“أصبحت جيسي نيلسون الآن جزءًا من مجتمع لا هوادة فيه من أولياء الأمور الذين يعانون من مرض SMA والذين لن يستسلموا أبدًا”

يشرح محرر الصحة مارتن باجوت كيف يمكن للعائلات الملهمة التي تحدث إليها من أجل حملة ضمور العضلات الشوكي (SMA) في المرآة أن تغير وجهة نظرك في الحياة

سيخبرك أي والد أن إنجاب طفل يمكن أن يكون وقتًا للتوتر والقلق لا مثيل له.

لكن جميع الآباء والأمهات الذين تحدثت إليهم مع طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) لديهم قصص متشابهة بشكل مذهل. بالإضافة إلى تعرضهم للصدمة بسبب التشخيص المتأخر المدمر نتيجة لفشلهم من قبل هيئة الخدمات الصحية الوطنية، فإنهم يشعرون بالذنب.

يغادر الوالدان المستشفى مع ما يبدو في البداية طفلًا يتمتع بصحة جيدة قبل أن تتزايد المخاوف مع مرور الأسابيع. تتوقف تلك الأرجل التي ترفس عن الركل كثيرًا، ويصبح التنفس صعبًا، وتصبح التغذية أكثر صعوبة.

يثير هؤلاء الآباء بشكل متكرر مخاوفهم مع الأطباء والممرضات والزائرين الصحيين الذين يطمئنونهم بأن طفلهم “بخير”. يستمر الأطفال في فقدان الوزن، ويُعاد إدخالهم إلى المستشفى، بل ويدخل بعضهم إلى العناية المركزة بعد إصابتهم بعدوى شائعة.

ولا تزال هيئة الخدمات الصحية الوطنية تفشل في التحقق من الأعراض الواضحة – قلة الحركة وصعوبة التنفس – التي يصر الآباء على أنهم يرونها.

ومن المثير للصدمة أنه في كثير من الحالات، يتطلب الأمر من الآباء البحث عن الأعراض عبر Google والتشخيص الذاتي لأطفالهم المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. يجب بعد ذلك إخبار الأطباء والممرضات بالتشخيص عن طريق ذعر الآباء قبل تأكيده بسرعة من خلال اختبار دم بسيط. وعند هذه النقطة قد حدث ضرر لا رجعة فيه.

أكد الآباء أن طفلهم يعاني من خطأ وراثي موروث في جين SMN1 الذي ينتج بروتينًا للحفاظ على صحة الخلايا العصبية. وبدونها تموت هذه الخلايا العصبية، التي تسمى الخلايا العصبية الحركية، وبالتالي تتلاشى العضلات.

يتم إعطاء الطفل سريعًا واحدًا من ثلاثة علاجات تحويلية متاحة الآن في هيئة الخدمات الصحية الوطنية والتي إما تصحح الجين المعيب أو توفر بروتينًا بديلاً حتى لا تموت العضلات. وهذا ينقذ حياتهم.

لكن الآباء يدركون أنه لو جاء العلاج مبكرًا، لكان من الممكن أن يعيش طفلهم حياة طبيعية نسبيًا، بدلاً من أن يعيش حياة تعاني من مثل هذه الإعاقة الشديدة.

لا ينبغي ترك أي من الوالدين بهذه المعرفة بعد القيام بكل ما يمكن توقعه بشكل معقول، لإثارة المخاوف، وطردهم من قبل هيئة الخدمات الصحية الوطنية التي لا يبدو أن لديها وعي بهذه الحالة.

لقد كنت أستمع إلى هؤلاء الآباء الملهمين وهم يروون قصتهم منذ عام 2021، وأذهلني دائمًا الظلم الصادم للأشخاص الذين يندبون فقدان الحياة التي اعتقدوا أنهم سيحصلون عليها، بينما يلومون أنفسهم أيضًا على الصعوبات التي سيواجهها طفلهم حتماً.

هذا الظلم المزدوج سوف يلحق العار برعاية الأمومة في هيئة الخدمات الصحية الوطنية طالما أن بريطانيا ترفض فحص جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن ضمور العضلات الشوكي.

مجتمع SMA متماسك ويبذل الآباء قصارى جهدهم لدعم بعضهم البعض. لقد مروا بتجربة لن يفهمها الآخرون الذين لم يتحملوها أبدًا.

لقد وصفوا لي كيف يوجد أمل وسط الظلام.

يمكن لهؤلاء الأطفال المميزين – بمجرد علاجهم – الذهاب إلى المدرسة، والضحك، وتكوين صداقات، وتوفير الكثير من الفرح. من الناحية المعرفية، فهم حادون مثل أي طفل آخر في مثل سنهم.

لا يزال عمر علاجهم بضع سنوات فقط، لذا فإن مستقبلهم غير مؤكد. لكنهم جزء من أول جيل من مرض SMA في تاريخ البشرية والذي قد يبقى على قيد الحياة في مرحلة الطفولة.

وفي يوم من الأيام، سيكون للعديد من هؤلاء الأطفال صوت علني كبالغين، وسيصبح الإرث الذي جعل بريطانيا تستغرق وقتًا طويلاً لإجراء فحص ضمور العضلات الشوكي معروفًا على حقيقته – فضيحة وطنية. السبب الوحيد لعدم النظر إليه بالفعل على هذا النحو في الوعي العام الأوسع هو أن ضمور العضلات الشوكي مرض نادر.

لقد تطلب الأمر من أحد المشاهير – مغني البوب ​​جيسي نيلسون – أن ينجب أطفالًا مصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ وأن يتحدث بشجاعة عن عواقب تشخيصهم المتأخر لجعل من هم في السلطة يجلسون ويدونون الملاحظات.

يضغط وزير الصحة ويس ستريتنج الآن على لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة التي تباطأت في فحص ضمور العضلات الشوكي لفترة طويلة جدًا.

يجب إضافة فحص الحالة إلى اختبار وخز الكعب التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية حتى يتم اكتشاف ضمور العضلات الشوكي عند الولادة – تمامًا كما هو الحال في معظم الدول المتقدمة الأخرى.

عندما يحدث ذلك، سيكون ذلك بفضل مرونة وشجاعة أولياء أمور SMA الذين قاموا بحملات بلا هوادة لمنع الآباء الآخرين من مواجهة نفس الظلم المزدوج الذي تعرضوا له.