بحاجة إلى معرفة
شاركت نجمة The Little Mix أنه تم تشخيص إصابة أطفالها بضمور العضلات الشوكي
كل ما تحتاج لمعرفته حول الحالة المفجعة لتوأم جيسي نيلسون SMA…
- كشفت نجمة فرقة ليتل ميكس السابقة جيسي نيلسون أنه تم تشخيص إصابة ابنتيها التوأم بحالة وراثية نادرة مما يعني أنهما “ربما لن تمشيا أبدًا”.
- يتسبب ضمور العضلات الشوكي (SMA) في حدوث ارتخاء في الأطراف وصعوبة في التنفس والبلع بالإضافة إلى تأخر المهارات الحركية. وقالت: “إنه يؤثر على كل عضلة في الجسم، حتى الساقين والذراعين والتنفس والبلع”.
- وأضافت جيسي أنهم تلقوا العلاج منذ ذلك الحين، وأنها “ممتنة جدًا له”، وأضافت: “لأنه إذا لم يحصلوا عليه، فسوف يموتون”.
- لا يوجد حاليًا علاج لضمور العضلات الشوكي، ولكن هناك علاجات ودعم متاح لمساعدة الأشخاص في الحصول على أفضل نوعية حياة ممكنة.
- يولد الأطفال مصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ إذا كان لدى كلا الوالدين جينة معيبة تسبب هذه الحالة، حيث يكون واحد من كل 40 حاملًا للمرض.
- قبل عام 2019، لم يتمكن الأطفال المصابون بالنوع الأول من الضمور العضلي نخاعي المنشأ في كثير من الأحيان من الوصول إلى عيد ميلادهم الثاني، وكان الأطفال المصابون بالنوع الثاني الأكثر اعتدالًا لا يستطيعون المشي أبدًا، ويواجهون الحياة على كرسي متحرك بالإضافة إلى العمليات الجراحية المتعددة والتهابات الجهاز التنفسي. وفي السنوات الخمس الماضية، تمت الموافقة على استخدام العلاجات لوقف المرض في مساراته.
- وعلى الرغم من هذه العلاجات المعتمدة، يجب أن تبدأ الاختبارات خلال الأسابيع أو حتى الأيام الأولى من الحياة. لا يتم إجراء اختبار ضمور العضلات الشوكي للأطفال في المملكة المتحدة، حيث يأتي التشخيص متأخرًا جدًا بالنسبة للكثيرين. ويضغط الناشطون وكبار الخبراء من أجل تغيير ذلك.
- ومن المقرر أن يبدأ الاختبار لجميع الأطفال في اسكتلندا عام 2026 في إطار برنامج تجريبي مدته عامين. وتعتقد بورتيا ثورمان، من SMA في المملكة المتحدة، أنه سيكون من “الخطأ الأخلاقي” عدم تقديم الفحص في جميع أنحاء المملكة المتحدة. وتقول: “أعتقد أن مواجهة التشخيص الآن، يمكن أن يكون مليئاً بالأمل”.
اقرأ القصة الكاملة: أخبرت جيسي نيلسون أن توأميها لن يمشيا مرة أخرى أبدًا بعد التشخيص المدمر
* اتبع مرآة المشاهير على سناب شات , انستغرام , تغريد , فيسبوك , يوتيوب و المواضيع .