تم استجواب وزير الصحة ويس ستريتنج بشأن عدم وجود اختبار حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي (SMA) لمنع المزيد من الآباء من المرور بما يعانيه جيسي نيلسون
أخبرنا ويس ستريتنج كيف أنه يكافح من أجل أن ينظر إلى آباء مثل جيسي نيلسون في أعينهم بسبب عدم وجود فحص لحديثي الولادة بحثًا عن مرض هزال العضلات المدمر.
يدعو مغني Little Mix السابق وThe Mirror إلى إضافة فحص ضمور العضلات الشوكي (SMA) إلى اختبار وخز الكعب التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS). في الوقت الحالي، يتم تشخيص الأطفال فقط بمجرد حدوث تدهور لا يمكن علاجه في العضلات، مما يترك الكثير منهم على كرسي متحرك مدى الحياة.
قال وزير الصحة السيد ستريتنج إنه سأل لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة عما إذا كانت ستنصح بتعديل برنامج تجريبي مخطط له في هيئة الخدمات الصحية الوطنية ليشمل فحص جميع الأطفال بحثًا عن هذه الحالة. حاليًا، سيترك جزء من إنجلترا الأطفال دون اختبار حتى يتمكنوا من العمل “كمجموعة مراقبة” ومراقبة نتائجهم الصحية حتى يتمكنوا من العمل كمقارنة.
اقرأ المزيد: يموت ثلاثة أطفال كل عام بسبب ضمور العضلات الشوكي (SMA) حيث تقوم هيئة الخدمات الصحية الوطنية بتأخير فحص الدم بقيمة 5 جنيهات إسترلينيةاقرأ المزيد: “لا تخذلنا ويس ستريتنج – قرارك بشأن SMA سيغير حياة الأطفال”
قال السيد ستريتنج لصحيفة ميرور: “نحن ننظر إلى هذا الأمر بنشاط، لكن الأمر ليس مباشرًا. من المفيد أن تكون هناك تجربة جارية ولكننا نعلم، وقد تحدانا جيسي في هذا، أن هذه التجربة عند إعدادها وتشغيلها لن تقوم بفحص جميع الأطفال. وهناك خطر من أن يضطر الآباء الآخرون إلى المرور بما يمر به جيسي.
“أحد الأشياء التي أتطلع إليها هو أنه بالنظر إلى أن لدينا تجربة مخطط لها وجاهزة للبدء، فهل يمكننا توسيع نطاق ذلك؟ إنه أمر صعب للغاية، في نظر شخص مثل جيسي، الذي يعرف أنه لو تم تشخيص فتياتها بسرعة أكبر، فإن نتائجهن وفرصهن في الحياة يمكن أن تكون مختلفة بشكل كبير. من الصعب جدًا أن تنظر في عيني الأم عندما تمر بشيء كهذا وتخبرها أن الوضع الذي وصلنا إليه الآن مقبول – لأنه ليس كذلك.”
تقوم The Mirror بحملة من أجل إضافة فحص الدم بقيمة 5 جنيهات إسترلينية لضمور العضلات الشوكي إلى اختبار وخز الكعب الذي تقوم به هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) على جميع الأطفال حديثي الولادة. يمكن لثلاثة علاجات متاحة حاليًا في هيئة الخدمات الصحية الوطنية إما تصحيح الجين المعيب أو توفير بديل للبروتين الرئيسي حتى لا تموت العضلات. إنها علاج فعال – ولكن فقط إذا تم تناولها عند الولادة قبل حدوث تلف لا يمكن علاجه في العضلات.
وصفت جيسي، التي قيل لها أن توأميها ربما لن يستطيعا المشي أبدًا، كيف تم تشخيص حالة ابنتيها بعد ستة أشهر فقط، على الرغم من الزيارات المتكررة للطبيب العام وزوار الرعاية الصحية للتحقق من حالتهما. قال السيد ستريتنج: “نحن ننظر في ذلك الآن، وبمجرد أن يكون لدي المزيد من الإجراءات للإبلاغ عنها، فقد وعدت جيسي بأن أبلغها، وسأقدم تقريرًا إلى مجتمع SMA وسأقدم تقريرًا إلى المرآة، لأن حملتك لم تضيع مني”.
يمكن أن يحتاج الأطفال الذين لم يتم تشخيصهم وعلاجهم بعد الولادة مباشرة إلى كرسي متحرك وأحيانًا إلى آلة لمساعدتهم على التنفس والتغذية عبر أنبوب يتم توصيله مباشرة إلى معدتهم. الخطط الحالية لتجربة NHS ستشهد عدم اختبار ثلث الأطفال حديثي الولادة في إنجلترا – حوالي 163000 سنويًا – حتى يتمكنوا من العمل “كمجموعة مراقبة” لمقارنة النتائج لمعرفة مدى فعالية فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي – وهو قرار وصفه الخبراء بأنه “غير أخلاقي”.
