تم تشخيص إصابة طفلة تبلغ من العمر ستة أعوام بحالة وراثية نادرة، وقد تركتها تتعلم المشي من جديد بعد أن تسببت إصابة العمود الفقري التي أنقذت حياتها في إصابتها بالشلل من الخصر إلى الأسفل.
تحدثت أم لاحظت أن ابنتها تكافح من أجل المشي وتسحب ساقها، عن إصابة ابنتها بالشلل بعد إجراء عملية جراحية أنقذت حياتها. عرفت كيت هيل وزوجها بيت أن هناك شيئًا ما ليس على ما يرام مع ابنتهما صوفيا البالغة من العمر ست سنوات، حيث وجدت صعوبة في المشي بشكل صحيح وكانت تسقط وتتعثر بشكل متكرر.
على افتراض أنها أصيبت في ساقها أو وركها أو ركبتها، أخذوها إلى المستشفى لإجراء فحص طبي في يونيو 2024، ليُخبروا أن صوفيا تعاني من اضطراب وراثي نادر يسمى التشوه الشرياني الوريدي (AVM) – وهو عبارة عن مجموعة متشابكة من الأوعية الدموية غير الطبيعية داخل أو حول الحبل الشوكي حيث تتصل الشرايين مباشرة بالأوردة – ونصحوا كيت وبيت بنقلها إلى المستشفى على الفور.
اقرأ المزيد: تقول جيسي نيلسون إن الأطباء رفضوا في البداية مخاوفها بشأن الأطفال التوأم
في البداية، اشتبه اثنان من أطباء الأعصاب في إصابتها بالشلل الدماغي – وهو الاسم لمجموعة من الحالات التي تستمر مدى الحياة والتي تؤثر على الحركة والتنسيق، والتي تسببها مشاكل في الدماغ – وأحالوها لإجراء فحوصات لدماغها وعمودها الفقري.
وقالت كيت البالغة من العمر 43 عاماً والتي تعيش بالقرب من بريستول: “أجرينا (الفحص) في حوالي الساعة الرابعة من يوم الاثنين في يوليو 2024، ثم عدنا من لندن، وذهبنا إلى السرير، ثم استيقظنا في حوالي الساعة 7 صباحاً على مكالمة هاتفية عاجلة للغاية من الطبيب الذي راجع الفحص”. “قالوا: “لا، إنه ليس شللًا دماغيًا. هناك كتلة ضخمة في عمودها الفقري”. لقد كانوا على الهاتف طوال الليل إلى مستشفى بريستول للأطفال، فهل يمكننا نقلها مباشرة إلى المستشفى؟ وهو ما فعلناه”.
تم بعد ذلك تشخيص إصابة سوفيس بتوسع الشعريات النزفي الوراثي (HHT)، وهو اضطراب وراثي يُعرف أيضًا باسم متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو، ويتميز بتطور التشوهات الشريانية الوريدية. اكتشف الأطباء العديد من التشوهات الشريانية الوريدية في جميع أنحاء جسدها، بما في ذلك واحد في عمودها الفقري يحتاج إلى جراحة عاجلة.
تذكرت الأم كيف عثروا على واحدة في عمودها الفقري و”10 على الأقل في رئتيها” وأضافت: “كان لديها واحدة في عمودها الفقري، ولديها 10 على الأقل في رئتيها. وفيما يتعلق بالواحدة الموجودة على عمودها الفقري، فهي نادرة بشكل لا يصدق – قال الأطباء أننا لم نرها تنمو على العمود الفقري للطفل من قبل، لأنها تبدأ عادة في النمو عندما تصل إلى سن البلوغ، وكانت في الرابعة من عمرها عندما حدث كل ذلك لأول مرة. لذلك لا أعتقد أن أحداً توقع ذلك”. ليكون هذا التشخيص.
وقالت كيت، التي لديها أيضًا ولدين – رالف، 12 عامًا، وآرلو، 9 سنوات – مع زوجها بيت، إن الزوجين كان عليهما بعد ذلك اتخاذ القرار بشأن ما إذا كانا سيمضيان قدمًا في إجراء الجراحة المنقذة للحياة لابنتهما صوفيا، على الرغم من المخاطر الكبيرة التي يمكن أن تجلبها لها المزيد من المعارك التي ستواجهها أثناء التعافي.
كان والداها يعلمان أن الشلل يمثل خطرًا بسبب الجراحة، حيث ناقش الأطباء الأمر معهم وتم تفصيله بوضوح في نموذج الموافقة على الإجراء، لكن مع ذلك شعروا بالصدمة لأن صوفيا كانت أمامها معركة أخرى بعد العملية.
وقالت كيت: “لقد وقعت على استمارة موافقة، وقالوا بوضوح تام: المخاطر هي أن هذه العملية ستؤدي إلى إصابة ابنتك بالشلل”.
