وأنجبت ألكسندرا بوفتون، 37 عامًا، ابنتها دوريس في عام 2019
تقول الأم التي تتمتع ابنتها بدماغ سلس وتتحمل ما يصل إلى 500 نوبة صرع يوميًا، والتي خضع زوجها الذي يعمل لحسابه الخاص لعملية جراحية طارئة في القلب، إن عليها جمع التبرعات لإبقاء أسرتها واقفة على قدميها. واستقبلت ألكسندرا بوفتون، 37 عاما، ابنتها دوريس في عام 2019، وسرعان ما اكتشفت مشاكل في النمو، بما في ذلك الإفراط في النوم وصعوبة رفع رأسها.
في أبريل 2020، بعد نقل دوريس إلى المستشفى بسبب تورم الرأس والحمى، شخّصها الأطباء بأنها مصابة بحذف جيني صغير نادر وخلل في الدماغ، مما يعني أن لديها دماغًا سلسًا. أُبلغت ألكسندرا وزوجها كريس، 40 عامًا، وهو عامل بناء يعمل لحسابه الخاص، أنه من غير المرجح أن تعيش دوريس بعد سن العاشرة، ولن تتمكن أبدًا من الجلوس أو المشي أو التحدث، بقدرات عقلية تعادل طفلًا عمره عام واحد.
وقد ساءت حالة دوريس التي تبلغ الآن من العمر ستة أعوام، فهي تعاني من مئات النوبات يوميًا وتتلقى رعاية تلطيفية تركز على نوعية حياتها. وتواجه الأسرة، من لوكس هيث، هامبشاير، أيضًا “ضغطًا” إضافيًا بعد تشخيص إصابة كريس بمرض في القلب وتطلب جراحة قلب مفتوح طارئة، مما دفعهم إلى إطلاق حملة لجمع التبرعات لأنهم “يأخذون كل يوم كما يأتي”.
وقالت ألكسندرا، التي لديها طفلان آخران، أميليا (14 عاما) وبوبي (تسعة أعوام): “إنها تتشنج باستمرار في هذه اللحظة، ولا تستطيع حتى أن تبتسم. أنا فقط أتظاهر بأن كل شيء على ما يرام حتى عندما لا يكون كذلك”.
“لقد قلنا أنا وكريس دائمًا أن كل شيء يتعلق بنوعية الحياة – ولن نبقيها على قيد الحياة أبدًا من أجلنا. الأمر يتعلق بها دائمًا، وطالما أنها لا تعاني من الألم وما زالت تستمتع بالأشياء، وهي مرتاحة وسعيدة، فسوف نفعل ذلك لأطول فترة ممكنة، لذلك نحن متفائلون.”
عندما كانت ألكسندرا حاملاً بدوريس في عام 2019، انفجر كيس الماء لديها في الأسبوع 29، على الرغم من أن الأطباء تمكنوا من تأخير المخاض حتى الأسبوع 34. وصلت دوريس في سبتمبر 2019، وكان وزنها 3 أرطال و9 أونصات، وفي عمر ستة أشهر تقريبًا، بدأت ألكسندرا وكريس في ملاحظة انتكاسات في النمو، بما في ذلك صعوبة رفع رأسها والنوم المفرط.
في البداية، اعتقدوا أن السبب في ذلك هو وصولها مبكرًا، وأشار المسعفون إلى أنهم سيعيدون تقييم تقدمها عندما تبلغ عامين. في أبريل 2020، نقلت ألكسندرا دوريس إلى المستشفى بعد أن أصيبت بحمى وتورم في رأسها.
بعد العديد من الفحوصات، كشف الأطباء أن دماغ دوريس كان متخلفًا وأكدوا أنها تعاني من حالة وراثية نادرة تسمى الحذف الصغير 17p13.3. هذا اضطراب غير شائع حيث يغيب جزء صغير من المادة الوراثية التي تشكل أحد كروموسومات الجسم البالغ عددها 46 كروموسومًا.
بالإضافة إلى ذلك، تم تشخيص حالتها بأنها مصابة بمرض انعدام الدماغ، مما يشير إلى أن دماغها سلس. ألكسندرا، التي عملت مصففة شعر متنقلة بينما كانت تدير مشروعها الخاص لصناعة الكعك، أصبحت فيما بعد مقدمة رعاية دوريس بدوام كامل.
وقالت: “لقد أخبرونا أنها قد لا تعيش حتى عامين، ومن غير المرجح أن تعيش حتى سن العاشرة. لذلك كان الأمر برمته بمثابة صدمة”.
بدأت دوريس بعد ذلك تعاني من صعوبات في التغذية واحتاجت إلى تركيب أنبوب فغر المعدة. تم إخبار ألكسندرا وكريس بأنها لن تتمكن أبدًا من الجلوس أو المشي أو التحدث، وأنها تعمل عقليًا على مستوى طفل عمره عام واحد تقريبًا.
قالت ألكسندرا: “لا أعتقد أنها غرقت لفترة طويلة”. في سن الأولى، في سبتمبر 2020، تم تشخيص إصابة دوريس بالصرع المقاوم، الناجم عن حالاتها الأخرى.
في البداية، عانت من بعض النوبات يوميًا وظلت “حيوية ومبتسمة للغاية”، وكثيرًا ما كانت تتعامل مع ألعابها “بابتسامة عريضة على وجهها”. ولكن في عام 2021، تدهورت صحة دوريس وانتقلت العائلة إلى منزل من طابق واحد لجعل الحياة اليومية أكثر سهولة.
