كشفت مغنية البوب جيسي نيلسون أن توأميها حديثي الولادة قد تم تشخيص إصابتهما بمرض يغير حياتهما، مما يعني أنهما قد لا يتمكنان من المشي أو استعادة قوة رقبتهما مرة أخرى.
كشفت جيسي نيلسون عن التشخيص المدمر الذي تلقاه توأمها حديثي الولادة بعد أشهر قليلة من ولادتها. في مقطع فيديو على وسائل التواصل الاجتماعي، كشفت مغنية Little Mix السابقة عن أن توأمها – Ocean Jade Nelson-Foster و Story Monroe Nelson-Foster – قد تم تشخيص إصابتهما بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 (SMA1).
هذا المرض هو حالة وراثية نادرة وشديدة تؤثر على قوة العضلات وحركتها، مما يعني أن بعض الأطفال سيفشلون في المشي والتحدث مع تقدمهم في السن. وكشفت جيسي في الفيديو، وهي دامعة العينين، عن صدمة التشخيص، واعترفت بأنها أصبحت “ممرضة” لتوأمها بين عشية وضحاها.
على الرغم من أن مرض ضمور العضلات الشوكي نادر، إلا أن الخبراء يقولون إن التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية – والوعي بالعلامات التحذيرية المحتملة يمكن أن يساعد الأسر في طلب الدعم والعلاج في أسرع وقت ممكن. وهنا، نلقي نظرة على بعض العلامات التحذيرية المبكرة التي قد يكون من الصعب اكتشافها.
اقرأ المزيد: توفيت أم مؤثرة عن عمر يناهز 38 عامًا بعد عملية شد المؤخرة بقيمة 4600 جنيه إسترليني والفيديو النهائي المأساوياقرأ المزيد: تم تصوير توأم جيسي نيلسون وهو يبتسم بأنابيب التنفس الخاصة بهم في صورة مفجعة
ما هو ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول؟
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة عصبية عضلية وراثية تؤثر على الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات. النوع الأول – الذي يُطلق عليه أحيانًا مرض ويردنيج هوفمان – هو الأكثر خطورة ويظهر عادةً عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن ستة أشهر.
تسبب هذه الحالة ضعفًا تدريجيًا في العضلات، مما يجعل الحركات اليومية مثل رفع الرأس والبلع والتنفس صعبة بشكل متزايد.
يتم توريث الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) عندما يحمل كلا الوالدين جينًا معيبًا، غالبًا دون معرفة ذلك.
العلامات المبكرة التي قد يلاحظها الآباء
وفقًا للأطباء، يمكن أن تكون العلامات المبكرة لـ SMA1 خفية في البداية وقد يتم الخلط بينها وبين تأخر نمو عام. تشمل المؤشرات المحتملة ما يلي:
- الترهل أو انخفاض قوة العضلات (قد يشعر الأطفال بالعرج بشكل غير عادي عند حملهم)
- صعوبة في رفع رؤوسهم للأعلى
- ضعف أو انخفاض الحركة في الذراعين والساقين
- التنفس الضحل أو التنفس باستخدام البطن بدلاً من الصدر
- صعوبة في التغذية أو البلع
- صرخة ضعيفة
في كثير من الحالات، لا يحقق الأطفال الذين يعانون من SMA1 المعالم الحركية المتوقعة، مثل التدحرج أو الدفع للأعلى أثناء وقت الاستلقاء على البطن.
لماذا يهم التشخيص المبكر؟
يؤكد المهنيون الطبيون على أن التشخيص المبكر يمكن أن يغير الحياة. في السنوات الأخيرة، أحدثت العلاجات الجديدة تحولًا في النتائج بالنسبة لبعض الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، خاصة عند البدء بها في أقرب وقت ممكن.
تجربة جيسي نيلسون
واستقبلت المغنية البالغة من العمر 34 عامًا وخطيبها الموسيقي زيون فوستر، 27 عامًا، ابنتيها أوشن جايد وستوري مونرو نيلسون فوستر في مايو بعد فترة حمل صعبة.
يوم الأحد، شاركت المغنية مقطع فيديو على إنستغرام لتقول إن بناتها يعانين من أشد أشكال المرض، الذي يقتل عضلات الجسم مع مرور الوقت. اضطرت جيسي إلى منع نفسها من البكاء وقالت: “أنا حزينة على الحياة التي اعتقدت أنني سأعيشها مع أطفالي”.
ذهبت نجمة فرقة الفتيات السابقة لأول مرة إلى طبيبها العام بعد أن لاحظت والدتها أن التوأم لا يتحركان بقدر ما ينبغي. بعد أن تم إخبارها بأن الأطفال سيظهرون نموًا أبطأ لأنهم كانوا سابقين لأوانهم، قالت جيسي إنها طلبت من نفسها ألا “تقارنهم” بأطفال آخرين من نفس العمر. بعد أن كان التوأم يكافحان من أجل التغذية، ضغطت جيسي للحصول على إجاباتها وتم تشخيص إصابة بناتها بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول.
وقالت جيسي، وهي تشارك الأخبار على إنستغرام: “لست متأكدة في الواقع من أين أبدأ بهذا الفيديو. قبل بضعة أشهر لاحظت والدتي أن الفتيات لا يظهرن قدرًا كبيرًا من الحركة في أرجلهن كما ينبغي”.
“لم يكن الأمر مصدر قلق حقيقي بالنسبة لي في ذلك الوقت. منذ اللحظة التي غادرت فيها وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة، قيل لي: “أطفالك مبتسرون، لذا لا تقارني أطفالك بالأطفال الآخرين. لن يصلوا إلى نفس المعالم، فقط خذيهم كما هم”.
قالت: “لم يدق لي أجراس الإنذار حقًا”. “إنهم مجموعتي الأولى من أطفالي، وقد قيل لي ألا أقارن بهم. وأصر زوار الرعاية الصحية على أن كل شيء على ما يرام وأن الفتيات يتمتعن بصحة جيدة.
“كانت هناك بعض العلامات في وقت لاحق على أن الفتيات كن يكافحن من أجل التغذية بشكل صحيح. كنا نأخذهن إلى الطبيب العام ونقول: “أطفالنا لا يرضعون بشكل متكرر كما ينبغي.” قالوا إنه أمر جيد وأنهم يحاولون القليل وفي كثير من الأحيان.”
الآن، تم إخبار جيسي بأن توأميها قد لا يتمكنان من المشي أو استعادة قوة رقبتهما أبدًا. لا يوجد حاليًا علاج لضمور العضلات الشوكي، ولكن هناك علاجات ودعم متاح لمساعدة الأشخاص في الحصول على أفضل نوعية حياة ممكنة.
اقرأ المزيد: صديق جيسي نيلسون صهيون يكسر صمته برسالة مفعمة بالأمل وصورة جديدة للتوأم