بينما تطلق The Mirror حملتنا للمطالبة بعدم إصابة المزيد من الأطفال بالشلل دون داع بسبب مرض هزال العضلات المدمر، تحدثنا إلى الأم سام ويليامز، التي يعاني ابنها البالغ من العمر عامين من مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول
تدعم الأم سامانثا ويليامز حملة The Mirror لطرح اختبارات وخز الكعب في NHS لـ SMA على NHS “100٪”. تم تشخيص إصابة ابنها لوسيان نيل، البالغ من العمر الآن عامين ونصف، بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (SMA Type 1) – والذي يمكن أن يصل متوسط العمر المتوقع إليه إلى عامين دون علاج – عندما كان عمره سبعة أسابيع.
وبعد فترة وجيزة، طُلب من سامانثا، 38 عامًا، وشريكها جاستن نيل، 39 عامًا، الاستعداد للأسوأ والبدء في الرعاية التلطيفية. وبأعجوبة، نجا لوسيان وأصبح بإمكانه الآن الجلوس والوقوف دون مساعدة بمساعدة جبائر الساق. يمكنه دفع كرسيه المتحرك إلى الأمام، ولديه بضع كلمات، ومن المقرر أن يذهب إلى الحضانة في سبتمبر.
اقرأ المزيد: “حالة الرعب التي يعاني منها ابني نادرة جدًا ولا يوجد لها اسم”
لكن سامانثا تقول إنه لو كان لوسيان قد خضع لاختبار وخز الكعب عند الولادة، لكانت النتيجة مختلفة تمامًا. تقول سامانثا، عاملة السوبر ماركت، التي تعيش في سوفريد، نيوبورت، جنوب ويلز: “إن اختبار وخز الكعب يكلف هيئة الخدمات الصحية الوطنية 5 جنيهات إسترلينية فقط، ولكنه كان سيغير كل شيء بالنسبة لنا ولنوعية حياة لوسيان”. لديها ابن أكبر، ليام، 16 عامًا، بينما والد لوسيان، جاستن، ميكانيكي، لديه أيضًا ابن يبلغ من العمر 16 عامًا.
تقول سامانثا: “إنني أؤيد بكل إخلاص حملة ميرور لطرح اختبار وخز الكعب”. “يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) المتأخر (المصنف على أنه مقيد للحياة وليس نهائيًا) لدى الرضيع أو الطفل، كلما كانت الأعراض أكثر شدة.
“الأيام، بل الساعات، لا تعد ولا تحصى. كلما تم التشخيص مبكرًا، كلما أمكن بدء العلاج مبكرًا، الأمر الذي لا ينقذ الأرواح فحسب، بل يوقف تدهور العضلات في مساراته. ومن الصعب للغاية – بل يكاد يكون من المستحيل – استعادته.
وهذا هو السبب وراء إخبار الآباء في كثير من الأحيان أن طفلهم لن يمشي أبدًا. كان من الممكن أن يعيش ابني حياة طبيعية الآن لو تم إعطاؤه اختبار وخز الكعب. لا يزال “لوسيان” يتغذى بالكامل بواسطة آلة التغذية. انخفضت جودة حياته إلى اختبار بقيمة 5 جنيهات إسترلينية. “
نطلق حملتنا بعد أن كشفت نجمة البوب جيسي نيلسون، 34 عامًا، أن توأمها البالغ من العمر سبعة أشهر، أوشن وستوري، المولودين في مايو 2025، قد تم تشخيص إصابتهما بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1، بعد أشهر من الاختبارات القاسية وقد لا يتمكنان من المشي أبدًا.
تقول سامانثا: “عندما رأيت مقطع الفيديو الخاص بها، حطم قلبي. لقد كنت هناك. ولكن هناك أمل. قيل لنا أنه يتعين علينا أن نقول وداعًا للوسيان، لكنه الآن يبلغ من العمر عامين ونصف ويمكنه الوقوف على قدميه لبضع ثوان – ويمكنه الجلوس أيضًا. هناك مساعدة هناك جيسي. وبينما ستحتاج إلى القتال من أجل أطفالك في كل خطوة على الطريق، فأنت أقوى مما تعتقد.”
