تثبت دراسة لانسيت أن رفض هيئة الخدمات الصحية الوطنية فحص ضمور العضلات الشوكي (SMA) كجزء من اختبار وخز كعب حديثي الولادة يكلف الأرواح – وأموال دافعي الضرائب
أثبتت الأبحاث التاريخية أن فحص مرض هزال العضلات المدمر عند الولادة ينقذ الأرواح وينقذ أموال هيئة الخدمات الصحية الوطنية.
تطالب The Mirror بطرح اختبار دم بسيط بقيمة 5 جنيهات إسترلينية لضمور العضلات الشوكي (SMA) على المستوى الوطني لجميع الأطفال حديثي الولادة والذي تدعمه دراسة جامعة أكسفورد. تم نشره في مجلة لانسيت الطبية المرموقة، ويكشف أن 507 أطفال ولدوا مصابين بضمور العضلات الشوكي منذ عام 2019 – عندما أصبح العلاج الأول من بين ثلاثة علاجات متاحًا في هيئة الخدمات الصحية الوطنية والذي يمكن أن يعالج الحالة إذا تم إعطاؤه عند الولادة.
إن عدم وجود فحص لحديثي الولادة لهذه الحالة في المملكة المتحدة يعني أن متوسط عمر تشخيص النوع الأول الأكثر خطورة كان ستة أشهر. ولم يتمكن أي من هؤلاء الأطفال البالغ عددهم 188 طفلاً من تطوير القدرة على المشي، ويحتاج 65% منهم إلى دعم التنفس ويتم تغذية 54% منهم مباشرة من خلال أنبوب إلى معدتهم. في المجموع، توفي 16 من أطفال ضمور العضلات الشوكي منذ ذلك الحين.
اقرأ المزيد: يشيد ويس ستريتنج بحملة ميرور التي تطالب باختبار الطفل بعد حزن جيسي نيلسوناقرأ المزيد: اختبار وخز الكعب لضمور العضلات الشوكي (SMA) الآن: خمسة أسئلة تمت الإجابة عليها حول مرض هزال العضلات
قارن الباحثون الفترة نفسها من عام 2019 إلى عام 2024 في جنوب بلجيكا، حيث يتم فحص ضمور العضلات الشوكي عند الولادة وهناك نجا جميع الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي. يمكن لجميع الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي المشي ولا يحتاج أي منهم إلى دعم التنفس أو أنبوب التغذية بعد علاجهم مباشرة بعد الولادة.
وخلصت الدراسة، التي كتبها الخبير الرائد البروفيسور لوران سيرفيه، ونشرت العام الماضي، إلى أن “قرار 2018 برفض برنامج فحص ضمور العضلات الشوكي لحديثي الولادة في المملكة المتحدة، على الرغم من دعم مجتمع ضمور العضلات الشوكي الوطني بأكمله وتجاهل الأدلة الدولية، أدى إلى نتائج مختلفة إلى حد كبير للأطفال المولودين في المملكة المتحدة مقارنة بأولئك المولودين في العديد من البلدان الأخرى حيث يتوفر فحص حديثي الولادة”.
قارنت الدراسة المملكة المتحدة بجنوب بلجيكا كمنطقة عينة حيث تقوم بفحص ضمور العضلات الشوكي عند الولادة، ولكن من المحتمل أن تكون هناك نتائج مماثلة بالنسبة لمعظم الدول المتقدمة التي تقوم بالفحص أيضًا، بما في ذلك الولايات المتحدة وثلاثة أرباع أوروبا.
حسب الباحثون أيضًا أن متوسط تكلفة دعم كل طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي في المملكة المتحدة كان 74000 جنيه إسترليني سنويًا، مقارنة بـ 25000 جنيه إسترليني للأطفال المماثلين الذين تم تحديدهم من خلال فحص حديثي الولادة.
سلطت صحيفة The Mirror الضوء لمدة عامين على كيف أن اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية لا يتحقق من وجود ضمور العضلات الشوكي على الرغم من إضافته إلى الفحص في معظم الدول المتقدمة الأخرى. أطلقنا هذا الأسبوع حملتنا لمطالبة الحكومة بتغيير ذلك، حتى لا يترك المزيد من الأطفال يعانون دون داع.
