أولي ويليامز، البالغ من العمر خمس سنوات، يجلس على كرسي متحرك ويحتاج إلى مساعدة في الأكل والتنفس – لا يريد الوالدان بن وإيمي رؤية عائلات أخرى تعاني مما تعانيه
أحد الوالدين لطفل أصيب بإعاقة شديدة لأن هيئة الخدمات الصحية الوطنية لا تختبر مرض هزال العضلات عند الولادة ألقى باللوم على “سنوات من التأخير”.
أطلقت صحيفة The Mirror حملة من أجل إضافة ضمور العضلات الشوكي (SMA) إلى اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، وهو ما حدث بالفعل في معظم الدول المتقدمة. أولي ويليامز، البالغ من العمر خمس سنوات، غير قادر على التنفس أو الأكل أو الجلوس دون دعم بعد الانتظار لمدة ثلاثة أشهر حتى يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي بعد الولادة. خلال تلك الأسابيع الأولى الحاسمة من حياته، تُركت الخلايا العصبية الحركية لتموت قبل أن يتم إعطاؤه الدواء لوقف الضرر.
ولا يريد والداه، بن وإيمي، رؤية قصته تتكرر مع طفل آخر في بريطانيا، حيث تشير التقديرات إلى أن 33 طفلاً يُتركون على كرسي متحرك كل عام بسبب عدم إجراء فحص لحديثي الولادة.
اقرأ المزيد: تطالب أم الطفل المعجزة SMA بإجراء اختبار سهل من NHS لوقف معاناة المزيد من الأطفالاقرأ المزيد: يشيد ويس ستريتنج بحملة ميرور التي تطالب باختبار الطفل بعد حزن جيسي نيلسون
أجلت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة إجراء اختبار الدم بقيمة 5 جنيهات إسترلينية على هيئة الخدمات الصحية الوطنية – وبدلاً من ذلك، خططت لطيار من هيئة الخدمات الصحية الوطنية بحيث يتم فحص الأطفال في بعض أجزاء إنجلترا وويلز دون غيرها. وعلى النقيض من ذلك، تطرح اسكتلندا هذا العلاج لجميع الأطفال في فصل الربيع.
وقال بن لصحيفة “ميرور”: “إن سعي اللجنة للحصول على مجموعة البيانات المثالية التي يمكن من خلالها اتخاذ القرارات التي اتخذتها البلدان الأخرى منذ سنوات، يساهم بشكل مباشر في حدوث إعاقة غير ضرورية، وفي بعض الحالات، الوفاة. وقد أثبت التشخيص المتأخر لتوأم جيسي نيلسون للأسف صحة هذا الأمر”.
قبل أسبوع، أعلنت مغنية ليتل ميكس السابقة جيسي، 34 عامًا، أن توأمها حديثي الولادة أوشن وستوري، اللذين أنجبتهما من خطيبها زيون فوستر، قد تم تشخيص إصابتهما متأخرًا بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) وربما لن يستطيعا المشي أبدًا.
مثل توأمها، تعاني أولي من النوع 1 SMA وهو الشكل الأكثر شيوعًا وخطورة. يستخدم جهاز الأكسجين لمساعدته على التنفس ليلاً ويتم تغذيته عبر أنبوب مباشرة إلى معدته.
يحتاج أولي إلى جلسات علاج طبيعي يومية للحفاظ على عضلاته ويستخدم “كرسي كهربائي” بتكلفة 15000 جنيه إسترليني. للوقاية من العدوى القاتلة، يتم وضع أولي على جهاز لمحاكاة السعال مرتين يوميًا، مما يؤدي إلى تنظيف مجرى الهواء لديه لأن عضلات حلقه ليست قوية بما يكفي.
عرضت The Mirror قصة العائلة لأول مرة في عام 2024 ومنذ ذلك الحين احتفلت العائلة بوصول أخت أولي الصغرى، هايلي البالغة من العمر سبعة أشهر. إنها واحدة من أقلية صغيرة من الأطفال الذين يخضعون لفحص ضمور العضلات الشوكي (SMA) لأن لديهم أخًا أكبر سنًا مصابًا بهذه الحالة، والتي يمكن أن تكون متوارثة في العائلات.
