اكتشفت أم شغوفة دليلًا واضحًا على وجود خطأ ما في ابنتها البالغة من العمر ثلاث سنوات عندما كانت ترسم الصور، لكنها لم تتخيل أبدًا أن الأطباء سيقدمون تشخيصها المفجع.
بعد “الحمل الطبيعي”، لم يكن لدى الوالدين الجدد ميغان وكايل كيمبف أي سبب للقلق بشأن ابنتهما الصغيرة بوبي. لكن عالمهم كله كان على وشك الانهيار عندما بدأوا يلاحظون أنها كانت تتراجع عندما يتعلق الأمر بمهاراتها في الرسم.
كانت بوبي تبلغ من العمر ثلاث سنوات فقط عندما تعرف الزوجان القلقان على علامة خفية يمكن أن تشير إلى شيء أكثر خطورة يحدث لصحة ابنتهما. وعلى الرغم من إثارة مخاوفهم مع المهنيين الطبيين، فقد استغرق الأمر خمس سنوات أخرى حتى يتم التشخيص للعائلة.
إنهم يعيشون الآن مع إدراك مفجع أن بوبي وشقيقها الأصغر أوليفر يعيشون مع مرض نادر غير قابل للشفاء يقول الأطباء إنه سيخفض متوسط العمر المتوقع لأطفالهم. ومع ذلك، يعلق الأم والأب كل آمالهما على العلاج الجديد الذي لا يزال في انتظار الموافقة الطبية.
اقرأ المزيد: ميغان ماركل وهاري يتخذان قرارًا ضخمًا بشأن آرتشي وليليبت بشأن “ما يحتاجان إليه”اقرأ المزيد: الكلمات الأخيرة المأساوية للمراهق المأساوي الذي أصيب بالشلل الرباعي بعد تناول البزاقة من أجل الجرأة
عندما كانت ميغان، 37 عاماً، تراقب بوبي، التي كانت في الثالثة من عمرها في ذلك الوقت، وهي ترسم صوراً لأشخاص، دقت أجراس الإنذار. لقد كانت قادرة على رسم شخصيات ذات أجساد حتى تلك اللحظة لكنها بدأت في التراجع إلى مجرد رسم الدوائر.
وبسبب قلقهم بشأن تطورها، بدأوا في التحقيق أكثر وأدركوا أنها تعاني أيضًا من انقطاع التنفس أثناء النوم وأصبحت خائفة من الذهاب إلى السرير. وقالت الأم المقيمة في المنزل: “كنت قلقة من أن انقطاع التنفس أثناء النوم كان يؤدي إلى تفاقم تأخرها”. “كانت لدينا كل هذه المخاوف، ولكن لم يكن هناك شيء واضح أو خطير، لذلك طُلب منا أن ننتظر ونرى.”
عندما بدأت بوبي المدرسة، أصبح التأخر في تقدمها التنموي أكثر وضوحًا بالمقارنة مع أقرانها، وفي سن الخامسة تم تشخيص إصابتها بإعاقة ذهنية خفيفة، مما يعني أن تطورها أبطأ في التفكير والمهارات الاجتماعية والمعيشية اليومية. انتقلت العائلة إلى كوينسي، إلينوي، من تولسا، أوكلاهوما، حيث أصبحت ميغان وزوجها المخرج كايل، 36 عامًا، أكثر قلقًا بشأن ابنتهما الصغيرة.
ذهبوا لرؤية طبيب أعصاب وأوصى ابنتهم، التي كانت في الثامنة من عمرها، بمراجعة عالم الوراثة. وكشفت ميغان: “لقد حصلنا على تسلسل جينوم الحمض النووي الكامل لبوبي، وجاء ذلك نتيجة اختبار إيجابي لمتلازمة سانفيليبو من النوع ب”.
متلازمة سانفيليبو من النوع B، التي يطلق عليها اسم “خرف الطفولة”، هي اضطراب وراثي نادر في تخزين الليزوزومات العصبية التنكسية الناجم عن نقص الإنزيم. وهو يؤثر بشكل رئيسي على الدماغ والحبل الشوكي مما يسبب تنكسًا عصبيًا تدريجيًا. وتشمل الأعراض الإعاقة الذهنية، والمشاكل السلوكية الشديدة مثل فرط النشاط والعدوان والتراجع التنموي. ومن المأساوي أيضًا أنه يقصر العمر حتى أواخر سن المراهقة أو العشرينات.
نظرًا لأنه مرض وراثي، فقد قامت ميغان وكايل أيضًا بإجراء اختبار لابنهما الصغير أوليفر. وكشفت ميغان: “في تلك اللحظة، أدركنا، لأن الأمر وراثي، أننا بحاجة إلى إجراء اختبار لابننا حديث الولادة، أوليفر، أيضًا. وبعد ثلاثة أسابيع، قيل لنا أن نتيجة اختبار أوليفر كانت إيجابية أيضًا”.
“لقد كان التشخيص بمثابة شعور بالارتياح، ولكن لم نتوقع أبدًا خلال مليون عام أن نحصل على متوسط العمر المتوقع لأطفالنا. قيل لنا أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو من النوع ب لا يعيشون بعد سن 18 عامًا، وبوبي تبلغ من العمر تسعة أعوام – وهي في منتصف الطريق.”
بعد تشخيص حالة بوبي وأوليفر، قيل للوالدين المدمرين أنه نظرًا لعدم وجود علاج للمرض، فلا يوجد شيء يمكنهم فعله. وقالت ميغان: “لقد حصلنا على إرشادات سريرية، وأخبرونا أننا سنتأهل لبرنامج Make-A-Wish، وطلبوا منا قضاء أفضل وقت مع أطفالنا”، مضيفة: “لم نكن موافقين على ذلك”.
ومع عدم وجود علاج ولا شيء يبطئ تطور المرض، بدأوا على الفور في اتباع خيارات بديلة. واكتشفوا أن أحد العلاجات التي يتم تطويرها يتضمن العلاج ببدائل الإنزيم، حيث يتم استبدال الإنزيمات المفقودة في سانفيليبو في خلايا الجسم بأخرى يتم إنتاجها في المختبر.
ووفقا لمؤسسة كيور سانفيليبو، فهو علاج واعد، على الرغم من أنه لا يزال في مرحلة التجارب السريرية ولم يتم علاجه بعد. كما أنه ينتظر حاليًا موافقة إدارة الغذاء والدواء (FDA) في الولايات المتحدة.
وقد جمعت ميغان وعائلات سانفيليبو الأخرى بالفعل 5.5 مليون دولار و”تأمل” أن تتم الموافقة على الدواء وسيتمكن أطفالهم من الوصول إليه بحلول عام 2027. وأوضحت ميغان: “نأمل أن تكون الأدوية مطروحة في السوق العام المقبل، لكن الأمر سيستغرق الكثير من الاهتمام والجهد للوصول إلى هناك”.
“من الصعب تسويق مرض نادر، وإذا كان مرضًا للأطفال، فلن يعيش مريضك طويلًا. نريد في الغالب أن يكون هناك حل لكل هؤلاء الأطفال.”
للتبرع لحملتهم، قم بزيارة: Give.curesanfilippofoundation.org/campaign/732486/donate