تم تشخيص إصابة توأم نجم Little Mix جيسي نيلسون بضمور العضلات الشوكي. العلاج المبكر ضروري ولكن الاختبار لا يتم تقديمه بشكل روتيني من قبل هيئة الخدمات الصحية الوطنية
يعد الوقت عنصرًا أساسيًا في بعض الحالات الوراثية التي تؤثر على الأطفال حديثي الولادة، ويمكن أن يعني العلاج المبكر الفرق بين الحياة والموت.
ضمور العضلات الشوكي هو أحد تلك الأمراض، واليوم، شاركت نجمة ليتل ميكس جيسي نيلسون الأخبار المفجعة بأن توأميها قد تم تشخيص إصابتهما بالحالة الوراثية النادرة وقد لا يتمكنان من المشي أبدًا. واستقبلت المغنية البالغة من العمر 34 عامًا وخطيبها الموسيقي زيون فوستر، 27 عامًا، ابنتيها أوشن جايد وستوري مونرو نيلسون فوستر في مايو بعد فترة حمل صعبة.
وهي تقاوم دموعها، وشاركت مقطع فيديو على إنستغرام لتقول إن بناتها يعانين من أشد أشكال المرض الذي يقتل عضلات الجسم مع مرور الوقت. يسبب مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ارتخاء في الأطراف وصعوبة في التنفس والبلع بالإضافة إلى تأخر المهارات الحركية.
قبل عام 2019، غالبًا ما لا يتمكن الأطفال المصابون بالنوع 1 من الضمور العضلي نخاعي المنشأ من البقاء على قيد الحياة حتى عيد ميلادهم الثاني، أما الأطفال الذين يعانون من النوع 2 الأكثر اعتدالًا فلن يتمكنوا من المشي أبدًا، ويواجهون الحياة على كرسي متحرك بالإضافة إلى العمليات الجراحية المتعددة والتهابات الجهاز التنفسي. في السنوات الخمس الماضية، تمت الموافقة على استخدام العلاجات في هيئة الخدمات الصحية الوطنية التي يمكن أن توقف المرض في مساراته – كلما تم تقديم العلاج في وقت مبكر، قل الضرر.
ومع ذلك، يجب أن تبدأ الاختبارات خلال الأسابيع أو حتى الأيام الأولى من الحياة. لا يتم إجراء اختبار ضمور العضلات الشوكي للأطفال في المملكة المتحدة، حيث يأتي التشخيص متأخرًا جدًا بالنسبة للكثيرين. ويضغط الناشطون وكبار الخبراء من أجل تغيير ذلك. ومن المقرر أن يبدأ الاختبار لجميع الأطفال في اسكتلندا عام 2026 في إطار برنامج تجريبي مدته عامين. وتعتقد بورتيا ثورمان، من SMA في المملكة المتحدة، أنه سيكون من “الخطأ الأخلاقي” عدم تقديم الفحص في جميع أنحاء المملكة المتحدة. وتقول: “أعتقد أن مواجهة التشخيص الآن، يمكن أن يكون مليئاً بالأمل”.
في هذه الأثناء، يجب على الآباء الاتصال بـ SMA UK، وكذلك المستشفى الذي يعالجهم، للحصول على إرشادات لأن جميع الاختبارات الخاصة لن تكون مناسبة للأطفال الرضع، ويتم دائمًا تفسير النتائج بشكل أفضل من قبل متخصص مدرب. تتراوح تكاليف الانتقال إلى القطاع الخاص بين 413 جنيهًا إسترلينيًا إلى 900 جنيه إسترليني. تقدم شركة Private Blood Tests London اختبار الحذف/التكرار SMN1 مقابل 924 جنيهًا إسترلينيًا مع ظهور النتائج خلال 10 أيام. ليست هناك حاجة لإحالة GP. اختبار مماثل أجرته Synnovis يبلغ سعره 413 جنيهًا إسترلينيًا ولكن يجب ترتيبه من خلال مستشفى NHS الخاص بك. النتائج تعود خلال ثلاثة أيام. تتقاضى عيادة Medical Express في Harley Street رسومًا قدرها 567 جنيهًا إسترلينيًا مع الحصول على النتائج خلال 10 أيام.
