يمكن للعلاجات الجينية الآن أن تمنع إصابة الأطفال حديثي الولادة المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) بالشلل – ولكن فقط إذا تم إعطاؤها عند الولادة قبل حدوث الضرر
يُترك الأطفال مشلولين دون داع، بينما تتباطأ بريطانيا في اختبار الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن مرض هزال العضلات.
يمكن للعلاجات الجينية الآن أن تمنع إصابة الأطفال حديثي الولادة المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) بالشلل – ولكن فقط إذا تم إعطاؤها عند الولادة قبل حدوث ضرر لا يمكن إصلاحه. وصفت نجمة البوب جيسي نيلسون كيف فقد طفلاها التوأم تدريجيا القدرة على استخدام أرجلهما في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة قبل أن يتم تشخيصهما وعلاجهما في وقت متأخر.
تطلق The Mirror اليوم حملة للمطالبة بإضافة اختبار SMA إلى اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة التابع لـ NHS. وهنا نوضح ما يجري.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
يعاني مرضى ضمور العضلات الشوكي (SMA) من خطأ في جين SMN1، مما يعني أنه لا يحفز إنتاج بروتين SMN.
يحافظ البروتين على صحة الخلايا العصبية مما يساعد على نقل الإشارات بين الدماغ والحبل الشوكي والعضلات. وبدون ذلك، تموت هذه الخلايا العصبية، التي تسمى الخلايا العصبية الحركية، وبالتالي فإن العضلات – خاصة في الساقين والصدر والذراعين – لا تتلقى الرسالة للتحرك، وتضيع.
ما الذي يمكن فعله إذا تم تشخيص الأطفال؟
يوجد الآن ثلاثة علاجات توقف تقدم المرض، وهي معتمدة حاليًا من قبل هيئة الخدمات الصحية الوطنية.
الدواء الأول – Nusinersen، والذي يحمل الاسم التجاري Spinraza، يتم حقنه حول العمود الفقري كل أربعة أشهر، ويشجع الجسم على إنتاج المزيد من بروتين SMN.
يتم تناول Evrysdi كسائل يوميًا مدى الحياة لزيادة إنتاج بروتين SMN.
ومع ذلك، يحمل Zolgensma، وهو حقنة لمرة واحدة، نسخة صحية من جين SMN1 إلى الدماغ والخلايا العصبية، حيث يقوم بتوصيل بروتين SMN.
ومع ذلك، عادةً ما يتم تقديم هذه العلاجات بعد فوات الأوان ولا يمكنها عكس الإعاقة بمجرد حدوث تلف في الأعصاب.
ما هو اختبار وخز الكعب؟
بالنسبة لاختبار بقعة الدم لحديثي الولادة، يتم وخز كعب الأطفال البالغين من العمر خمسة أيام لجمع أربع قطرات من الدم على بطاقة خاصة.
تقوم المملكة المتحدة بالتحقق من عشرة فقط من أصل 50 حالة صحية خطيرة محتملة مثل التليف الكيسي. هذا بالمقارنة مع 48 في إيطاليا، و31 في النمسا، و29 في بولندا والبرتغال. يوجد فحص لـ SMA في 65% من دول الاتحاد الأوروبي بما في ذلك بولندا. حتى أن أوكرانيا أدخلت ضمور العضلات الشوكي في فحص حديثي الولادة في وقت الحرب.
تعد المملكة المتحدة دولة شاذة عالميًا فيما يتعلق بفحص ضمور العضلات الشوكي لحديثي الولادة والذي يتم تطبيقه حاليًا في 45 دولة بما في ذلك الولايات المتحدة وما يقرب من ثلاثة أرباع أوروبا، بما في ذلك دول مثل روسيا وتركيا، وقد تم تقديمه حتى من قبل أوكرانيا التي مزقتها الحرب.
ما الذي يحدث مع التأخير في اختبار حديثي الولادة؟
قررت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة لأول مرة عدم إضافة الضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى برنامج فحص حديثي الولادة في عام 2018. ولكن منذ عام 2019، تم توفير ثلاثة علاجات رئيسية في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، بما في ذلك العلاجات الجينية الرائدة التي يمكن أن تقضي فعليًا على الحالة إذا تم إعطاؤها منذ الولادة. لقد تراكمت الكثير من الأدلة من جميع أنحاء العالم لإثبات فائدة العلاج المبكر حتى يتم إجراء فحوصات ضمور العضلات الشوكي لحديثي الولادة في معظم البلدان المتقدمة.
وعلى الرغم من ذلك، قررت اللجنة في عام 2023 أن هناك حاجة لمزيد من الدراسات. وبدلاً من تقديم توصية للفحص، أصر مجلس الأمن القومي على أنه يحتاج إلى “تقييم أثناء الخدمة” – وهو في الواقع دراسة تجريبية كبيرة تابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية.
أعاد مجلس الأمن القومي النظر في ما إذا كان التقييم أثناء الخدمة ضروريًا في يونيو 2025 وقرر ذلك. الأطباء الذين يعالجون الأطفال الذين يعانون من المضاعفات التي تحد من الحياة الناجمة عن ضمور العضلات الشوكي لا يفهمون سبب عدم موافقة اللجنة على الفحص الوطني.
وتقدم اللجنة المشورة لجميع دول المملكة المتحدة الأربع. ومع ذلك، قررت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في اسكتلندا المضي قدمًا في فحص حديثي الولادة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) وستضيفه إلى اختبار وخز الكعب الروتيني اعتبارًا من الربيع.
هل سيتم تشخيص الأطفال في وقت متأخر خلال تجربة NHS؟
سيتم فحص الأطفال المولودين في بعض أجزاء إنجلترا بحثًا عن ضمور العضلات الشوكي ولكن ليس في مناطق أخرى. وذلك لأنه كمشروع بحثي، فإنه يحتاج إلى “مجموعة مراقبة” من الأطفال الذين لم يتم فحصهم. ووصف الأطباء والخبراء هذا بأنه غير أخلاقي.
لقد مر عامان ونصف الآن ولم يبدأ التقييم أثناء الخدمة بعد، ومن غير المتوقع أن يبدأ حتى عام 2027 على أقرب تقدير.
بمجرد تشغيلها بالكامل، تدرك المرآة أن أكثر من 160.000 طفل كل عام لن يتم فحصهم عن طريق اختبار وخز الكعب – مما يشير في المتوسط إلى أن 11 طفلًا مصابًا بضمور العضلات الشوكي يتم تشخيصهم متأخرًا كل عام.
من المحتمل ألا تشهد هذه العملية إضافة ضمور العضلات الشوكي (SMA) إلى الفحص الروتيني حتى عام 2031 على أقرب تقدير.