“لكن البديل كان أنها ستموت إذا لم نقم بإجراء الجراحة. لذلك لم يكن هذا قرارًا… لقد دخلنا في الأمر ونحن نعلم أن هناك خطرًا، لكن من الواضح أنك تأمل في الأفضل”.
ولكن بعد التوقيع على نموذج الموافقة، قالت كيت إن ذلك “لم يكن قرارًا” لأن صوفيا كانت ستموت إذا لم تخضع للجراحة. منذ ذلك الحين في يوليو 2024، تم إدخال صوفيا إلى مستشفى بريستول للأطفال، حيث مكثت حتى فبراير 2025 وخضعت لجراحة العمود الفقري لمدة 15 ساعة لمدة يومين.
كانت العملية ناجحة، لكنها أصابت الطفلة البالغة من العمر ست سنوات بالشلل، وتركت مصابة بإصابة غير كاملة في الحبل الشوكي، مما يعني أن الحبل الشوكي لم ينقطع بالكامل ولكنه أصيب، مما يعني أنها بحاجة إلى الكثير من التعافي وإعادة التأهيل.
“لقد استيقظت ولم تكن قادرة على التحرك أو الشعور بأي شيء. وبعد بضعة أيام، كان بإمكانها تحريك إصبع قدمها بجهد هائل دون أي شعور على الإطلاق. لذلك كان ذلك في الشهر الأول أو الشهرين الأولين، وبعد ذلك مضى حوالي عام من العلاج الطبيعي المكثف للغاية وإعادة التأهيل”. وبسبب إصابتها بالشلل من الخصر إلى الأسفل، فقدت صوفيا القدرة على استخدام ساقيها وكذلك وظيفة المثانة والأمعاء. وبعد نقلها إلى وحدة متخصصة في إصابات النخاع الشوكي في باكينجهامشير، دخلت صوفيا المستشفى وخرجت منه بينما كان المتخصصون يراجعون حالتها.
كما أنها تحصل على الرعاية من خلال منظمة Neurokinex، وهي منظمة غير ربحية توفر إعادة تأهيل متخصصة قائمة على الأنشطة للأشخاص الذين يعانون من إصابة في النخاع الشوكي وحالات عصبية أخرى. بعد رؤية مدى حب صوفيا للجلسات وتوفير إعادة التأهيل اللازمة والفعالية لصوفيا، أدركت كيت وبيت أن “هذا شيء يتعين علينا توفير المال له”.
قالت: “إنها رائعة”. “إنها جيدة جدًا للأطفال، فهي تحاول أن تجعل الأمر ممتعًا، وهو الأمر الرئيسي بالنسبة لصوفيا، لأنها بلغت للتو السادسة من عمرها، وأمضت 18 شهرًا من حياتها في إجراء العلاج الطبيعي، وهو أمر ممل. كما أنه من الصعب حقًا جعل صوفيا تقدر أن عليها القيام بذلك الآن، لأنه يتعين علينا تنشيط هذه المسارات مرة أخرى.
“إذا لم نفعل ذلك، فمن المحتمل أنها ستقضي بقية حياتها على كرسي متحرك، وهناك فرصة كبيرة لذلك. لذلك علينا فقط أن نفعل كل ما في وسعنا بينما لا تزال صغيرة، ونأمل أن تحاول الروابط بين دماغها وعمودها الفقري وساقيها وتنمو مرة أخرى. إنها ليست رخيصة على الإطلاق، ولكن عليك فقط أن تفكر: علي أن أفعل ما بوسعي، وأحصل على المال وأتخلى عن كل شيء آخر حتى نتمكن من تحقيق ذلك”. “العمل”، قالت كيت. “لا أريد أن أنظر إلى الوراء وأعتقد أنه كان بإمكاننا فعل المزيد من أجلها.”
الآن، تستطيع صوفيا اتخاذ خطوات على عكازين، ومن المأمول أن تتمكن من المشي باستخدام الأعمدة، وهو الهدف التالي. ستؤثر هذه الحالة على صوفيا لبقية حياتها، وستحتاج إلى إجراء فحوصات منتظمة لمراقبة التشوهات الشريانية الوريدية والتحقق من انتشارها أو نمو جديد.
بالنسبة للعائلة، إنها معركة واحدة في كل مرة، ولكن بعد أن احتفلت للتو بعيد الميلاد في المنزل كعائلة لأول مرة بعد تشخيص إصابة صوفيا، تشعر كيت بسعادة غامرة لأن رغبة ابنها في سانتا العام الماضي قد تحققت. “في عيد الميلاد الماضي، كانت قائمة عيد الميلاد الخاصة بابني فقط: عزيزي سانتا، من فضلك، اجعل أختي تمشي مرة أخرى، والآن أقول: “انظر، إنها تمشي على عكازيها، أليس كذلك؟” لذلك سوف نصل إلى هناك.”