أخبرت The Mirror مؤخرًا قصة عزرا ثورمان الذي كان من أوائل الأطفال في العالم الذين تم علاجهم بنجاح من مرض ضمور العضلات الشوكي بعد أن تم تشخيصهم متأخرًا من قبل هيئة الخدمات الصحية الوطنية. يعاني الطفل البالغ من العمر تسع سنوات من النوع الأول الأكثر خطورة، ويتم تغذيته من خلال أنبوب مباشرة إلى معدته ويحتاج إلى ممرضة بجانبه طوال الليل لضمان عدم توقفه عن التنفس.
تقدر شركة الأدوية نوفارتيس أن 33 طفلاً في المملكة المتحدة يُتركون كل عام على كرسي متحرك بسبب تشخيص حالتهم بعد فوات الأوان.
يعاني مرضى ضمور العضلات الشوكي (SMA) من خطأ في جين SMN1، مما يعني أنه لا يحفز إنتاج بروتين SMN. يحافظ البروتين على صحة الخلايا العصبية مما يساعد على نقل الإشارات بين الدماغ والحبل الشوكي والعضلات. وبدون ذلك، تموت هذه الخلايا العصبية، التي تسمى الخلايا العصبية الحركية، وبالتالي فإن العضلات – خاصة في الساقين والصدر والذراعين – لا تتلقى الرسالة للتحرك، وتضيع.
اقرأ المزيد: تطالب أم الطفل المعجزة SMA بإجراء اختبار سهل من NHS لوقف معاناة المزيد من الأطفالاقرأ المزيد: “ابننا لا يستطيع التنفس أو الجلوس بدون دعم – تأخير اختبار NHS يكلف الأرواح”
يوجد الآن ثلاثة علاجات توقف تقدم المرض، وهي معتمدة حاليًا من قبل هيئة الخدمات الصحية الوطنية. يحمل Zolgensma، وهو حقنة لمرة واحدة، نسخة صحية من جين SMN1 إلى الدماغ والخلايا العصبية، حيث يقوم بتوصيل بروتين SMN. ومع ذلك، يتم إعطاؤه عادةً بعد فوات الأوان ولا يمكنه علاج الإعاقة بمجرد حدوث تلف في الأعصاب خلال الأسابيع والأشهر الأولى من الحياة.
يعد اختبار بقع الدم لحديثي الولادة التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) أمرًا غريبًا عالميًا في عدم التحقق من وجود ضمور العضلات الشوكي (SMA) حيث يتم اختباره الآن في أكثر من 45 دولة.
وفي حديثه العام الماضي، قال البروفيسور سيرفيه: “ضمور العضلات الشوكي مرض يصبح المرضى أضعف يومًا بعد يوم. إنها حالة فظيعة ولكنها حالة لدينا علاجات لها. لقد أحدثت تحولًا في المالية العامة لأن هناك مبلغًا هائلاً من المال الذي يمكنك توفيره عن طريق الفحص. ومن وجهة نظر أخلاقية وطبية وسريرية واقتصادية، فإن الفحص هو مجرد أمر بديهي”.
قررت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة لأول مرة عدم إضافة ضمور العضلات الشوكي إلى برنامج فحص حديثي الولادة في عام 2018، ولكن منذ عام 2019، تم توفير ثلاثة علاجات رئيسية في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، بما في ذلك العلاجات الجينية الرائدة التي يمكنها القضاء فعليًا على الحالة إذا تم إعطاؤها منذ الولادة. توفي ما لا يقل عن 16 طفلاً ولدوا بمرض ضمور العضلات الشوكي منذ عام 2019.
قررت اللجنة أن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث وتقوم بإعداد تجربة تجريبية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية بحيث يتم فحص الأطفال في بعض مناطق إنجلترا ولكن ليس في مناطق أخرى حتى تتمكن من مقارنة النتائج للأطفال. وهذا يعني أن بدء الفحص غير مرجح قبل عام 2031.
ومع ذلك، قررت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في اسكتلندا المضي قدمًا في فحص حديثي الولادة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) وستضيفه إلى اختبار وخز الكعب الروتيني اعتبارًا من الربيع.
وقال متحدث باسم وزارة الصحة والرعاية الاجتماعية: “نحن نرحب بالأبحاث التي تساعد في توجيه نهجنا في الفحص. وقد أوصت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة بإجراء دراسة واسعة النطاق حول فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي. وسيتم فحص مئات الآلاف من الأطفال للكشف عن ضمور العضلات الشوكي.
“نحن ملتزمون بضمان حصول الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ في أقرب وقت ممكن على التشخيص والحصول على علاجات تغير حياتهم.”