لقد دمرت الخسائر Amber Selvey
أصيبت أم مدمرة بالحزن بعد أن فقدت زوجها وابنها بسبب نفس الحالة النادرة للغاية التي تؤثر على واحد فقط من بين 70 ألف شخص. وتسعى أمبر سيلفي، 51 عامًا، الآن إلى زيادة الوعي بمتلازمة ألاجيل بعد الوفاة المأساوية لجيسون، 47 عامًا، ودانيال، 24 عامًا.
ينشأ الاضطراب الوراثي غير الشائع من طفرات في جين Jagged1، مما يؤدي إلى تكوين عدد أقل من القنوات الصفراوية، مما يؤثر على الكبد والقلب والأعضاء الحيوية الأخرى. يمكن أن تشمل العلامات التحذيرية اليرقان، ونفخات القلب، وخصائص الوجه المميزة مثل شكل الوجه الثلاثي المعتدل.
تشرح كينت، وهي أم لخمسة أطفال، من وايتستابل، أن زوجها كان دائمًا رياضيًا وبصحة جيدة، ولم يتلق تشخيص حالته إلا بعد ولادة طفليهما الأولين بمضاعفات في القلب. تكشف أمبر أنها اضطرت إلى النضال من أجل إجراء الاختبارات الجينية، حيث أصر الأطباء المتخصصون على أنه من قبيل الصدفة أن يعاني أطفالها من مشاكل في القلب.
أكدت تحاليل الدم في النهاية أن ابنيها مصابان بمتلازمة ألاجيل الموروثة من جيسون. وفقا لجون هوبكنز ميديسن، فإن هذه الحالة تؤثر على واحد تقريبا من بين 70.000 مولود جديد.
وأوضحت: “عندما ولد ابني الثاني وهو يعاني من مشاكل في القلب، فكرت أن “مرة واحدة تعتبر حظاً سيئاً، ومرتين على الأرجح أن يحدث ذلك”. أخبروني أنني كنت مصابًا بجنون العظمة بعض الشيء وربما كان ذلك مجرد حظ سيئ. في النهاية، قمت بالضغط من أجل إجراء الاختبارات الجينية. “، وفقًا لتقارير كينت لايف.
“لقد كان الأمر صادمًا، ولكن لأنني أجريت بحثي الخاص، لم تكن الصدمة كاملة، فقد كانت لدي شكوكي. التشخيص مفيد في بعض النواحي لأنك على الأقل تعرف ما الذي تتعامل معه. المجهول دائمًا ما يكون التعامل معه أصعب.”
في عام 2017، بدأ جيسون، الذي كان يعمل صانع أقفال سيارات، تظهر عليه أعراض خفيفة تشبه أعراض البرد قبل أن يصاب بسكتة قلبية أثناء الليل ويموت فجأة. وبعد ست سنوات، توفي ابنه دانيال، الذي كان يعمل معه، بشكل مأساوي بنفس الطريقة تمامًا – حيث أصيب بالسعال قبل أن يعاني من قصور في القلب أثناء النوم.
اقرأ المزيد: ما يأكله جوردون رامزي كل يوم بعد خسارة ثلاثة أحجار
تقول أمبر، ممرضة الأطفال، إن وفاتهم جاءت دون سابق إنذار وتركت عائلتها مدمرة. وأوضحت: “من الواضح أن زوجي لم يكن يعلم أنه يعاني من أي مشاكل في القلب. لقد كان يعاني للتو من أعراض السعال والبرد، ولم يكن هناك أي شيء شديد الخطورة”.
“لقد ذهب إلى الفراش كالمعتاد وفي صباح اليوم التالي كان يتشنج ولا يتنفس بشكل صحيح. لقد كان لائقًا وبصحة جيدة، رجل عامل يعيش حياة طبيعية. لقد كان الأمر مفاجئًا تمامًا وبالتأكيد لم يكن متوقعًا”.
“عندما يكون لديك أطفال صغار، فهي صدمة كاملة. كنت محظوظًا لأنه كان لدي الكثير من الأصدقاء والعائلة الذين يقدمون الدعم لي. لقد جعلني إنجاب الأطفال أستيقظ وأواصل حياتي.
“أميل إلى أن أحاول أن أكون شخصًا إيجابيًا تمامًا. من الواضح أنك ستمر دائمًا بأيام لا ترغب فيها في النهوض والاستمرار، ولكنك تفعل ذلك لأنه يتعين عليك ذلك. الحزن موجود دائمًا، ولكن عليك أن تتعلم كيفية بناء حياة حوله.”
لدى آمبر طفلان آخران ولدا أيضًا بالحالة الوراثية، ويعانيان من أعراض مختلفة – تؤثر في الغالب على قلوبهما. وعندما تلقوا تشخيصهم، كان أقل من 180 شخصًا في جميع أنحاء المملكة المتحدة قد تم تشخيص إصابتهم بالمرض، ومن اللافت للنظر أن أربعة منهم كانوا أفرادًا من عائلتها.
وقد خضع أطفالها الصغار لعمليات جراحية لتوسيع الشرايين وإصلاح الثقوب في قلوبهم، على الرغم من أنها ذكرت أنهم يتأقلمون بشكل جيد بشكل عام ويعيشون حياة طبيعية نسبيًا. على الرغم من ذلك، تشعر الأم بالقلق دائمًا من أن أطفالها قد يواجهون نفس النتيجة المأساوية التي واجهها جيسون ودانيال.
وتابعت: “كان دائمًا في ذهني أنه بمجرد حدوث ذلك، يمكن أن يحدث مرة أخرى، لكنك ما زلت لا تتوقع أن تفقد طفلاً أمامك. هذا ليس النظام الطبيعي للعالم. يجب أن يعيش الأطفال بعد والديهم”.
تقوم آمبر الآن بحملة لزيادة فهم هذه الحالة، بعد أن انضمت إلى مجتمع Alagille في أمريكا بينما تقوم أيضًا بتيسير مجموعة دعم الفجيعة للآباء. وأوضحت: “مثل جميع المتلازمات، يمكن أن يكون المرض خفيفًا جدًا بالنسبة لبعض الأشخاص وشديدًا جدًا بالنسبة للآخرين. وهذا لا يجعل من السهل تشخيصه. قد يكون لديك عرض واحد فقط.
“أعتقد أن الوعي مهم لأنه من المحتمل أن يكون هناك الكثير من الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة وليسوا على علم بها.”