بعد رؤية بعض علامات التحذير والسلوك “الغريب” ، ساعد عمال الحضانة في الحصول على تشخيص Dottie Byfield البالغ من العمر عامين لشرط نادر يؤثر فقط على واحد من كل 5000 طفل
شاركت الأم قصة مفجعة حول كيفية إعطاء ابنتها البالغة من العمر عامين تشخيصًا مدمرًا بعد رصد حالتها النادرة مع علامة خفية من قبل عامل حضانة.
Gemma Loveridge ، 41 عامًا ، وابنتها الصغرى Dottie Byfield تعيش في Sandwell ، بين برمنغهام و Dudley في West Midlands. بعد أن لاحظت أن دوتي لم تكن تضرب بعض المعالم التنموية وأنها كانت تظهر بعض السلوك الغريب في مرحلة ما قبل المدرسة ، قام موظفو الحضانة بإبلاغ مخاوفهم إلى جيما.
سرعان ما أخذت دوتي لعدة اختبارات ، بما في ذلك فحص الدماغ الذي أظهر الخراجات. بعد المزيد من اختبارات الدم ، تم تشخيص إصابتها بحالة نادرة تسمى متلازمة DUP15Q. يؤثر الاضطراب الوراثي حول واحد من كل 5000 طفل. يمكن أن يسبب قضايا ، والتأخير في التنمية ، والصرع ، والتوحد ، ونقص النمو.
في حديثها إلى BlackCountryLive ، قالت جيما: “كانت تتأخر في تطورها. بدأت الحضانة ، وبعد فترة قصيرة ، بدأت في التقاط ما أطلقوا عليه سلوكها الغريب”.
وأضافت جيما: “إنها تلاحظ الآخرين فيما يتعلق بإشارات ،” لديها قلق شديد للانفصال ، لذلك يجب أن يتم الاحتفاظ بها باستمرار. إنها تتخبط وتهز رأسها وسوف تصطدم بنفسها في الرأس ، وهو سلوك من النوع المحفز.
“إذا لم تكن تحب شعور الطعام ، فلن تأكله ، وإذا كانت الأرضية تحتوي على نسيج غير عادي ، فلن تقف عليه. إنها أيضًا غير لفظية ولم تشارك مع الأطفال الآخرين.”
يمكن لهذه الحالة أن تزعج بشدة تطور الصغار ، وغالبًا ما لا يحقق أولئك الذين يعانون من الحالة عقلية أكثر من ثلاث سنوات.
وأضافت أم من أربعة: “لديها قضايا التوحد والصرع والتنقل ، لذلك في معظم الأيام لا تستطيع المشي. عندما تفعل ذلك ، سوف تمشي في الهواء وتسقط فوق الهواء النقي.
“يجب أن يتم اختبارها أيضًا من أجل الشلل الدماغي. كانت تعاني من ألم في ساقيها وعليها أن تنام علي في السرير. سأكون في وضع الجلوس وسيكون رأسها على ركبتي مع ساقيها على كتفي. هذه هي الطريقة الوحيدة التي تشعر بالراحة ، ولا يبدو أن الدواء يساعد”.
بعد التشخيص ، تتطلع الأسرة إلى جمع الأموال للمساعدة في رعاية دوتي ونوعية الحياة. إنهم يتطلعون إلى شراء آلة للمساعدة في التواصل ، وكذلك النظر في علاج الخلايا الجذعية باهظة الثمن في كثير من الأحيان.
لقد لفت جمع التبرعات بالفعل انتباه الناس في جميع أنحاء البلاد ، الذين غمروا بدعمهم ، وجمعوا أكثر من 17000 جنيه إسترليني في غضون أسابيع فقط من خلال Sky Dive والفعاليات الأخرى.
شاكرين لجميع الدعم الذي قدمته جيما: “تسمع الكثير عن الجريمة والأشياء الرهيبة ، لكن حقيقة أن الكثير من الناس يريدون مساعدة دوتي قد غيرت وجهة نظري على الإنسانية”.
على الرغم من كل مصاعبها ، لا تزال دوتي سعيدة وتحب الرقص كلما ظهرت لحن جيد.
انقر هنا لعرض صفحة GoFundMe.