ذهبت جيسي لأول مرة إلى طبيبها العام بعد أن لاحظت والدتها أن التوأم لا يتحركان بالقدر الذي ينبغي أن يكونا بالنسبة لعمرهما. بعد أن تم إخبارها بأن الأطفال سيظهرون نموًا أبطأ لأنهم كانوا سابقين لأوانهم، قالت جيسي إنها طلبت من نفسها ألا “تقارنهم” بأطفال آخرين من نفس العمر. بعد الضغط للحصول على إجابات، تم تشخيص إصابة توأم جيسي بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول.
قال جيسي، وهو يشارك الأخبار على إنستغرام: “أردت أن آتي إلى هنا لمشاركة بعض الأخبار معكم يا رفاق. لست متأكدًا في الواقع من أين أبدأ بهذا الفيديو.
“منذ بضعة أشهر، لاحظت أمي أن الفتيات لا يظهرن قدرًا كبيرًا من الحركة في أرجلهن كما ينبغي. لم يكن الأمر مقلقًا حقًا بالنسبة لي في ذلك الوقت. منذ اللحظة التي غادرت فيها وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة، قيل لي: “إن أطفالك مبتسرين، لذا لا تقارني أطفالك بالأطفال الآخرين. لن يصلوا إلى نفس المعالم، فقط خذيهم كما هم.”
“لم يدق هذا الأمر ناقوس الخطر بالنسبة لي. إنهما مجموعتي الأولى من أطفالي وقد قيل لي ألا أقارنهما. وأصر زوار الرعاية الصحية على أن كل شيء على ما يرام وأن الفتيات يتمتعن بصحة جيدة.
“كانت هناك بعض العلامات في وقت لاحق على أن الفتيات كن يكافحن من أجل الرضاعة بشكل صحيح. كنا نأخذهن إلى الطبيب العام ونقول “أطفالنا لا يرضعن بشكل متكرر كما ينبغي”. قالوا إنه أمر جيد وأنهم يحاولون القليل وفي كثير من الأحيان.”
وتابعت جيسي: “باختصار، بعد ثلاثة إلى أربعة أشهر شاقة ومواعيد لا نهاية لها، تم تشخيص إصابة الفتيات بمرض خطير يسمى SMA النوع الأول. وهو يرمز إلى ضمور العضلات الشوكي الذي يؤثر على كل عضلة في الجسم من الساقين والذراعين والبلع. وبمرور الوقت يقتل عضلات الجسم. وإذا لم يتم علاجه في الوقت المناسب، فإن متوسط العمر المتوقع لطفلك لن يتجاوز سن الثانية.
وقال جيسي: “بمجرد علاج الفتيات، كانت العملية سريعة للغاية، والوقت هو جوهر الأمر بالنسبة لهذا المرض”. “عندما قاموا بتقييم حالة الفتيات في شارع غريت أورموند، قيل لنا أنهن لن يتمكن من المشي أبداً. ومن المحتمل أنهن لن يستعيدن قوة رقبتهن أبداً. وسوف يصبحن معوقات.
وأضافت: “أفضل شيء يمكننا القيام به الآن هو علاجهم والأمل في الأفضل”. “من حسن الحظ أن الفتيات حصلن على العلاج الذي أشعر بالامتنان له. وإذا لم يتلقينه فسوف يموتن.”
لا يوجد حاليًا علاج لـ (SMA)، ولكن هناك علاجات ودعم متاح لمساعدة الأشخاص في الحصول على أفضل نوعية حياة ممكنة. يولد الأطفال مصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ إذا كان لدى كلا الوالدين جينة معيبة تسبب هذه الحالة، حيث يكون واحد من كل 40 حاملًا للمرض.
وقالت جيسي موضحة كيف انقلبت حياتها رأساً على عقب في الأشهر الأربعة الماضية: “أنا حزينة على الحياة التي اعتقدت أنني سأعيشها مع أطفالي.
“لقد أصبح المستشفى بيتي الثاني. أشعر أنه كان علي أن أصبح ممرضة في غضون أسبوعين من الحصول على التشخيص. كان علي أن أفعل أشياء لا ينبغي لأي أم أن تفعلها لطفلها.
“لقد قمت بعمل هذا الفيديو لأن الأشهر الثلاثة الماضية كانت أكثر الأوقات حزنًا في حياتي.”
قالت جيسي وهي تبكي: “أعلم أنني يجب أن أكون ممتنة. في نهاية اليوم ما زلن هنا وهذا هو الشيء الرئيسي. لقد تلقين علاجهن. أنا أؤمن حقًا أن فتياتي سوف يتحدين جميع الأوامر وبالمساعدة المناسبة سيحاربن هذا الأمر”.