حملت سامانثا بلوسيان في أكتوبر 2022، بعد وقت قصير من فقدان طفل آخر، كارسون، في الأسبوع 30، وأنجبت بعملية قيصرية في الأسبوع 37، بعد مضاعفات بما في ذلك انخفاض الحركة وسكري الحمل. وتقول: “عندما كانت الممرضات يقومون بفحوصاتهم الأولية، تحول لونه إلى اللون الأزرق وتم نقله بسرعة إلى طبيب الأطفال. لقد حدث ذلك مرتين، ولكن تم طمأنتنا بأن لوسيان كان ببساطة يستغرق وقتًا أطول قليلاً ليأتي إلى العالم”.
كانت سامانثا تشعر بالقلق من أنه ينام على الفور طوال الليل، مضيفة أنه في الأسبوع الخامس من الحمل، أصبح تنفسه غريبًا وبدا صدره. وتقول: “بعد خمسة أسابيع وخمسة أيام، توقف عن الحركة على الإطلاق أو رفع رأسه”. أخذها بحث Google مباشرة إلى SMA.
تم نقله إلى المستشفى، حيث تم إدخال أنبوب تغذية له وإرسال حمضه النووي لإجراء الاختبارات الجينية. وبعد أسبوعين، في سبعة أسابيع، تم تأكيد تشخيص الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول. وبعد أن حذره الأطباء من أن الوقت قد حان لإعطائه الرعاية التلطيفية، تواصل سامانثا: “لم يكن بإمكانه سوى تحريك أطراف أصابعه. شعرت وكأن القاع قد خرج من عالمي”.
لحسن الحظ، طلبت سامانثا وجوستين رأيًا ثانيًا. وتقول: “بالعودة إلى مستشفانا المحلي في كارديف، تم تشجيعنا على تجربة ريسديبلام، وهو دواء يؤخذ عن طريق الفم في المنزل وينتج بشكل مفرط بروتين SNM لتعويض ما هو مفقود”. وبعد أربعة أيام، أظهر لوسيان – الذي لا يزال من الممكن أن يستسلم إذا أصيب بنزلة برد أو فيروس RSV – علامات طفيفة على الحركة.
وتقول: “كان هناك بصيص من الأمل بالنسبة لنا. لقد أمضينا 35 يومًا في المستشفى، نتعلم كيفية دعم الحياة، وكيفية استخدام آلات التغذية والشفط الخاصة بلوسيان، ومساعد السعال والأدوية”. “عندما كنا في المستشفى، كان يستنشق الهواء وكاد أن يموت لأنه بكى كثيراً ولم يتمكن من التحكم في لعابه”.
سُمح له بالعودة إلى المنزل في أغسطس 2023، وفي أكتوبر من ذلك العام، حصل لوسيان على العلاج الجيني “المعجزة”. “على مدى الأشهر الماضية، بدأ يجلس بشكل مستقل. على الرغم من أنه لم يصل إلى المعالم الرئيسية في الوقت المناسب، إلا أنه لديه بعض الكلمات، وهو يتجول على كرسيه المتحرك وهو طفل صغير جميل وسعيد ومبهج. “ليس هناك ضمان، ولكن هناك أمل”
*التقت The Mirror لأول مرة مع لوسيان في ديسمبر، خلال حملة عيد الميلاد الخاصة بنا لصالح Lifelites، وهي مؤسسة خيرية تكنولوجية مساعدة وحسية تساعد الأطفال مثله على اللعب والتواصل. يمكنك التبرع لصندوق علاج لوسيان هنا
اقرأ المزيد: “دار تكية أطفالنا تخلق ذكريات عيد الميلاد السحرية للعائلات لتقدرها”