفجر وعشرات من الناس الذين يهرعون إلى جانبه. استطعت أن أراهم يمنعونه ؛ اعتقدت حقًا أنه كان ينزلق بعيدًا عني”.
تم إجراء سلسلة من عمليات مسح التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي ، مما يدل على التكلس على الدماغ. وافق الزوجان على الاختبارات الجينية ، التي اكتشفت أن أماندا لديها نسخة خاطئة من جين PPFIBP1 ونيك كان لديه أيضًا نسخة خاطئة.
ورث جاك كلا النسختين ، التي تحورت ، مما تسبب في اضطراب النمو العصبي مع النوبات ، والسيكرون – دماغ صغير وتشوهات. أطفالهم الثلاثة الآخرين ، الذين لم يتم تسميتهم لأسباب الخصوصية ، لم يكن لديهم أي أثر للجين المعيب.
يعاني جاك الآن من نوبات متكررة ، مقاومة للمخدرات ، ومن المحتمل ألا تكون قادرة على الجلوس أو المشي أو التحدث. هو أيضا أعمى تماما. قال أماندا: “شعرت بالصدمة والخدر. كان لدي الكثير من الأسئلة ، لكن لم أستطع التحدث. كل ما أردت أن أسمعه هو أنه سيكون على ما يرام – لكن لا أحد يستطيع أن يخبرنا بذلك.
“تم إخبار الجزء الأصعب أن المصابين عادة ما يمرون أثناء الطفولة. إنها منطقة رمادية ؛ يمكن أن يكون قد بقي واحد أو خمس أو 10 سنوات. لا أحد يعرف”.
يتلقى جاك حاليًا العلاج الطبيعي والعلاج المهني للمساعدة في تعزيز جوهره. ولكن مع نموه ، هناك حاجة إلى معدات أكبر ، وبالتالي فإن الأسرة تهدف إلى جمع 20.000 جنيه إسترليني لدعم هذا ، مع تبرع أكثر من 1210 جنيهًا إسترلينيًا حتى الآن.
لقد كان له تأثير كبير على الزوجين ، بما في ذلك أطفالهم الآخرين. قالت: “علينا أن نستمر كل يوم لضمان أن يكون جاك آمنًا ، ويعرف مدى حبه ، لكن أطفالنا الآخرين يحتاجون إلينا أيضًا.
“من الصعب أن نمد أنفسنا للتأكد من تلبية احتياجاتهم العاطفية. يعشقه إخوته وأخته على الإطلاق ؛ إنهم يعلمون أنه مختلف ، وهم يقلقون عندما يكون لديه نوباته. إنهم يساعدوننا عندما يكون جاك على ما يرام ، ويمكنهم حتى التعرف على نوبة خفية عندما يحدث.
“أنا فخور بهم – لكن هذا شيء لا ينبغي عليهم التعامل معه. يجب أن يكون أحدنا مع جاك في جميع الأوقات ، حيث لا يمكن لأي شخص آخر إدارة الأدوية والمضخات ، بالإضافة إلى أن خطر الإصابة به هو أمر رائع للغاية بالنسبة لنا لتركه مع أي شخص فقط. لذلك كان علي التخلي عن وظيفتي على دخلنا.
“وعلاقتنا تشكل تحديًا ، حيث أننا قادرون فقط على الحصول على الساعة الفردية بشكل منفصل ، ولا يوجد معًا أبدًا.”
تحاول أماندا زيادة الوعي بحالة جاك التي لم يكشف عن اسمها ، إلى جانب العثور على آخرين مثله. كانت تشارك قضيته على وسائل التواصل الاجتماعي وتحدثت حتى الآن مع امرأة واحدة في جورجيا ، الولايات المتحدة ، التي تعرضت ابنتها للحالة وتوفيت في سن الثانية.
في الوقت الحالي ، على الرغم من أنهم يستغلون أقصى استفادة من الوقت المحدود معه. وأضافت أمي: “نحن نستمتع به فقط. نحتفل بتلك المعالم الصغيرة التي قد لا تعني الكثير للآخرين. نحن نستمتع بأيام في الخارج وتمكنا من عطلة قافلة صغيرة حتى الآن – والتي كانت صعبة – لكننا صنعنا ذكريات جميلة.
“الفرح الذي يجلبه لنا أمر مدهش ، ونحن فخورون به للغاية. اعتدت أن أعتقد أن المنزل غير مرتب وأن الغسيل كان مهمًا للغاية. الآن أدرك أن أهم شيء هو أن ابننا لا يزال معنا.
“والآن ، هذا كل ما يمكن أن أطلبه.”