تحتاج دوريس إلى حمام متخصص، ورافعات سقفية في غرفة نومها، وحمامها وغرفة معيشتها، وسرير بجوانب مبطنة، وكرسي متحرك، وإطار قائم، وكراسي متخصصة. في مايو 2025، تم إدخال جهاز لدوريس في صدرها لإرسال نبضات كهربائية خفيفة إلى الدماغ عبر العصب المبهم، مما يساعد على تقليل تكرار وطول وشدة النوبات المرتبطة بالصرع المقاوم للأدوية.
ولكن على الرغم من ذلك، فهي تعاني الآن من 300 إلى 500 نوبة صرع يوميًا وتنام لمدة 23 ساعة تقريبًا يوميًا. وقالت ألكسندرا: “الآن، على الرغم من أننا نستطيع إبطاء بعض نوباتها، ولدينا أدوية إنقاذ لإخراجها من النوبات الكبيرة، إلا أننا لا نستطيع السيطرة على نوباتها على الإطلاق”.
“إننا نكافح من أجل إيقاظها، ولسوء الحظ، فإن جميع النوبات تسبب تلفًا محتملاً في الدماغ أو تجعل الأمور أكثر صعوبة بالنسبة لها.”
لم تعد دوريس قادرة على الابتسام أو رفع رأسها ويجب رفعها في كل مكان. وهي تتلقى الآن رعاية تلطيفية، والتي تركز على إدارة نوعية حياتها، على الرغم من أنها لم تصل بعد إلى مرحلة “نهاية الحياة” من علاجها.
وأوضحت ألكسندرا: “نأمل أن نتمكن من الحصول عليها لمدة عام آخر، أو حتى عامين، إذا نجح أطباؤها في علاج الدواء بشكل جيد وصحيح”. علاوة على ذلك، اكتشف كريس، زوج ألكسندرا، مؤخرًا أنه يعاني من مرض في القلب.
اكتشف كريس لأول مرة أنه يعاني من ارتفاع ضغط الدم منذ حوالي 12 عامًا، وكشفت عمليات المسح في ديسمبر 2025 لاحقًا أنه مصاب بصمام أبهري ثنائي الشرف، وهي حالة قلبية حيث يحتوي الصمام الأبهري على وريقتين بدلاً من الثلاث العادية. وخضع لاختبارات إضافية وأبلغه المسعفون أنه مصاب بتمدد الأوعية الدموية الأبهري – وهو انتفاخ في جزء ضعيف من الشريان الأورطي – إلى جانب نفخة قلبية وصمام متسرب، مما يعني أنه يحتاج إلى استبدال الصمام.
ثم حضر كريس موعدًا روتينيًا مع جراحه في 13 يناير 2026، وبعد المزيد من الاختبارات وشعور كريس بآلام في الصدر، خضع لعملية قلب مفتوح في 15 يناير.
قالت ألكسندرا: “سارت الأمور على ما يرام، على الرغم من أنه تعرض لمضاعفات خفيفة بعد الجراحة لانهيار الرئة جزئيًا، مما أدى إلى ألم شديد وحاجة إلى أنبوب صدري ومصارف أخرى. إنه يتحسن كثيرًا فيما يتعلق بالألم والإدارة، ولكن آمل أن يتمكن من العودة إلى المنزل قريبًا حتى أتمكن من الاعتناء به وبدوريس تحت سقف واحد، حيث كان من الصعب جدًا تقسيم وقتي بين كريس وبناتي”.
يعتقد المسعفون أنه سيحتاج إلى إجازة من العمل لمدة 6 أشهر على الأقل للتعافي. وقالت ألكسندرا: “لقد كانت صدمة كبيرة، لقد كان بالتأكيد منزعجًا وخائفًا للغاية”.
“إنه الخوف من أن يكون هو الوحيد الذي يعمل، لأنني أقوم برعاية دوريس بدوام كامل، لا أستطيع العمل بسبب عدم القدرة على التنبؤ بدوريس. إنه يعمل لحسابه الخاص، لذلك إذا لم يعمل، لا نكسب أي شيء. لقد كنت أتصل وألغي تلفزيون سكاي الخاص بنا وقمت بتركيب عدادات ذكية حتى نتمكن من بذل قصارى جهدنا حتى لا نكون مدينين أثناء وجوده خارج العمل.”
وبالتالي، أنشأت ألكسندرا GoFundMe لمساعدة الأسرة ماليًا، وفي وقت كتابة هذا التقرير، كانت قد جمعت أكثر من 10500 جنيه إسترليني. وكشفت ألكسندرا أنها تجد نفسها في كثير من الأحيان “تتظاهر بأن كل شيء على ما يرام” خلال فترات التحدي.
وأضافت: “لن أبكي إلا بمفردي في الشاحنة، عندما أقود سيارتي إلى مكان ما، ولا أبكي أمام الناس”. “أتمنى أن أستطيع ذلك، لأنني لا أعتقد أن هذا أمر صحي لفتياتي، إنه ليس شيئًا نجيده كثيرًا.
“أعتقد أننا نستخدم الفكاهة كثيرًا فقط لمحاولة البقاء على قيد الحياة. أعتقد أنه منذ وجود دوريس، نعلم أنه لن يغيرها شيء، لذا فإن الكآبة لن تجعل الأمر أفضل، لذلك نحاول فقط الاستمرار في الأمر.”
وقالت وهي تتطلع إلى المستقبل: “أعتقد أننا سنتعامل مع كل يوم كما يأتي، لأن هذا هو كل ما يمكننا القيام به في الوقت الحالي”.
للمساهمة في حملة جمع التبرعات الخاصة بـ Alexandra، تفضل بزيارة صفحتها على GoFundMe.