“ابني مصاب بالشلل بسبب مرض يمكن علاجه، وكان من المفترض اكتشافه من خلال اختبار سهل”

حصري:

لاحظت والدة الطفل فريدي، ستيفاني تانر بوير، لأول مرة أن ابنها كان أقل قدرة من الأطفال الآخرين في عمره عندما كان عمره ستة أشهر فقط، وتريد التغيير في هيئة الخدمات الصحية الوطنية.

تطالب أم أصيب ابنها البالغ من العمر خمس سنوات بالشلل بسبب مرض وراثي قابل للعلاج، بإضافته إلى اختبار وخز الكعب التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية.

لاحظت ستيفاني تانر بوير لأول مرة أن الطفل فريدي كان أقل قدرة على الحركة من أقرانه عندما كان عمره ستة أشهر. يعزو العاملون في مجال الصحة الأمر إلى الكسل البسيط. لكن الأعراض استمرت وتم تشخيص إصابة فريدي بضمور العضلات الشوكي عندما بلغ 12 شهرًا. وقالت ستيفاني (32 عاما): “بعد بضع جرعات من العلاج بدأ يتدحرج ويجلس دون دعم. ومن ثم يمكنه دفع كرسيه المتحرك بنفسه. لقد كان تغييرًا للحياة.

بسبب تاريخ العائلة، تم اختبار الأخ الأصغر لويس لضمور العضلات الشوكي في الرحم. لقد كانت نتيجة اختباره إيجابية، وبالتالي تلقى على الفور العلاج الجيني، مما منع تلف الأعصاب الذي لا يمكن علاجه. والآن بعد مرور 21 شهرًا، لم تظهر عليه أي أعراض دائمة. يمكن أن يصاب الطفل بالضمور العضلي نخاعي المنشأ إذا كان لدى كلا الوالدين جين SMN1 معيب.

وينتج SMN1 بروتينًا ضروريًا للأعصاب التي تربط الدماغ والحبل الشوكي بالعضلات. ويولد طفل واحد كل خمسة أيام في بريطانيا، ولكن ما لم يكن لديهم أخ أكبر مصاب بضمور العضلات الشوكي، فإن متوسط ​​عمر التشخيص هو ستة أشهر. بحلول ذلك الوقت، يكون 95% من الخلايا العصبية الحركية السفلية قد ماتت، مما يسبب صعوبات في الأكل والحركة والتنفس.

أضافت ثلاث عشرة دولة أوروبية – بما في ذلك أوكرانيا التي مزقتها الحرب – ضمور العضلات الشوكي إلى اختبار فحص حديثي الولادة في مارس 2021. وتفحص المملكة المتحدة فقط تسعة من أصل 50 حالة صحية خطيرة. ويقارن هذا بـ 48 في إيطاليا، و36 في روسيا، و31 في النمسا، و29 في بولندا والبرتغال. نظرت لجنة الفحص الوطنية لأول مرة في إضافة ضمور العضلات الشوكي في عام 2018. ومنذ ذلك الحين تم تطوير ثلاثة علاجات فعالة.

وقالت الممرضة ستيفاني، من جيتسهيد وتاين ووير: “لدينا علاجات منقذة للحياة وتغير حياة الأطفال إذا تمكنا من تشخيصهم فقط”. وقالت وزارة الصحة: ​​”أوصت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة بإجراء دراسة واسعة النطاق لفحص ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال حديثي الولادة. نحن نعمل أيضًا جنبًا إلى جنب مع مجتمع ضمور العضلات الشوكي لتعزيز الفهم.