على الرغم من كون كل من الأب بن والأم إيمي “حاملين لمرض ضمور العضلات الشوكي”، إلا أن الاختبار أظهر أن هيلي لم تتأثر. قالت إيمي، وهي مسوقة مستقلة ومقدمة رعاية أولي بدوام كامل: “شعرت بالارتياح ولكن كان هناك الكثير من الذنب تجاه أولي لدرجة أنني لم ألاحظ شيئًا من قبل وقمت بتشخيص حالته عاجلاً.
“لكن قيل لنا مرارًا وتكرارًا من قبل المتخصصين الطبيين أنه لا يوجد ما يدعو للقلق مع أولي. لقد كان يفقد وزنه، وكان مرنًا للغاية وكان قيد المراجعة من قبل القابلات ولكن هناك نقص كامل في الوعي حول هذه الحالة. قال الطبيب العام للتو “لكن عينيه تبدو في حالة تأهب للغاية، وسنبقيه تحت المراجعة”.
“عندما أجرينا مكالمة عبر تطبيق Zoom مع آباء آخرين لأطفال حديثي الولادة في فصل NCT، قالت المرأة التي قادتها مازحة إنها اعتقدت أن أولي دمية لأنه كان ساكنًا للغاية. وعندها فقط أدركنا مدى ركل الأطفال الآخرين وحركتهم.
“ليس من المنطقي لماذا لا يمكننا اختبار جميع الأطفال فقط.” سلطت صحيفة The Mirror الضوء لمدة عامين على كيف أن اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية لا يتحقق من وجود ضمور العضلات الشوكي على الرغم من إضافته إلى اختبارات الفحص في معظم الدول المتقدمة الأخرى. أطلقنا هذا الأسبوع حملتنا لمطالبة الحكومة بتغيير ذلك، حتى لا يُترك المزيد من الأطفال يعانون من إعاقة مدى الحياة دون داع.
تقدر شركة الأدوية نوفارتيس أن 33 طفلاً في المملكة المتحدة يُتركون كل عام على كرسي متحرك بسبب تشخيص حالتهم بعد فوات الأوان. بالنسبة لاختبار بقعة الدم لحديثي الولادة، يتم وخز كعب الأطفال البالغين من العمر خمسة أيام لجمع أربع قطرات من الدم على بطاقة خاصة.
تقوم المملكة المتحدة بالتحقق من عشرة فقط من أصل 50 حالة صحية خطيرة محتملة مثل التليف الكيسي. هذا بالمقارنة مع 48 في إيطاليا، و31 في النمسا، و29 في بولندا والبرتغال.
تعد المملكة المتحدة دولة شاذة عالميًا فيما يتعلق بفحص ضمور العضلات الشوكي لحديثي الولادة والذي يتم تطبيقه حاليًا في 45 دولة بما في ذلك الولايات المتحدة وما يقرب من ثلاثة أرباع أوروبا، بما في ذلك دول مثل روسيا وتركيا، وقد تم تقديمه حتى من قبل أوكرانيا التي مزقتها الحرب.
قررت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة لأول مرة عدم إضافة ضمور العضلات الشوكي إلى برنامج فحص حديثي الولادة في عام 2018، ولكن منذ عام 2019، تم توفير ثلاثة علاجات رئيسية في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، بما في ذلك العلاجات الجينية الرائدة التي يمكنها القضاء فعليًا على الحالة إذا تم إعطاؤها منذ الولادة. توفي ما لا يقل عن 16 طفلاً ولدوا بمرض ضمور العضلات الشوكي منذ عام 2019.
قررت اللجنة أن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث وتقوم بإعداد تجربة تجريبية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية بحيث يتم فحص الأطفال في بعض مناطق إنجلترا ولكن ليس في مناطق أخرى حتى تتمكن من مقارنة النتائج للأطفال.
وهذا يعني أن بدء الفحص غير محتمل قبل عام 2031. ومع ذلك، قررت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في اسكتلندا للتو المضي قدمًا في فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي وستضيفه إلى اختبار وخز الكعب الروتيني اعتبارًا من الربيع.
وأضاف بن: “إن قرار اللجنة بمواصلة المطالبة بالحاجة إلى دراسة واسعة النطاق قبل أن تتمكن من اتخاذ قرار غير ضروري على الإطلاق.
“لقد أدخلت سنوات من التأخير لإثبات ما هو راسخ بالفعل – أي أن فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي هو: عملي، ومقبول للعائلات، وفعال للعلاج المبكر، وفعال من حيث التكلفة بالنسبة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية”.