تُركت ديزي فيشر، البالغة من العمر 14 عامًا، تكافح من أجل المشي والتعامل مع التعب الشديد والألم المستمر قبل أن يتم تشخيص عائلتها أخيرًا.
كانت إحدى الأمهات تطمئن باستمرار إلى أن ابنتها المراهقة المنهكة تعاني من “آلام النمو” قبل أن يكتشف الأطباء أنها تعاني من حالة نادرة وغير قابلة للشفاء. عانت ديزي فيشر، 14 عامًا، من أعراض غير مفسرة لعدة أشهر، وتركت عائلتها في الظلام مع تدهور صحتها.
في النهاية، تم تشخيصهم بشكل مفجع بأنها تعاني من اضطراب عصبي عدواني يهاجم الأعصاب. كما يسبب مرض شاركو-ماري-توث 4J (CMT4J) ضعفًا في العضلات وألمًا مزمنًا وانخفاضًا في القدرة على الحركة، خاصة في اليدين والقدمين.
مع مرور الوقت، من المتوقع أن تفقد ديزي القدرة على المشي وتحتاج إلى المساعدة في الأنشطة اليومية. حاليا، لا يوجد علاج متاح في المملكة المتحدة.
تقوم الأم أديل فيشر، 45 عامًا، من بارنسلي، جنوب يوركشاير، بجمع الأموال لابنتها للمشاركة في تجربة العلاج الجيني في الولايات المتحدة والتي يعتقد الخبراء أنها يمكن أن تبطئ أو توقف تطور المرض. وأعربت عن إحباطها من التأكيد المتكرر على أن الأعراض التي تعاني منها ابنتها لا تدعو للقلق.
وقالت أديل: “في كل مرة حاولت أن أقابلها، كان يُعزى أعراضها دائمًا إلى عمرها أو هرموناتها. وكان يُقال لنا إنها آلام النمو”.
بينما كانت ديزي في حالة سيئة في كثير من الأحيان طوال طفولتها، أصبحت والدتها تشعر بالقلق عندما بدأت الطفلة بالإغماء، وفقدت الإحساس في أصابع قدميها وتعاني من الإرهاق المنهك. وتذكر أديل: “بدأت تفقد الكثير من وزنها وبعضًا من قدرتها على الحركة في ساقيها وقدميها. ثم بدأت تشعر وكأن قدميها تتخدران ولم تستطع الشعور بأصابع قدميها.
“كنت أعلم أن شيئًا ما ليس على ما يرام. عندما وقفت، شعرت وكأنها على وشك الإغماء. كان هناك الكثير من الأشياء التي كانت تدق أجراس الإنذار معي.”
بعد أكثر من عام من البحث بلا هوادة عن إجابات، أحضرت أديل ديزي إلى قسم الطوارئ، مما أدى إلى إحالتها إلى قسم الأعصاب. بعد ذلك، خضعت ديزي للعديد من الاختبارات، بما في ذلك دراسات التوصيل العصبي، والتصوير بالرنين المغناطيسي، والأشعة السينية، والفحوصات العصبية، ودراسة النوم.
وضعت فترة عدم اليقين الطويلة ضغوطًا هائلة على الأسرة، مما أجبر أديل على ترك حياتها المهنية في التعليم لتصبح مقدم رعاية ديزي بدوام كامل. تم تسليم التشخيص في نهاية المطاف خلال ما توقعته الأسرة أن يكون زيارة عادية للمستشفى.
وأوضحت أديل: “لقد كنت في حالة صدمة، لكنني شعرت بالارتياح عندما عرفت ما كان يحدث. على مر السنين، شعرت كأنني أم عصبية من الطريقة التي ظل الناس يقولون بها إنها مجرد آلام نمو. كنت أعرف في أعماقي أن هناك خطأ ما”.
وعلمت أديل أنه لا يوجد علاج متاح حاليا داخل المملكة المتحدة، إلا أنها كشفت عن برنامج بحث متخصص في الولايات المتحدة لدراسة هذه الحالة. يتميز البرنامج بتجربة العلاج الجيني التي من المحتمل أن تبطئ أو توقف تطور المرض.
تم الآن تسجيل ديزي كمريضة في مركز في ولاية أيوا حيث من المقرر أن يبدأ البحث استعدادًا لتجربة سريرية متوقعة. على الرغم من أن اختيار المريض لم يبدأ بعد، إلا أن أديل تظل متفائلة بحذر بشأن الآفاق. وفي الوقت نفسه، تواصل ديزي كفاحها اليومي ضد التعب والانزعاج المستمرين.
وأوضحت والدتها: “الإرهاق هو الشيء الأكثر إرهاقًا لديزي. لا يهم إذا كانت تنام لمدة ثماني ساعات أو 18 ساعة، فستظل مرهقة.
“لكنها تحافظ على معنوياتها عالية قدر استطاعتها وهي ليست متذمرة – فهي لا تشتكي، وهو أمر مدهش عندما تعتقد أنها تبلغ من العمر 14 عامًا فقط. إنها تحاول حقًا أن تظل إيجابية. تتمتع ديزي بشخصية مضحكة وجميلة حقًا وما زلنا نرى مقتطفات من ذلك.”
أطلقت العائلة حملة لجمع التبرعات للمساعدة في تغطية النفقات الحاسمة مثل تأمين السفر المتخصص، إلى جانب المساعدة المالية بينما تعمل أديل كمقدمة رعاية لديزي بدوام كامل.