قررت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة (UKNSC) أولاً عدم إضافة ضمور العضلات الشوكي إلى برنامج فحص حديثي الولادة في عام 2018، ولكن منذ عام 2019، تم توفير ثلاثة علاجات رئيسية في هيئة الخدمات الصحية الوطنية والتي يمكنها القضاء على هذه الحالة فعليًا.
تعني الخطة التجريبية لـ NHS أن بدء الفحص الكامل غير مرجح قبل عام 2031 وفقًا للجدول الزمني الحالي. ومع ذلك، قررت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في اسكتلندا المضي قدمًا في فحص حديثي الولادة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) وستضيفه إلى اختبار وخز الكعب الروتيني اعتبارًا من الربيع. لن يتم فحص الأطفال في ويلز وأيرلندا الشمالية بموجب الخطة الحالية.
يصر الخبراء على أن هناك ما يكفي من الأدلة على المستوى الدولي لتبرير البدء الفوري بفحص ضمور العضلات الشوكي لجميع الأطفال حديثي الولادة. تقوم الولايات المتحدة ومعظم أوروبا بالفعل بفحص SMA. سألت صحيفة “ذا ميرور” السيد ستريتنج عن الحجة التي كانت ضد فحص جميع الأطفال للتأكد من إصابتهم بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. أجاب: “كما هو الحال دائمًا، مع أي قرارات بشأن برامج الفحص، سنتبع دائمًا الأدلة، ونتبع دائمًا التوصيات.
“من الواضح أنه تم التخطيط لإجراءات في هذا المجال ولهذا السبب لدينا برنامج الفحص التجريبي قيد التنفيذ، لكنني أتحدى الفريق لمعرفة ما إذا كان بإمكاننا المضي قدمًا. أريد أيضًا أن أؤكد للعائلات المتأثرة بضمور العضلات الشوكي أننا لم نسمع صوت جيسي فقط. لقد تأثرت حقًا بالعديد من العائلات التي كانت على اتصال مباشر.”
يعاني مرضى ضمور العضلات الشوكي من خطأ في جين SMN1 الذي ينتج بروتينًا للحفاظ على صحة الخلايا العصبية التي تساعد على نقل الإشارات بين الدماغ والحبل الشوكي والعضلات. وبدونها تموت هذه الخلايا العصبية، التي تسمى الخلايا العصبية الحركية، وبالتالي لا تتلقى العضلات الرسالة اللازمة للتحرك، وتضيع.
وأضاف السيد ستريتنج: “أحد الأسباب التي تجعلني أشعر شخصيًا بالالتزام بالعمل في هذا المجال هو أن لدي في دائرتي الانتخابية عائلة رائعة بها فتيات صغيرات، جاءن إلي عندما كانت لا تزال طفلة، عندما كان متوسط العمر المتوقع لها يبلغ عامين فقط. لقد كانت تخضع لتجربة سريرية لأحد الأدوية المعتمدة الآن وهي الآن فتاة سعيدة للغاية ومليئة بالحياة. لقد انخرطت في التمثيل والقيام بأشياء مذهلة كان الكثير من الناس يعتقدون أنها مستحيلة عندما ولدت.
“أشعر بهذه المسؤولية لضمان أن جميع الأطفال، مهما كانت خلفيتهم ومهما كان المرض الذي يواجههم في الحياة، قادرون ليس فقط على البقاء على قيد الحياة بل على الازدهار. وأشعر بالمسؤولية الشخصية ليس فقط تجاه جيسي، ولكن أيضًا تجاه مجتمع ضمور العضلات الشوكي الذي دعا إلى العمل، للتأكد من أنني لا أترك أي جهد على الإطلاق دون أن أقلبه، والتأكد من أنني أفعل كل ما بوسعي للتأكد من حصولنا على التشخيص بشكل أسرع. “
قال جايلز لوماكس، الرئيس التنفيذي لـ SMA في المملكة المتحدة: “يشجعنا أن نرى التزام وزير الصحة بتوسيع وتسريع فحص ضمور العضلات الشوكي في جميع أنحاء البلاد. كل لحظة مهمة حقًا لهؤلاء الأطفال حيث يتم تشخيص أربعة أطفال آخرين كل شهر مصابين بضمور العضلات الشوكي.. تلك الساعة تدق حتى يتم إجراء الفحص”.